Zoekresultaten - Sylvia Boesch

Verfijn jouw resultaten
  1. 1
    Dystonia in multiple system atrophy

    Dystonia in multiple system atrophy door Sylvia Boesch

    Gepubliceerd in 2002
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  2. 2
    From Genotype to Phenotype: Expanding the Clinical Spectrum of CACNA1A Variants in the Era of Next Generation Sequencing

    From Genotype to Phenotype: Expanding the Clinical Spectrum of CACNA1A Variants in the Era of Next Generation Sequencing door Elisabetta Indelicato, Sylvia Boesch

    Gepubliceerd in 2021
    Volledige tekst Volledige tekst
    Revisão
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  3. 3
    Clinical features of Friedreich's ataxia: classical and atypical phenotypes

    Clinical features of Friedreich's ataxia: classical and atypical phenotypes door Michael Parkinson, Sylvia Boesch, Wolfgang Nachbauer, Caterina Mariotti, Paola Giunti

    Gepubliceerd in 2013
    Volledige tekst Volledige tekst
    Revisão
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  4. 4
    Recombinant human erythropoietin: effects on frataxin expression <i>in vitro</i>

    Recombinant human erythropoietin: effects on frataxin expression <i>in vitro</i> door Brigitte Sturm, Daniela Stupphann, Christoph Kaun, Sylvia Boesch, Matthias Schranzhofer, Johann Wojta, Hans Goldenberg, Barbara Scheiber‐Mojdehkar

    Gepubliceerd in 2005
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  5. 5
    Guillain‐Barré syndrome in a patient with antibodies against SARS‐COV‐2

    Guillain‐Barré syndrome in a patient with antibodies against SARS‐COV‐2 door Raimund Helbok, Ronny Beer, Wolfgang N. Löscher, Sylvia Boesch, Markus Reindl, René Hornung, Alois Josef Schiefecker, Florian Deisenhammer, Bettina Pfausler

    Gepubliceerd in 2020
    Volledige tekst Volledige tekst
    Carta
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  6. 6
    Morphometric MRI profiles of multiple system atrophy variants and implications for differential diagnosis

    Morphometric MRI profiles of multiple system atrophy variants and implications for differential diagnosis door Florian Krismer, Klaus Seppi, Georg Göbel, Ruth Steiger, Isabel Zucal, Sylvia Boesch, Elke R. Gizewski, Gregor K. Wenning, Werner Poewe, Christoph Scherfler

    Gepubliceerd in 2019
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  7. 7
    Sensor‐based gait analysis in atypical parkinsonian disorders

    Sensor‐based gait analysis in atypical parkinsonian disorders door Cecilia Raccagni, Heiko Gaßner, Sabine Eschlboeck, Sylvia Boesch, Florian Krismer, Klaus Seppi, Werner Poewe, Bjoern M. Eskofier, Jürgen Winkler, Gregor K. Wenning, Jochen Klucken

    Gepubliceerd in 2018
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  8. 8
    Translation of HTT mRNA with expanded CAG repeats is regulated by the MID1–PP2A protein complex

    Translation of HTT mRNA with expanded CAG repeats is regulated by the MID1–PP2A protein complex door Sybille Krauß, Nadine Griesche, Ewa Jastrzebska, Changwei Chen, Désirée Rutschow, Clemens Achmüller, Stephanie Dorn, Sylvia Boesch, Maciej Łałowski, Erich E. Wanker, Rainer Schneider, Susann Schweiger

    Gepubliceerd in 2013
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  9. 9
    The natural history of degenerative ataxia: a retrospective study in 466 patients

    The natural history of degenerative ataxia: a retrospective study in 466 patients door Thomas Klockgether, Rainer Lüdtke, B. Krämer, Michael Abele, Katrin Bürk, Lüdger Schöls, Olaf Rieß, Franco Laccone, Sylvia Boesch, Íscia Lopes‐Cendes, Alexis Brice, Rivka Inzelberg, Nelly Zilber, J. Dichgans

    Gepubliceerd in 1998
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  10. 10
    Spinocerebellar ataxia 27B: episodic symptoms and acetazolamide response in 34 patients

    Spinocerebellar ataxia 27B: episodic symptoms and acetazolamide response in 34 patients door Catherine Ashton, Elisabetta Indelicato, David Pellerin, Guillemette Clément, Matt C. Danzi, Marie‐Josée Dicaire, Céline Bonnet, Henry Houlden, Stephan Züchner, Matthis Synofzik, Phillipa J. Lamont, M. Renaud, Sylvia Boesch, Bernard Brais

    Gepubliceerd in 2023
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  11. 11
    Consensus Paper: Management of Degenerative Cerebellar Disorders

    Consensus Paper: Management of Degenerative Cerebellar Disorders door Winfried Ilg, Amy J. Bastian, Sylvia Boesch, Roxana G. Burciu, Pablo Celnik, Jens Claaßen, Katharina Feil, R. Kalla, Ichiro Miyai, Wolfgang Nachbauer, Lüdger Schöls, Michael Strupp, Matthis Synofzik, Julian Teufel, Dagmar Timmann

    Gepubliceerd in 2013
    Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  12. 12
    Haploinsufficiency of KMT2B, Encoding the Lysine-Specific Histone Methyltransferase 2B, Results in Early-Onset Generalized Dystonia

    Haploinsufficiency of KMT2B, Encoding the Lysine-Specific Histone Methyltransferase 2B, Results in Early-Onset Generalized Dystonia door Michael Zech, Sylvia Boesch, Esther M. Maier, Ingo Borggraefe, Katharina Vill, Franco Laccone, Veronika Pilshofer, Andrés Ceballos-Baumann, Bader Alhaddad, Riccardo Berutti, Werner Poewe, Tobias B. Haack, Bernhard Haslinger, Tim M. Strom, Juliane Winkelmann

    Gepubliceerd in 2016
    Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  13. 13
    Onset features and time to diagnosis in Friedreich’s Ataxia

    Onset features and time to diagnosis in Friedreich’s Ataxia door Elisabetta Indelicato, Wolfgang Nachbauer, Andreas Eigentler, Matthias Amprosi, Raffaella Matteucci Gothe, Paola Giunti, Caterina Mariotti, Javier Arpa, Alexandra Dürr, Thomas Klopstock, Lüdger Schöls, Ilaria Giordano, Katrin Bürk, Massimo Pandolfo, Claire Didszdun, Jörg B. Schulz, Sylvia Boesch

    Gepubliceerd in 2020
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  14. 14
    Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich's Ataxia: <scp>Delayed‐Start</scp> Analysis of the <scp>MOXIe</scp> Extension

    Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich's Ataxia: <scp>Delayed‐Start</scp> Analysis of the <scp>MOXIe</scp> Extension door David R. Lynch, Melanie Chin, Sylvia Boesch, Martin B. Delatycki, Paola Giunti, Angie Goldsberry, J. Chad Hoyle, Caterina Mariotti, Katherine D. Mathews, Wolfgang Nachbauer, Megan O’Grady, Susan Perlman, S. H. Subramony, George Wilmot, Theresa A. Zesiewicz, Colin J. Meyer

    Gepubliceerd in 2022
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  15. 15
    Propensity matched comparison of omaveloxolone treatment to Friedreich ataxia natural history data

    Propensity matched comparison of omaveloxolone treatment to Friedreich ataxia natural history data door David R. Lynch, Angie Goldsberry, Christian Rummey, Jennifer Farmer, Sylvia Boesch, Martin B. Delatycki, Paola Giunti, J. Chad Hoyle, Caterina Mariotti, Katherine D. Mathews, Wolfgang Nachbauer, Susan Perlman, S. H. Subramony, George Wilmot, Theresa A. Zesiewicz, Lisa A. Weissfeld, Colin J. Meyer

    Gepubliceerd in 2023
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  16. 16
    Safety and Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich Ataxia (<scp>MOXIe</scp> Study)

    Safety and Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich Ataxia (<scp>MOXIe</scp> Study) door David R. Lynch, Melanie Chin, Martin B. Delatycki, S. H. Subramony, Manuela Corti, J. Chad Hoyle, Sylvia Boesch, Wolfgang Nachbauer, Caterina Mariotti, Katherine D. Mathews, Paola Giunti, George Wilmot, Theresa A. Zesiewicz, Susan Perlman, Angie Goldsberry, Megan A. O’Grady, Colin J. Meyer

    Gepubliceerd in 2020
    Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  17. 17
    Episignature analysis of moderate effects and mosaics

    Episignature analysis of moderate effects and mosaics door Konrad Oexle, Michael Zech, Lara G. Stühn, Sandy Siegert, Theresa Brunet, Wolfgang M. Schmidt, Matias Wagner, Axel Schmidt, Hartmut Engels, Erik Tilch, Olivier Monestier, Anne Destrèe, Britta Hanker, Sylvia Boesch, Robert Jech, Riccardo Berutti, Frank J. Kaiser, Bernhard Haslinger, Tobias B. Haack, Barbara Garavaglia, Peter Krawitz, Juliane Winkelmann, Nazanin Mirza‐Schreiber

    Gepubliceerd in 2023
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  18. 18
    Safety, pharmacodynamics, and potential benefit of omaveloxolone in Friedreich ataxia

    Safety, pharmacodynamics, and potential benefit of omaveloxolone in Friedreich ataxia door David R. Lynch, Jennifer Farmer, Lauren Hauser, Ian A. Blair, Qing Qing Wang, Clementina Mesaros, Nathaniel W. Snyder, Sylvia Boesch, Melanie Chin, Martin B. Delatycki, Paola Giunti, Angela Goldsberry, Chad Hoyle, Michael G. McBride, Wolfgang Nachbauer, Megan O’Grady, Susan Perlman, S. H. Subramony, George Wilmot, Theresa A. Zesiewicz, Colin J. Meyer

    Gepubliceerd in 2018
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  19. 19
    Clinical and genetic characteristics of sporadic adult-onset degenerative ataxia

    Clinical and genetic characteristics of sporadic adult-onset degenerative ataxia door Ilaria Giordano, Florian Harmuth, Heike Jacobi, Brigitte Paap, Stefan Vielhaber, Judith Machts, Lüdger Schöls, Matthis Synofzik, Marc Sturm, Chantal Tallaksen, Iselin Marie Wedding, Sylvia Boesch, Andreas Eigentler, Bart van de Warrenburg, Judith van Gaalen, Christoph Kamm, Aleš Dudešek, Jun‐Suk Kang, Dagmar Timmann, Gabriella Silvestri, Marcella Masciullo, Thomas Klopstock, Christiane Neuhofer, Christos Ganos, Alessandro Filla, Peter Bauer, Sophie Tézenas du Montcel, Thomas Klockgether

    Gepubliceerd in 2017
    Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  20. 20
    Blood DNA methylation provides an accurate biomarker of <i>KMT2B</i>-related dystonia and predicts onset

    Blood DNA methylation provides an accurate biomarker of <i>KMT2B</i>-related dystonia and predicts onset door Nazanin Mirza‐Schreiber, Michael Zech, Rory Wilson, Theresa Brunet, Matias Wagner, Robert Jech, Sylvia Boesch, Matěj Škorvánek, Ján Necpál, David Weise, Sandrina Weber, Brit Mollenhauer, Claudia Trenkwalder, Esther M. Maier, Ingo Borggraefe, Katharina Vill, Annette Hackenberg, Veronika Pilshofer, Urania Kotzaeridou, Eva Maria Christina Schwaibold, Julia Hoefele, Mélanie Waldenberger, Christian Gieger, Annette Peters, Thomas Meitinger, Barbara Schormair, Juliane Winkelmann, Konrad Oexle

    Gepubliceerd in 2021
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:

Zoekinstrumenten: