অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Sven F. Garbade

ফলাফল পরিমার্জন করুন
  1. 1
    Reliability and validity of the German “Evidence-Based Practice Confidence (EPIC) Scale” for allied health professionals

    Reliability and validity of the German “Evidence-Based Practice Confidence (EPIC) Scale” for allied health professionals অনুযায়ী Alexander Elser, Maílson Scherer, Maria Stadel, Sven F. Garbade, Gudrun Diermayr

    প্রকাশিত 2025
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  2. 2
    Quantitative clinical characteristics of 53 patients with MPS VII: a cross-sectional analysis

    Quantitative clinical characteristics of 53 patients with MPS VII: a cross-sectional analysis অনুযায়ী Matthias Zielonka, Sven F. Garbade, Stefan Kölker, Georg F. Hoffmann, Markus Ries

    প্রকাশিত 2017
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Revisão
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  3. 3
    Impact of newborn screening and quality of therapy on the neurological outcome in glutaric aciduria type 1: a meta-analysis

    Impact of newborn screening and quality of therapy on the neurological outcome in glutaric aciduria type 1: a meta-analysis অনুযায়ী Nikolas Boy, Katharina Mengler, Jana Heringer‐Seifert, Georg F. Hoffmann, Sven F. Garbade, Stefan Kölker

    প্রকাশিত 2020
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Revisão
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  4. 4
    Clinical characteristics of 248 patients with Krabbe disease: quantitative natural history modeling based on published cases

    Clinical characteristics of 248 patients with Krabbe disease: quantitative natural history modeling based on published cases অনুযায়ী Shoko Komatsuzaki, Matthias Zielonka, William K. Mountford, Stefan Kölker, Georg F. Hoffmann, Sven F. Garbade, Markus Ries

    প্রকাশিত 2019
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Revisão
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  5. 5
    Blood Trimethylamine-N-Oxide Originates from Microbiota Mediated Breakdown of Phosphatidylcholine and Absorption from Small Intestine

    Blood Trimethylamine-N-Oxide Originates from Microbiota Mediated Breakdown of Phosphatidylcholine and Absorption from Small Intestine অনুযায়ী Wolfgang Stremmel, K Schmidt, Vera Schuhmann, Frank Kratzer, Sven F. Garbade, Claus‐Dieter Langhans, Gert Fricker, Jürgen G. Okun

    প্রকাশিত 2017
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  6. 6
    Allelic phenotype values: a model for genotype-based phenotype prediction in phenylketonuria

    Allelic phenotype values: a model for genotype-based phenotype prediction in phenylketonuria অনুযায়ী Sven F. Garbade, Nan Shen, Nastassja Himmelreich, Dorothea Haas, Friedrich K. Trefz, Georg F. Hoffmann, Peter Burgard, Nenad Blau

    প্রকাশিত 2018
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  7. 7
    Incidence, disease onset and short-term outcome in urea cycle disorders –cross-border surveillance in Germany, Austria and Switzerland

    Incidence, disease onset and short-term outcome in urea cycle disorders –cross-border surveillance in Germany, Austria and Switzerland অনুযায়ী Susanne Nettesheim, Stefan Kölker, Daniela Karall, Johannes Häberle, Roland Posset, Georg F. Hoffmann, B. Heinrich, Florian Gleich, Sven F. Garbade

    প্রকাশিত 2017
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  8. 8
    Early prediction of phenotypic severity in Citrullinemia Type 1

    Early prediction of phenotypic severity in Citrullinemia Type 1 অনুযায়ী Matthias Zielonka, Stefan Kölker, Florian Gleich, Nicolas Stützenberger, Sandesh C.S. Nagamani, Andrea Gropman, Georg F. Hoffmann, Sven F. Garbade, Roland Posset

    প্রকাশিত 2019
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  9. 9
    Comparative analysis of gene and disease selection in genomic newborn screening studies

    Comparative analysis of gene and disease selection in genomic newborn screening studies অনুযায়ী Isabel R. Betzler, Maja Hempel, Ulrike Mütze, Stefan Kölker, Eva C. Winkler, Nicola Dikow, Sven F. Garbade, Christian P. Schaaf, Heiko Brennenstuhl

    প্রকাশিত 2024
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  10. 10
    Long-Term Outcome in Methylmalonic Acidurias Is Influenced by the Underlying Defect (mut0, mut−, cblA, cblB)

    Long-Term Outcome in Methylmalonic Acidurias Is Influenced by the Underlying Defect (mut0, mut−, cblA, cblB) অনুযায়ী Friederike Hörster, Matthias R. Baumgartner, Caroline Viardot, Terttu Suormala, Peter Burgard, Brian Fowler, Georg F. Hoffmann, Sven F. Garbade, Stefan Kölker, E. R. Baumgartner

    প্রকাশিত 2007
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  11. 11
    Comprehensive Detection of Disorders of Purine and Pyrimidine Metabolism by HPLC with Electrospray Ionization Tandem Mass Spectrometry

    Comprehensive Detection of Disorders of Purine and Pyrimidine Metabolism by HPLC with Electrospray Ionization Tandem Mass Spectrometry অনুযায়ী S. Hartmann, Jürgen G. Okun, Christiane Schmidt, Claus‐Dieter Langhans, Sven F. Garbade, Peter Burgard, Dorothea Haas, Jörn Oliver Sass, William L. Nyhan, Georg F. Hoffmann

    প্রকাশিত 2006
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  12. 12
    Combined Newborn Screening Allows Comprehensive Identification also of Attenuated Phenotypes for Methylmalonic Acidurias and Homocystinuria

    Combined Newborn Screening Allows Comprehensive Identification also of Attenuated Phenotypes for Methylmalonic Acidurias and Homocystinuria অনুযায়ী Elena Schnabel, Stefan Kölker, Florian Gleich, Patrik Feyh, Friederike Hörster, Dorothea Haas, Junmin Fang‐Hoffmann, Marina A. Morath, Gwendolyn Gramer, Wulf Röschinger, Sven F. Garbade, Georg F. Hoffmann, Jürgen G. Okun, Ulrike Mütze

    প্রকাশিত 2023
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  13. 13
    Decline of Acute Encephalopathic Crises in Children with Glutaryl-CoA Dehydrogenase Deficiency Identified by Newborn Screening in Germany

    Decline of Acute Encephalopathic Crises in Children with Glutaryl-CoA Dehydrogenase Deficiency Identified by Newborn Screening in Germany অনুযায়ী Stefan Kölker, Sven F. Garbade, Nikolas Boy, Esther M. Maier, Thomas Meißner, Chris Mühlhausen, Julia B. Hennermann, Thomas Lücke, Johannes Häberle, Jochen Baumkötter, Wolfram Haller, Edith Müller, Johannes Zschocke, Peter Burgard, Georg F. Hoffmann

    প্রকাশিত 2007
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  14. 14
    Impact of Diagnosis and Therapy on Cognitive Function in Urea Cycle Disorders

    Impact of Diagnosis and Therapy on Cognitive Function in Urea Cycle Disorders অনুযায়ী Roland Posset, Andrea Gropman, Sandesh C.S. Nagamani, Lindsay C. Burrage, Jirair K. Bedoyan, Derek A. Wong, Susan A. Berry, Matthias R. Baumgartner, Marc Yudkoff, Matthias Zielonka, Georg F. Hoffmann, Peter Burgard, Andreas Schulze, Shawn E. McCandless, Ángeles García‐Cazorla, Jennifer Seminara, Sven F. Garbade, Stefan Kölker

    প্রকাশিত 2019
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  15. 15
    Transatlantic combined and comparative data analysis of 1095 patients with urea cycle disorders—A successful strategy for clinical research of rare diseases

    Transatlantic combined and comparative data analysis of 1095 patients with urea cycle disorders—A successful strategy for clinical research of rare diseases অনুযায়ী Roland Posset, Sven F. Garbade, Nikolas Boy, Alberto Burlina, Carlo Dionisi‐Vici, Dries Dobbelaere, Ángeles García‐Cazorla, Pascale de Lonlay, Elisa Leão Teles, Roshni Vara, Nicholas Ah Mew, Mark L. Batshaw, Matthias R. Baumgartner, Shawn E. McCandless, Jennifer Seminara, Marshall Summar, Georg F. Hoffmann, Stefan Kölker, Peter Burgard

    প্রকাশিত 2019
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  16. 16
    Outcomes after newborn screening for propionic and methylmalonic acidemia and homocystinurias

    Outcomes after newborn screening for propionic and methylmalonic acidemia and homocystinurias অনুযায়ী Anna T. Reischl‐Hajiabadi, Elena Schnabel, Florian Gleich, Katharina Mengler, Martin Lindner, Peter Burgard, Roland Posset, Svenja Lommer‐Steinhoff, Sarah C. Grünert, Eva Thimm, Peter Freisinger, Julia B. Hennermann, Johannes Krämer, Gwendolyn Gramer, Dominic Lenz, Stine Christ, Friederike Hörster, Georg F. Hoffmann, Sven F. Garbade, Stefan Kölker, Ulrike Mütze

    প্রকাশিত 2024
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  17. 17
    The continuously evolving phenotype of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency

    The continuously evolving phenotype of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency অনুযায়ী Natalia Juliá‐Palacios, Oya Kuseyri Hübschmann, Mireia Olivella, Roser Pons, Gabriella Horváth, Thomas Lücke, Cheuk Wing Fung, Suet‐Na Wong, Elisenda Cortès‐Saladelafont, M. Mar Rovira‐Remisa, Yılmaz Yıldız, Saadet Mercimek‐Andrews, Birgit Assmann, Galina Stevanović, Filippo Manti, Heiko Brennenstuhl, Sabine Jung‐Klawitter, Kathrin Jeltsch, Serap Sivri, Sven F. Garbade, Àngels García‐Cazorla, Thomas Opladen

    প্রকাশিত 2024
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  18. 18
    Newborn screening and disease variants predict neurological outcome in isovaleric aciduria

    Newborn screening and disease variants predict neurological outcome in isovaleric aciduria অনুযায়ী Ulrike Mütze, Lucy Henze, Florian Gleich, Martin Lindner, Sarah C. Grünert, Ute Spiekerkoetter, René Santer, Holger Blessing, Eva Thimm, Regina Ensenauer, Johannes Weigel, Skadi Beblo, Maria Arélin, Julia B. Hennermann, Thorsten Marquardt, Iris Marquardt, Peter Freisinger, Johannes Krämer, Andrea Dieckmann, Natalie Weinhold, Mareike Keller, Magdalena Walter, Katharina A. Schiergens, Esther M. Maier, Georg F. Hoffmann, Sven F. Garbade, Stefan Kölker

    প্রকাশিত 2021
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  19. 19
    Efficacy and safety of gene therapy with onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy in the D-A-CH-region: a population-based observational study

    Efficacy and safety of gene therapy with onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy in the D-A-CH-region: a population-based observational study অনুযায়ী Claudia Weiß, Lena‐Luise Becker, Johannes Friese, Astrid Blaschek, Andreas Hahn, Sabine Illsinger, Oliver Schwartz, G. Bernert, Maja von der Hagen, Ralf A. Husain, Klaus Goldhahn, Janbernd Kirschner, Astrid Pechmann, Marina Flotats‐Bastardas, Gudrun Schreiber, Ulrike Schara, Barbara Plecko, Regina Trollmann, Veronka Horber, Ekkehard Wilichowski, Matthias Baumann, Andrea Klein, Astrid Eisenkölbl, Cornelia Köhler, Georg M. Stettner, Sebahattin Çırak, Oswald Hasselmann, Angela M. Kaindl, Sven F. Garbade, Jessika Johannsen, Andreas Ziegler

    প্রকাশিত 2024
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  20. 20
    Natural History, Outcome, and Treatment Efficacy in Children and Adults with Glutaryl-CoA Dehydrogenase Deficiency

    Natural History, Outcome, and Treatment Efficacy in Children and Adults with Glutaryl-CoA Dehydrogenase Deficiency অনুযায়ী Stefan Kölker, Sven F. Garbade, Cheryl R. Greenberg, James V. Leonard, Jean-Marie Saudubray, Antònia Ribes, H. Serap Kalkanoğlu, Allan M. Lund, B. Merinero, Moacır Wajner, M. Troncoso, Monique Williams, John H. Walter, Jaume Campistol, Milagros MartÍ-Herrero, Melissa Caswill, Alberto Burlina, Florian B. Lagler, Esther M. Maier, Bernd Schwahn, Ayşegül Tokatlı, Ali Dursun, Turgay Coşkun, R. A. Chalmers, David M. Koeller, Johannes Zschocke, Ernst Christensen, Peter Burgard, Georg F. Hoffmann

    প্রকাশিত 2006
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:

অনুসন্ধান সাধনীগুলি: