نتائج البحث - Superti‐Furga, Andrea

Current themes in molecular pediatrics: molecular medicine and its applications حسب Superti-Furga, Andrea, Garavelli, Livia

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Is serum procalcitonin a reliable diagnostic marker in children with acute respiratory tract infections? A retrospective analysis حسب Schützle, Heike, Forster, Johannes, Superti-Furga, Andrea, Berner, Reinhard

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Clouds over IMD? Perspectives for inherited metabolic diseases in adults from a retrospective cohort study in two Swiss adult metabolic clinics حسب Gariani, Karim, Nascimento, Marina, Superti-Furga, Andrea, Tran, Christel

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Skeletal Dysplasias Caused by Sulfation Defects حسب Paganini, Chiara, Gramegna Tota, Chiara, Superti-Furga, Andrea, Rossi, Antonio

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

The dark sides of capillary morphogenesis gene 2 حسب Deuquet, Julie, Lausch, Ekkehart, Superti-Furga, Andrea, van der Goot, F Gisou

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

In vivo contribution of amino acid sulfur to cartilage proteoglycan sulfation حسب Pecora, Fabio, Gualeni, Benedetta, Forlino, Antonella, Superti-Furga, Andrea, Tenni, Ruggero, Cetta, Giuseppe, Rossi, Antonio

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Recessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED) with homozygosity for C653S mutation in the DTDST gene - Phenotype, molecular diagnosis and surgical treatment of habitual dislocatio... حسب Hinrichs, Timo, Superti-Furga, Andrea, Scheiderer, Wolf-Dieter, Bonafé, Luisa, Brenner, Rolf E, Mattes, Thomas

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Spinal cerebrotendinous xanthomatosis: A case report and literature review حسب Atallah, Isis, Millán, Diego San, Benoît, Wicki, Campos-Xavier, Belinda, Superti-Furga, Andrea, Tran, Christel

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

DOMINO: Using Machine Learning to Predict Genes Associated with Dominant Disorders حسب Quinodoz, Mathieu, Royer-Bertrand, Beryl, Cisarova, Katarina, Di Gioia, Silvio Alessandro, Superti-Furga, Andrea, Rivolta, Carlo

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Elevated lactate in Mauriac syndrome: still a mystery حسب Touilloux, Brice, Lu, Henri, Campos-Xavier, Belinda, Superti-Furga, Andrea, Hauschild, Michael, Bouthors, Thérèse, Tran, Christel

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

CNV Detection from Exome Sequencing Data in Routine Diagnostics of Rare Genetic Disorders: Opportunities and Limitations حسب Royer-Bertrand, Beryl, Cisarova, Katarina, Niel-Butschi, Florence, Mittaz-Crettol, Laureane, Fodstad, Heidi, Superti-Furga, Andrea

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Correction to: Elevated lactate in Mauriac syndrome: still a mystery حسب Touilloux, Brice, Lu, Henri, Campos-Xavier, Belinda, Superti-Furga, Andrea, Hauschild, Michael, Bouthors, Thérèse, Tran, Christel

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

3-M syndrome associated with growth hormone deficiency: 18 year follow-up of a patient حسب Meazza, Cristina, Lausch, Ekkehard, Pagani, Sara, Bozzola, Elena, Calcaterra, Valeria, Superti-Furga, Andrea, Silengo, Margherita, Bozzola, Mauro

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

NGS-Based Diagnosis of Treatable Neurogenetic Disorders in Adults: Opportunities and Challenges حسب Good, Jean-Marc, Atallah, Isis, Castro Jimenez, Mayte, Benninger, David, Kuntzer, Thierry, Superti-Furga, Andrea, Tran, Christel

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Polymorphisms and Haplotypes of Acid Mammalian Chitinase Are Associated with Bronchial Asthma حسب Bierbaum, Sibylle, Nickel, Renate, Koch, Anja, Lau, Susanne, Deichmann, Klaus A., Wahn, Ulrich, Superti-Furga, Andrea, Heinzmann, Andrea

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Exploring the Genetic Landscape of Retinal Diseases in North-Western Pakistan Reveals a High Degree of Autozygosity and a Prevalent Founder Mutation in ABCA4 حسب Ur Rehman, Atta, Peter, Virginie G., Quinodoz, Mathieu, Rashid, Abdur, Khan, Syed Akhtar, Superti-Furga, Andrea, Rivolta, Carlo

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Clinical aspects of Hyaline Fibromatosis Syndrome and identification of a novel mutation حسب Härter, Bettina, Benedicenti, Francesco, Karall, Daniela, Lausch, Ekkehard, Schweigmann, Gisela, Stanzial, Franco, Superti‐Furga, Andrea, Scholl‐Bürgi, Sabine

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Analysis of the genetic basis of periodic fever with aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome حسب Gioia, Silvio Alessandro Di, Bedoni, Nicola, von Scheven-Gête, Annette, Vanoni, Federica, Superti-Furga, Andrea, Hofer, Michaël, Rivolta, Carlo

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

The Connective Tissue Disorder Associated with Recessive Variants in the SLC39A13 Zinc Transporter Gene (Spondylo-Dysplastic Ehlers–Danlos Syndrome Type 3): Insights from Four Nove... حسب Kumps, Camille, Campos-Xavier, Belinda, Hilhorst-Hofstee, Yvonne, Marcelis, Carlo, Kraenzlin, Marius, Fleischer, Nicole, Unger, Sheila, Superti-Furga, Andrea

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Classical homocystinuria, is it safe to exercise? حسب Tankeu, Aurel T., Van Winckel, Geraldine, Campos-Xavier, Belinda, Braissant, Olivier, Pedro, Rosette, Superti-Furga, Andrea, Amati, Francesca, Tran, Christel

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل