Výsledky vyhledávání - Superti‐Furga, Andrea

Upřesnit hledání
  1. 1
    Current themes in molecular pediatrics: molecular medicine and its applications

    Current themes in molecular pediatrics: molecular medicine and its applications Autor Superti-Furga, Andrea, Garavelli, Livia

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Is serum procalcitonin a reliable diagnostic marker in children with acute respiratory tract infections? A retrospective analysis

    Is serum procalcitonin a reliable diagnostic marker in children with acute respiratory tract infections? A retrospective analysis Autor Schützle, Heike, Forster, Johannes, Superti-Furga, Andrea, Berner, Reinhard

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Clouds over IMD? Perspectives for inherited metabolic diseases in adults from a retrospective cohort study in two Swiss adult metabolic clinics

    Clouds over IMD? Perspectives for inherited metabolic diseases in adults from a retrospective cohort study in two Swiss adult metabolic clinics Autor Gariani, Karim, Nascimento, Marina, Superti-Furga, Andrea, Tran, Christel

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Skeletal Dysplasias Caused by Sulfation Defects

    Skeletal Dysplasias Caused by Sulfation Defects Autor Paganini, Chiara, Gramegna Tota, Chiara, Superti-Furga, Andrea, Rossi, Antonio

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    The dark sides of capillary morphogenesis gene 2

    The dark sides of capillary morphogenesis gene 2 Autor Deuquet, Julie, Lausch, Ekkehart, Superti-Furga, Andrea, van der Goot, F Gisou

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    In vivo contribution of amino acid sulfur to cartilage proteoglycan sulfation

    In vivo contribution of amino acid sulfur to cartilage proteoglycan sulfation Autor Pecora, Fabio, Gualeni, Benedetta, Forlino, Antonella, Superti-Furga, Andrea, Tenni, Ruggero, Cetta, Giuseppe, Rossi, Antonio

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Recessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED) with homozygosity for C653S mutation in the DTDST gene - Phenotype, molecular diagnosis and surgical treatment of habitual dislocation of multilayered patella: Case report

    Recessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED) with homozygosity for C653S mutation in the DTDST gene - Phenotype, molecular diagnosis and surgical treatment of habitual dislocatio... Autor Hinrichs, Timo, Superti-Furga, Andrea, Scheiderer, Wolf-Dieter, Bonafé, Luisa, Brenner, Rolf E, Mattes, Thomas

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Spinal cerebrotendinous xanthomatosis: A case report and literature review

    Spinal cerebrotendinous xanthomatosis: A case report and literature review Autor Atallah, Isis, Millán, Diego San, Benoît, Wicki, Campos-Xavier, Belinda, Superti-Furga, Andrea, Tran, Christel

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    DOMINO: Using Machine Learning to Predict Genes Associated with Dominant Disorders

    DOMINO: Using Machine Learning to Predict Genes Associated with Dominant Disorders Autor Quinodoz, Mathieu, Royer-Bertrand, Beryl, Cisarova, Katarina, Di Gioia, Silvio Alessandro, Superti-Furga, Andrea, Rivolta, Carlo

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Elevated lactate in Mauriac syndrome: still a mystery

    Elevated lactate in Mauriac syndrome: still a mystery Autor Touilloux, Brice, Lu, Henri, Campos-Xavier, Belinda, Superti-Furga, Andrea, Hauschild, Michael, Bouthors, Thérèse, Tran, Christel

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    CNV Detection from Exome Sequencing Data in Routine Diagnostics of Rare Genetic Disorders: Opportunities and Limitations

    CNV Detection from Exome Sequencing Data in Routine Diagnostics of Rare Genetic Disorders: Opportunities and Limitations Autor Royer-Bertrand, Beryl, Cisarova, Katarina, Niel-Butschi, Florence, Mittaz-Crettol, Laureane, Fodstad, Heidi, Superti-Furga, Andrea

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Correction to: Elevated lactate in Mauriac syndrome: still a mystery

    Correction to: Elevated lactate in Mauriac syndrome: still a mystery Autor Touilloux, Brice, Lu, Henri, Campos-Xavier, Belinda, Superti-Furga, Andrea, Hauschild, Michael, Bouthors, Thérèse, Tran, Christel

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    3-M syndrome associated with growth hormone deficiency: 18 year follow-up of a patient

    3-M syndrome associated with growth hormone deficiency: 18 year follow-up of a patient Autor Meazza, Cristina, Lausch, Ekkehard, Pagani, Sara, Bozzola, Elena, Calcaterra, Valeria, Superti-Furga, Andrea, Silengo, Margherita, Bozzola, Mauro

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    NGS-Based Diagnosis of Treatable Neurogenetic Disorders in Adults: Opportunities and Challenges

    NGS-Based Diagnosis of Treatable Neurogenetic Disorders in Adults: Opportunities and Challenges Autor Good, Jean-Marc, Atallah, Isis, Castro Jimenez, Mayte, Benninger, David, Kuntzer, Thierry, Superti-Furga, Andrea, Tran, Christel

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Polymorphisms and Haplotypes of Acid Mammalian Chitinase Are Associated with Bronchial Asthma

    Polymorphisms and Haplotypes of Acid Mammalian Chitinase Are Associated with Bronchial Asthma Autor Bierbaum, Sibylle, Nickel, Renate, Koch, Anja, Lau, Susanne, Deichmann, Klaus A., Wahn, Ulrich, Superti-Furga, Andrea, Heinzmann, Andrea

    Vydáno 2005
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Exploring the Genetic Landscape of Retinal Diseases in North-Western Pakistan Reveals a High Degree of Autozygosity and a Prevalent Founder Mutation in ABCA4

    Exploring the Genetic Landscape of Retinal Diseases in North-Western Pakistan Reveals a High Degree of Autozygosity and a Prevalent Founder Mutation in ABCA4 Autor Ur Rehman, Atta, Peter, Virginie G., Quinodoz, Mathieu, Rashid, Abdur, Khan, Syed Akhtar, Superti-Furga, Andrea, Rivolta, Carlo

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Clinical aspects of Hyaline Fibromatosis Syndrome and identification of a novel mutation

    Clinical aspects of Hyaline Fibromatosis Syndrome and identification of a novel mutation Autor Härter, Bettina, Benedicenti, Francesco, Karall, Daniela, Lausch, Ekkehard, Schweigmann, Gisela, Stanzial, Franco, Superti‐Furga, Andrea, Scholl‐Bürgi, Sabine

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Analysis of the genetic basis of periodic fever with aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome

    Analysis of the genetic basis of periodic fever with aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome Autor Gioia, Silvio Alessandro Di, Bedoni, Nicola, von Scheven-Gête, Annette, Vanoni, Federica, Superti-Furga, Andrea, Hofer, Michaël, Rivolta, Carlo

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    The Connective Tissue Disorder Associated with Recessive Variants in the SLC39A13 Zinc Transporter Gene (Spondylo-Dysplastic Ehlers–Danlos Syndrome Type 3): Insights from Four Novel Patients and Follow-Up on Two Original Cases

    The Connective Tissue Disorder Associated with Recessive Variants in the SLC39A13 Zinc Transporter Gene (Spondylo-Dysplastic Ehlers–Danlos Syndrome Type 3): Insights from Four Nove... Autor Kumps, Camille, Campos-Xavier, Belinda, Hilhorst-Hofstee, Yvonne, Marcelis, Carlo, Kraenzlin, Marius, Fleischer, Nicole, Unger, Sheila, Superti-Furga, Andrea

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Classical homocystinuria, is it safe to exercise?

    Classical homocystinuria, is it safe to exercise? Autor Tankeu, Aurel T., Van Winckel, Geraldine, Campos-Xavier, Belinda, Braissant, Olivier, Pedro, Rosette, Superti-Furga, Andrea, Amati, Francesca, Tran, Christel

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: