Résultats de la recherche - Susan M. White

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    A systematic review of geographical inequities for accessing clinical genomic and genetic services for non-cancer related rare disease

    A systematic review of geographical inequities for accessing clinical genomic and genetic services for non-cancer related rare disease par Stephanie Best, Nada Vidic, Kim An, Felicity Collins, Susan M. White

    Publié 2022
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  2. 2
    Long-term economic impacts of exome sequencing for suspected monogenic disorders: diagnosis, management, and reproductive outcomes

    Long-term economic impacts of exome sequencing for suspected monogenic disorders: diagnosis, management, and reproductive outcomes par Deborah Schofield, Luke Rynehart, Rupendra Shresthra, Susan M. White, Zornitza Stark

    Publié 2019
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  3. 3
    Meta-analysis of the diagnostic and clinical utility of genome and exome sequencing and chromosomal microarray in children with suspected genetic diseases

    Meta-analysis of the diagnostic and clinical utility of genome and exome sequencing and chromosomal microarray in children with suspected genetic diseases par Michelle M. Clark, Zornitza Stark, Lauge Farnaes, Tiong Yang Tan, Susan M. White, David Dimmock, Stephen F. Kingsmore

    Publié 2018
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  4. 4
    Prospective comparison of the cost-effectiveness of clinical whole-exome sequencing with that of usual care overwhelmingly supports early use and reimbursement

    Prospective comparison of the cost-effectiveness of clinical whole-exome sequencing with that of usual care overwhelmingly supports early use and reimbursement par Zornitza Stark, Deborah Schofield, Khurshid Alam, William Wilson, Nessie Mupfeki, Ivan Macciocca, Rupendra Shrestha, Susan M. White, Clara Gaff

    Publié 2017
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  5. 5
    Exome sequencing has higher diagnostic yield compared to simulated disease-specific panels in children with suspected monogenic disorders

    Exome sequencing has higher diagnostic yield compared to simulated disease-specific panels in children with suspected monogenic disorders par Oliver James Dillon, Sebastian Lunke, Zornitza Stark, Alison Yeung, Natalie Thorne, Clara Gaff, Susan M. White, Tiong Yang Tan

    Publié 2018
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  6. 6
    Does genomic sequencing early in the diagnostic trajectory make a difference? A follow-up study of clinical outcomes and cost-effectiveness

    Does genomic sequencing early in the diagnostic trajectory make a difference? A follow-up study of clinical outcomes and cost-effectiveness par Zornitza Stark, Deborah Schofield, Melissa Martyn, Luke Rynehart, Rupendra Shrestha, Khurshid Alam, Sebastian Lunke, Tiong Yang Tan, Clara Gaff, Susan M. White

    Publié 2018
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  7. 7
    Is faster better? An economic evaluation of rapid and ultra-rapid genomic testing in critically ill infants and children

    Is faster better? An economic evaluation of rapid and ultra-rapid genomic testing in critically ill infants and children par Ilias Goranitis, You Wu, Sebastian Lunke, Susan M. White, Tiong Yang Tan, Alison Yeung, Matthew F. Hunter, Melissa Martyn, Clara Gaff, Zornitza Stark

    Publié 2022
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  8. 8
    Use of Community Health Workers and Patient Navigators to Improve Cancer Outcomes Among Patients Served by Federally Qualified Health Centers: A Systematic Literature Review

    Use of Community Health Workers and Patient Navigators to Improve Cancer Outcomes Among Patients Served by Federally Qualified Health Centers: A Systematic Literature Review par Katherine B. Roland, Erin L. Milliken, Elizabeth A. Rohan, Amy DeGroff, Susan M. White, Stephanie Melillo, William E. Rorie, Carmita-Anita C. Signes, Paul Young

    Publié 2017
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  9. 9
    One-Step Preservation of Phosphoproteins and Tissue Morphology at Room Temperature for Diagnostic and Research Specimens

    One-Step Preservation of Phosphoproteins and Tissue Morphology at Room Temperature for Diagnostic and Research Specimens par Claudius Mueller, Kirsten H. Edmiston, Calvin Carpenter, Eoin F. Gaffney, Ciara Ryan, Ronan Ward, Susan M. White, Lorenzo Memeo, Cristina Colarossi, Emanuel F. Petricoin, Lance A. Liotta, Virginia Espina

    Publié 2011
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  10. 10
    Gain-of-Function Mutations in KCNN3 Encoding the Small-Conductance Ca2+-Activated K+ Channel SK3 Cause Zimmermann-Laband Syndrome

    Gain-of-Function Mutations in KCNN3 Encoding the Small-Conductance Ca2+-Activated K+ Channel SK3 Cause Zimmermann-Laband Syndrome par Christiane K. Bauer, Pauline E. Schneeberger, Fanny Kortüm, Janine Altmüller, Fernando Santos‐Simarro, Laura Baker, Jennifer Keller‐Ramey, Susan M. White, Philippe M. Campeau, Karen W. Gripp, Kerstin Kutsche

    Publié 2019
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  11. 11
    Association Between Prenatal Alcohol Exposure and Craniofacial Shape of Children at 12 Months of Age

    Association Between Prenatal Alcohol Exposure and Craniofacial Shape of Children at 12 Months of Age par Evelyne Muggli, Harold Matthews, Anthony Penington, Peter Claes, Colleen O’Leary, Della Forster, Susan Donath, Peter J. Anderson, Sharon Lewis, Cate Nagle, Jeffrey M. Craig, Susan M. White, Elizabeth Elliott, Jane Halliday

    Publié 2017
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  12. 12
    Cpipe: a shared variant detection pipeline designed for diagnostic settings

    Cpipe: a shared variant detection pipeline designed for diagnostic settings par Simon Sadedin, Harriet Dashnow, Paul A. James, Melanie Bahlo, Denis C. Bauer, Andrew Lonie, Sebastian Lunke, Ivan Macciocca, Jason P. Ross, Kirby Siemering, Zornitza Stark, Susan M. White, Graham R. Taylor, Clara Gaff, Alicia Oshlack, Natalie Thorne

    Publié 2015
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  13. 13
    Computer face-matching technology using two-dimensional photographs accurately matches the facial gestalt of unrelated individuals with the same syndromic form of intellectual disability

    Computer face-matching technology using two-dimensional photographs accurately matches the facial gestalt of unrelated individuals with the same syndromic form of intellectual disa... par Tracy Dudding‐Byth, Anne Baxter, Elizabeth Holliday, Anna Hackett, Sheridan O’Donnell, Susan M. White, John Attia, Han G. Brunner, Bert de Vries, David A. Koolen, Tjitske Kleefstra, Seshika Ratwatte, Carlos Riveros, Steve Brain, Brian C. Lovell

    Publié 2017
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  14. 14
    A head-to-head evaluation of the diagnostic efficacy and costs of trio versus singleton exome sequencing analysis

    A head-to-head evaluation of the diagnostic efficacy and costs of trio versus singleton exome sequencing analysis par Tiong Yang Tan, Sebastian Lunke, Belinda Chong, Dean Phelan, Miriam Fanjul‐Fernández, Justine E. Marum, Vanessa Siva Kumar, Zornitza Stark, Alison Yeung, Natasha J. Brown, Chloe Stutterd, Martin B. Delatycki, Simon Sadedin, Melissa Martyn, Ilias Goranitis, Natalie Thorne, Clara Gaff, Susan M. White

    Publié 2019
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  15. 15
    De Novo Mutations of the Gene Encoding the Histone Acetyltransferase KAT6B Cause Genitopatellar Syndrome

    De Novo Mutations of the Gene Encoding the Histone Acetyltransferase KAT6B Cause Genitopatellar Syndrome par Michael A. Simpson, Charu Deshpande, Dimitra Dafou, Lisenka E.L.M. Vissers, Wesley J. Woollard, Susan Holder, Gabriele Gillessen‐Kaesbach, Ronny Derks, Susan M. White, Ruthy Cohen‐Snuijf, Sarina G. Kant, Lies H. Hoefsloot, William Reardon, Han G. Brunner, Ernie M.H.F. Bongers, Richard C. Trembath

    Publié 2012
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  16. 16
    The Cockayne Syndrome Natural History (CoSyNH) study: clinical findings in 102 individuals and recommendations for care

    The Cockayne Syndrome Natural History (CoSyNH) study: clinical findings in 102 individuals and recommendations for care par Brian T. Wilson, Zornitza Stark, Ruth E. Sutton, Sumita Danda, Alka V. Ekbote, Solaf M. Elsayed, Louise Gibson, Judith A. Goodship, Andrew P. Jackson, Wee ik Te Keng, Mary D. King, Emma McCann, Toshino Motojima, J. Elliot Murray, Taku Omata, Daniela T. Pilz, Kate Pope, Katsuo Sugita, Susan M. White, Ian Wilson

    Publié 2015
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  17. 17
    Bi-allelic ADARB1 Variants Associated with Microcephaly, Intellectual Disability, and Seizures

    Bi-allelic ADARB1 Variants Associated with Microcephaly, Intellectual Disability, and Seizures par Tiong Yang Tan, Jiří Sedmík, Mark P. Fitzgerald, Rivka Sukenik‐Halevy, Liam P. Keegan, Ingo Helbig, Lina Basel‐Salmon, Lior Cohen, Rachel Straussberg, Wendy K. Chung, Mayada Helal, Reza Maroofian, Henry Houlden, Jane Juusola, Simon Sadedin, Lynn Pais, Katherine B. Howell, Susan M. White, John Christodoulou, Mary A. O’Connell

    Publié 2020
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  18. 18
    Evaluating systematic reanalysis of clinical genomic data in rare disease from single center experience and literature review

    Evaluating systematic reanalysis of clinical genomic data in rare disease from single center experience and literature review par Natalie B. Tan, Rachel Stapleton, Zornitza Stark, Martin B. Delatycki, Alison Yeung, Matthew F. Hunter, David J. Amor, Natasha J. Brown, Chloe Stutterd, George McGillivray, Patrick Yap, Matthew Regan, Belinda Chong, Miriam Fanjul‐Fernández, Justine E. Marum, Dean Phelan, Lynn Pais, Susan M. White, Sebastian Lunke, Tiong Yang Tan

    Publié 2020
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  19. 19
    Meeting the challenges of implementing rapid genomic testing in acute pediatric care

    Meeting the challenges of implementing rapid genomic testing in acute pediatric care par Zornitza Stark, Sebastian Lunke, Gemma R. Brett, Natalie B. Tan, Rachel Stapleton, Smitha Kumble, Alison Yeung, Dean Phelan, Belinda Chong, Miriam Fanjul‐Fernández, Justine E. Marum, Matthew F. Hunter, Anna Jarmolowicz, Yael Prawer, Jessica R. Riseley, Matthew Regan, Justine Elliott, Melissa Martyn, Stephanie Best, Tiong Yang Tan, Clara Gaff, Susan M. White

    Publié 2018
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  20. 20
    Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann-Laband syndrome

    Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann-Laband syndrome par Fanny Kortüm, Viviana Caputo, Christiane K. Bauer, Lorenzo Stella, Andrea Ciolfi, Malik Alawi, Gianfranco Bocchinfuso, Elisabetta Flex, Stefano Paolacci, Maria Lisa Dentici, Paola Grammatico, Georg Christoph Korenke, Vincenzo Leuzzi, David Mowat, Lal D V Nair, Thi Tuyet Mai Nguyen, Patrick Thierry, Susan M. White, Bruno Dallapiccola, Antonio Pizzuti, Philippe M. Campeau, Marco Tartaglia, Kerstin Kutsche

    Publié 2015
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