Αποτελέσματα αναζήτησης - Sutton, V. Reid

Impact of COVID-19 on newborn screening in South Texas από Ward, Scott, Mackay, Laura Palmer, Sutton, V. Reid, Divin, Kristian

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

The Right to Ignore Genetic Risk in the Genomic Era - Prenatal testing for Huntington Disease as a paradigm από Erez, Ayelet, Plunkett, Katie, Sutton, V. Reid, McGuire, Amy L

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

19-Year Follow-up of A Patient With Severe Glutathione Synthetase Deficiency από Atwal, Paldeep S., Medina, Casey R., Burrage, Lindsay C., Sutton, V. Reid

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Obstetrical Challenges in Robinow Syndrome από Zhang, Yingao, Casanova, Marco, Shanahan, Matthew, Sutton, V. Reid, Fox, Karin

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Neuroimaging Aspects of Aicardi Syndrome από Hopkins, Bobbi, Sutton, V. Reid, Lewis, Richard Alan, Van den Veyver, Ignatia, Clark, Gary

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

PhenoDB: A New Web-Based Tool for the Collection, Storage, and Analysis of Phenotypic Features από Hamosh, Ada, Sobreira, Nara, Hoover-Fong, Julie, Sutton, V Reid, Boehm, Corinne, Schiettecatte, François, Valle, David

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Assessment of Longitudinal Bone Growth in Osteogenesis Imperfecta Using Metacarpophalangeal Pattern Profiles από Rauch, Damian, Robinson, Marie-Eve, Seiltgens, Cristian, Sutton, V. Reid, Lee, Brendan, Glorieux, Francis, Rauch, Frank

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Malocclusion traits and Oral Health-Related Quality of Life in children with Osteogenesis Imperfecta (cross-sectional study) από Najirad, Mohammadamin, Madathil, Sreenath Arekunnath, Rauch, Frank, Sutton, V. Reid, Lee, Brendan, Retrouvey, Jean-Marc, Esfandiari, Shahrokh

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Integrated Analysis of Metabolomic Profiling and Exome Data Supplements Sequence Variant Interpretation, Classification, and Diagnosis από Alaimo, Joseph T., Glinton, Kevin E., Liu, Ning, Xiao, Jing, Yang, Yaping, Sutton, V. Reid, Elsea, Sarah H.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Ophthalmologic findings in Aicardi syndrome από Fruhman, Gary, Eble, Tanya N., Gambhir, Nikki, Sutton, V. Reid, Van den Veyver, Ignatia B., Lewis, Richard A.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A Genome-Wide Screen for Copy Number Alterations in Aicardi Syndrome από Wang, Xiaoling, Sutton, V. Reid, Eble, Tanya, Lewis, Richard Alan, Gunaratne, Preethi, Patel, Ankita, Van den Veyver, Ignatia B.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Clinical Utility of Whole-Exome Sequencing in Rare Diseases: Galactosialidosis από Prada, Carlos E., Gonzaga-Jauregui, Claudia, Tannenbaum, Rebecca, Penney, Samantha, Lupski, James R., Hopkin, Robert J., Sutton, V. Reid

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Chronic Oral l-Carnitine Supplementation Drives Marked Plasma TMAO Elevations in Patients with Organic Acidemias Despite Dietary Meat Restrictions από Miller, Marcus J., Bostwick, Bret L., Kennedy, Adam D., Donti, Taraka R., Sun, Qin, Sutton, V. Reid, Elsea, Sarah H.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Expansion of the Phenotypic Spectrum of Propionic Acidemia with Isolated Elevated Propionylcarnitine από Cappuccio, Gerarda, Atwal, Paldeep S., Donti, Taraka R., Ugarte, Kiki, Merchant, Nadia, Craigen, William J., Sutton, V. Reid, Elsea, Sarah H.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Liver-Directed Adeno-Associated Virus Serotype 8 Gene Transfer Rescues a Lethal Murine Model of Citrullinemia Type 1 από Chandler, Randy J., Tarasenko, Tatiana N., Cusmano-Ozog, Kristina, Sun, Qin, Sutton, V. Reid, Venditti, Charles P., McGuire, Peter J.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A rare human syndrome provides genetic evidence that WNT signaling is required for reprogramming of fibroblasts to induced pluripotent stem cells από Ross, Jason, Busch, Julia, Mintz, Ellen, Ng, Damian, Stanley, Alexandra, Brafman, David, Sutton, V. Reid, Van den Veyver, Ignatia, Willert, Karl

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Milder Clinical and Biochemical Phenotypes Associated with the c.482G>A (p.Arg161Gln) Pathogenic Variant in Cobalamin C Disease: Implications for Management and Screening από Almannai, Mohammed, Marom, Ronit, Divin, Kristian, Scaglia, Fernando, Sutton, V. Reid, Craigen, William J., Lee, Brendan, Burrage, Lindsay C., Graham, Brett H.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Non-random X chromosome inactivation in Aicardi syndrome από Eble, Tanya N., Sutton, V. Reid, Sangi-Haghpeykar, Haleh, Wang, Xiaoling, Jin, Weihong, Lewis, Richard A., Fang, Ping, Van den Veyver, Ignatia B.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Assessing disease experience across the life span for individuals with osteogenesis imperfecta: challenges and opportunities for patient-reported outcomes (PROs) measurement: a pil... από Tosi, Laura L., Floor, Marianne K., Dollar, Christina M., Gillies, Austin P., Hart, Tracy S., Cuthbertson, David D., Sutton, V. Reid, Krischer, Jeffrey P.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Oro-dental and cranio-facial characteristics of osteogenesis imperfecta type V από Retrouvey, Jean-Marc, Taqi, Doaa, Tamimi, Faleh, Dagdeviren, Didem, Glorieux, Francis H., Lee, Brendan, Hazboun, Renna, Krakow, Deborah, Sutton, V. Reid, Rauch, Frank

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου