Хайлтын үр дүнгүүд - Suomalainen, Anu

Mouse models of mitochondrial DNA defects and their relevance for human disease -н Tyynismaa, Henna, Suomalainen, Anu

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Mitochondria: In Sickness and in Health -н Nunnari, Jodi, Suomalainen, Anu

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Quantitative solid-phase assay to measure deoxynucleoside triphosphate pools -н Landoni, Juan Cruz, Wang, Liya, Suomalainen, Anu

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Integrative omics approaches provide biological and clinical insights: examples from mitochondrial diseases -н Khan, Sofia, Ince-Dunn, Gulayse, Suomalainen, Anu, Elo, Laura L.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Clustering of Alpers disease mutations and catalytic defects in biochemical variants reveal new features of molecular mechanism of the human mitochondrial replicase, Pol γ -н Euro, Liliya, Farnum, Gregory A., Palin, Eino, Suomalainen, Anu, Kaguni, Laurie S.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Tissue- and cell-type–specific manifestations of heteroplasmic mtDNA 3243A>G mutation in human induced pluripotent stem cell-derived disease model -н Hämäläinen, Riikka H., Manninen, Tuula, Koivumäki, Hanna, Kislin, Mikhail, Otonkoski, Timo, Suomalainen, Anu

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Absence of Hikeshi, a nuclear transporter for heat-shock protein HSP70, causes infantile hypomyelinating leukoencephalopathy -н Vasilescu, Catalina, Isohanni, Pirjo, Palomäki, Maarit, Pihko, Helena, Suomalainen, Anu, Carroll, Christopher J

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Mitochondrial spongiotic brain disease: astrocytic stress and harmful rapamycin and ketosis effect -н Ignatenko, Olesia, Nikkanen, Joni, Kononov, Alexander, Zamboni, Nicola, Ince-Dunn, Gulayse, Suomalainen, Anu

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Twinkle mutations associated with autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia lead to impaired helicase function and in vivo mtDNA replication stalling -н Goffart, Steffi, Cooper, Helen M., Tyynismaa, Henna, Wanrooij, Sjoerd, Suomalainen, Anu, Spelbrink, Johannes N.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

A Heterozygous Truncating Mutation in RRM2B Causes Autosomal-Dominant Progressive External Ophthalmoplegia with Multiple mtDNA Deletions -н Tyynismaa, Henna, Ylikallio, Emil, Patel, Mehul, Molnar, Maria J., Haller, Ronald G., Suomalainen, Anu

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Functional analysis of H. sapiens DNA polymerase γ spacer mutation W748S with and without common variant E1143G -н Palin, Eino JH, Lesonen, Annamari, Farr, Carol L, Euro, Liliya, Suomalainen, Anu, Kaguni, Laurie S

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Twinkle and POLG defects enhance age-dependent accumulation of mutations in the control region of mtDNA -н Wanrooij, Sjoerd, Luoma, Petri, van Goethem, Gert, van Broeckhoven, Christine, Suomalainen, Anu, Spelbrink, Johannes N.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Mitochondrial encephalomyopathy and retinoblastoma explained by compound heterozygosity of SUCLA2 point mutation and 13q14 deletion -н Matilainen, Sanna, Isohanni, Pirjo, Euro, Liliya, Lönnqvist, Tuula, Pihko, Helena, Kivelä, Tero, Knuutila, Sakari, Suomalainen, Anu

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Mitochondrial encephalomyopathy and retinoblastoma explained by compound heterozygosity of SUCLA2 point mutation and 13q14 deletion -н Matilainen, Sanna, Isohanni, Pirjo, Euro, Liliya, Lönnqvist, Tuula, Pihko, Helena, Kivelä, Tero, Knuutila, Sakari, Suomalainen, Anu

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Disruption of the mouse Shmt2 gene confers embryonic anaemia via foetal liver-specific metabolomic disorders -н Tani, Haruna, Mito, Takayuki, Velagapudi, Vidya, Ishikawa, Kaori, Umehara, Moe, Nakada, Kazuto, Suomalainen, Anu, Hayashi, Jun-Ichi

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

IMPDH2: a new gene associated with dominant juvenile-onset dystonia-tremor disorder -н Kuukasjärvi, Anna, Landoni, Juan C., Kaukonen, Jyrki, Juhakoski, Mika, Auranen, Mari, Torkkeli, Tommi, Velagapudi, Vidya, Suomalainen, Anu

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Developmental and Pathological Changes in the Human Cardiac Muscle Mitochondrial DNA Organization, Replication and Copy Number -н Pohjoismäki, Jaakko L. O., Goffart, Steffi, Taylor, Robert W., Turnbull, Douglas M., Suomalainen, Anu, Jacobs, Howard T., Karhunen, Pekka J.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

POLG1 polyglutamine tract variants associated with Parkinson’s disease -н Eerola, Johanna, Luoma, Petri T., Peuralinna, Terhi, Scholz, Sonja, Paisan-Ruiz, Coro, Suomalainen, Anu, Singleton, Andrew B., Tienari, Pentti J.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Ribonucleotide reductase is not limiting for mitochondrial DNA copy number in mice -н Ylikallio, Emil, Page, Jennifer L., Xu, Xia, Lampinen, Milla, Bepler, Gerold, Ide, Tomomi, Tyynismaa, Henna, Weiss, Robert S., Suomalainen, Anu

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Overexpression of Twinkle-helicase protects cardiomyocytes from genotoxic stress caused by reactive oxygen species -н Pohjoismäki, Jaakko L. O., Williams, Siôn L., Boettger, Thomas, Goffart, Steffi, Kim, Johnny, Suomalainen, Anu, Moraes, Carlos T., Braun, Thomas

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах