Որոնման արդյունքները - THAM, EMMA

Exome sequencing in 51 early onset non‐familial CRC cases ‌ Thutkawkorapin, Jessada, Lindblom, Annika, Tham, Emma

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

pyCancerSig: subclassifying human cancer with comprehensive single nucleotide, structural and microsatellite mutational signature deconstruction from whole genome sequencing ‌ Thutkawkorapin, Jessada, Eisfeldt, Jesper, Tham, Emma, Nilsson, Daniel

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Massive parallel sequencing in individuals with multiple primary tumours reveals the benefit of re-analysis ‌ Wallander, Karin, Thonberg, Håkan, Nilsson, Daniel, Tham, Emma

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Correction to: Massive parallel sequencing in individuals with multiple primary tumours reveals the benefit of re-analysis ‌ Wallander, Karin, Thonberg, Håkan, Nilsson, Daniel, Tham, Emma

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Screening for germline phosphatase and tensin homolog-mutations in suspected Cowden syndrome and Cowden syndrome-like families among uterine cancer patients ‌ TZORTZATOS, GERASIMOS, ARAVIDIS, CHRISTOS, LINDBLOM, ANNIKA, MINTS, MIRIAM, THAM, EMMA

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Familial cancer among consecutive uterine cancer patients in Sweden ‌ Tzortzatos, Gerasimos, Wersäll, Ofra, Danielsson, Kristina Gemzell, Lindblom, Annika, Tham, Emma, Mints, Miriam

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Whole-body MRI within a surveillance program for carriers with clinically actionable germline TP53 variants - the Swedish constitutional TP53 study SWEP53 ‌ Omran, Meis, Blomqvist, Lennart, Brandberg, Yvonne, Pal, Niklas, Kogner, Per, Ståhlbom, Anne Kinhult, Tham, Emma, Bajalica-Lagercrantz, Svetlana

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Cell-free tumour DNA analysis detects copy number alterations in gastro-oesophageal cancer patients ‌ Wallander, Karin, Eisfeldt, Jesper, Lindblad, Mats, Nilsson, Daniel, Billiau, Kenny, Foroughi, Hassan, Nordenskjöld, Magnus, Liedén, Agne, Tham, Emma

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Patient-Specific Assays Based on Whole-Genome Sequencing Data to Measure Residual Disease in Children With Acute Lymphoblastic Leukemia: A Proof of Concept Study ‌ Arthur, Cecilia, Rezayee, Fatemah, Mogensen, Nina, Saft, Leonie, Rosenquist, Richard, Nordenskjöld, Magnus, Harila-Saari, Arja, Tham, Emma, Barbany, Gisela

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Public support for healthcare-mediated disclosure of hereditary cancer risk information: Results from a population-based survey in Sweden ‌ Andersson, Andreas, Hawranek, Carolina, Öfverholm, Anna, Ehrencrona, Hans, Grill, Kalle, Hajdarevic, Senada, Melin, Beatrice, Tham, Emma, Hellquist, Barbro Numan, Rosén, Anna

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The Expression of VEGF-A Is Down Regulated in Peripheral Blood Mononuclear Cells of Patients with Secondary Progressive Multiple Sclerosis ‌ Iacobaeus, Ellen, Amoudruz, Petra, Ström, Mikael, Khademi, Mohsen, Brundin, Lou, Hillert, Jan, Kockum, Ingrid, Malmström, Vivianne, Olsson, Tomas, Tham, Emma, Piehl, Fredrik

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A retrospective two centre study of Birt-Hogg-Dubé syndrome reveals a pathogenic founder mutation in FLCN in the Swedish population ‌ Lagerstedt-Robinson, Kristina, Baranowska Körberg, Izabella, Tsiaprazis, Stefanos, Björck, Erik, Tham, Emma, Poluha, Anna, Hellström Pigg, Maritta, Paulsson-Karlsson, Ylva, Nordenskjöld, Magnus, Johansson-Soller, Maria, Aravidis, Christos

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Dominant Mutations in KAT6A Cause Intellectual Disability with Recognizable Syndromic Features ‌ Tham, Emma, Lindstrand, Anna, Santani, Avni, Malmgren, Helena, Nesbitt, Addie, Dubbs, Holly A., Zackai, Elaine H., Parker, Michael J., Millan, Francisca, Rosenbaum, Kenneth, Wilson, Golder N., Nordgren, Ann

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A retrospective study of extracolonic, non-endometrial cancer in Swedish Lynch syndrome families ‌ Karimi, Masoud, von Salomé, Jenny, Aravidis, Christos, Silander, Gustav, Askmalm, Marie Stenmark, Henriksson, Isabelle, Gebre-Medhin, Samuel, Frödin, Jan-Erik, Björck, Erik, Lagerstedt-Robinson, Kristina, Lindblom, Annika, Tham, Emma

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Whole-Body MRI Surveillance—Baseline Findings in the Swedish Multicentre Hereditary TP53-Related Cancer Syndrome Study (SWEP53) ‌ Omran, Meis, Tham, Emma, Brandberg, Yvonne, Ahlström, Håkan, Lundgren, Claudia, Paulsson-Karlsson, Ylva, Kuchinskaya, Ekaterina, Silander, Gustav, Rosén, Anna, Persson, Fredrik, Leonhardt, Henrik, Stenmark-Askmalm, Marie, Berg, Johanna, van Westen, Danielle, Bajalica-Lagercrantz, Svetlana, Blomqvist, Lennart

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The MLH1 polymorphism rs1800734 and risk of endometrial cancer with microsatellite instability ‌ Russell, Holly, Kedzierska, Katarzyna, Buchanan, Daniel D., Thomas, Rachael, Tham, Emma, Mints, Miriam, Keränen, Anne, Giles, Graham G., Southey, Melissa C., Milne, Roger L., Tomlinson, Ian, Church, David, Spurdle, Amanda B., O’Mara, Tracy A., Lewis, Annabelle

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Correction to: The MLH1 polymorphism rs1800734 and risk of endometrial cancer with microsatellite instability ‌ Russell, Holly, Kedzierska, Katarzyna, Buchanan, Daniel D., Thomas, Rachael, Tham, Emma, Mints, Miriam, Keränen, Anne, Giles, Graham G., Southey, Melissa C., Milne, Roger L., Tomlinson, Ian, Church, David, Spurdle, Amanda B., O’Mara, Tracy A., Lewis, Annabelle

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A search for modifying genetic factors in CHEK2:c.1100delC breast cancer patients ‌ Wendt, Camilla, Muranen, Taru A., Mielikäinen, Lotta, Thutkawkorapin, Jessada, Blomqvist, Carl, Jiao, Xiang, Ehrencrona, Hans, Tham, Emma, Arver, Brita, Melin, Beatrice, Kuchinskaya, Ekaterina, Stenmark Askmalm, Marie, Paulsson-Karlsson, Ylva, Einbeigi, Zakaria, von Wachenfeldt Väppling, Anna, Kalso, Eija, Tasmuth, Tiina, Kallioniemi, Anne, Aittomäki, Kristiina, Nevanlinna, Heli, Borg, Åke, Lindblom, Annika

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

From cytogenetics to cytogenomics: whole-genome sequencing as a first-line test comprehensively captures the diverse spectrum of disease-causing genetic variation underlying intell... ‌ Lindstrand, Anna, Eisfeldt, Jesper, Pettersson, Maria, Carvalho, Claudia M. B., Kvarnung, Malin, Grigelioniene, Giedre, Anderlid, Britt-Marie, Bjerin, Olof, Gustavsson, Peter, Hammarsjö, Anna, Georgii-Hemming, Patrik, Iwarsson, Erik, Johansson-Soller, Maria, Lagerstedt-Robinson, Kristina, Lieden, Agne, Magnusson, Måns, Martin, Marcel, Malmgren, Helena, Nordenskjöld, Magnus, Norling, Ameli, Sahlin, Ellika, Stranneheim, Henrik, Tham, Emma, Wincent, Josephine, Ygberg, Sofia, Wedell, Anna, Wirta, Valtteri, Nordgren, Ann, Lundin, Johanna, Nilsson, Daniel

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Defining the clinical phenotype of Saul-Wilson syndrome. ‌ Ferreira, Carlos R., Zein, Wadih M., Huryn, Laryssa A., Merker, Andrea, Berger, Seth I., Wilson, William G., Tiller, George E., Wolfe, Lynne A., Merideth, Melissa, Carvalho, Daniel R., Duker, Angela L., Bratke, Heiko, Haug, Marte Gjøl, Rohena, Luis, Hove, Hanne B., Xia, Zhi-Jie, Ng, Bobby G., Freeze, Hudson H., Gabriel, Melissa, Russi, Alvaro H. Serrano, Brick, Lauren, Kozenko, Mariya, Earl, Dawn L., Tham, Emma, Nishimura, Gen, Phillips, John A., Gahl, William A., Hamid, Rizwan, Jackson, Andrew P., Grigelioniene, Giedre, Bober, Michael B.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը