نتائج البحث - Suomalainen, Anu

Mouse models of mitochondrial DNA defects and their relevance for human disease حسب Tyynismaa, Henna, Suomalainen, Anu

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Mitochondria: In Sickness and in Health حسب Nunnari, Jodi, Suomalainen, Anu

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Quantitative solid-phase assay to measure deoxynucleoside triphosphate pools حسب Landoni, Juan Cruz, Wang, Liya, Suomalainen, Anu

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Integrative omics approaches provide biological and clinical insights: examples from mitochondrial diseases حسب Khan, Sofia, Ince-Dunn, Gulayse, Suomalainen, Anu, Elo, Laura L.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Clustering of Alpers disease mutations and catalytic defects in biochemical variants reveal new features of molecular mechanism of the human mitochondrial replicase, Pol γ حسب Euro, Liliya, Farnum, Gregory A., Palin, Eino, Suomalainen, Anu, Kaguni, Laurie S.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Tissue- and cell-type–specific manifestations of heteroplasmic mtDNA 3243A>G mutation in human induced pluripotent stem cell-derived disease model حسب Hämäläinen, Riikka H., Manninen, Tuula, Koivumäki, Hanna, Kislin, Mikhail, Otonkoski, Timo, Suomalainen, Anu

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Absence of Hikeshi, a nuclear transporter for heat-shock protein HSP70, causes infantile hypomyelinating leukoencephalopathy حسب Vasilescu, Catalina, Isohanni, Pirjo, Palomäki, Maarit, Pihko, Helena, Suomalainen, Anu, Carroll, Christopher J

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Mitochondrial spongiotic brain disease: astrocytic stress and harmful rapamycin and ketosis effect حسب Ignatenko, Olesia, Nikkanen, Joni, Kononov, Alexander, Zamboni, Nicola, Ince-Dunn, Gulayse, Suomalainen, Anu

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Twinkle mutations associated with autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia lead to impaired helicase function and in vivo mtDNA replication stalling حسب Goffart, Steffi, Cooper, Helen M., Tyynismaa, Henna, Wanrooij, Sjoerd, Suomalainen, Anu, Spelbrink, Johannes N.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A Heterozygous Truncating Mutation in RRM2B Causes Autosomal-Dominant Progressive External Ophthalmoplegia with Multiple mtDNA Deletions حسب Tyynismaa, Henna, Ylikallio, Emil, Patel, Mehul, Molnar, Maria J., Haller, Ronald G., Suomalainen, Anu

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Functional analysis of H. sapiens DNA polymerase γ spacer mutation W748S with and without common variant E1143G حسب Palin, Eino JH, Lesonen, Annamari, Farr, Carol L, Euro, Liliya, Suomalainen, Anu, Kaguni, Laurie S

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Twinkle and POLG defects enhance age-dependent accumulation of mutations in the control region of mtDNA حسب Wanrooij, Sjoerd, Luoma, Petri, van Goethem, Gert, van Broeckhoven, Christine, Suomalainen, Anu, Spelbrink, Johannes N.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Mitochondrial encephalomyopathy and retinoblastoma explained by compound heterozygosity of SUCLA2 point mutation and 13q14 deletion حسب Matilainen, Sanna, Isohanni, Pirjo, Euro, Liliya, Lönnqvist, Tuula, Pihko, Helena, Kivelä, Tero, Knuutila, Sakari, Suomalainen, Anu

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Mitochondrial encephalomyopathy and retinoblastoma explained by compound heterozygosity of SUCLA2 point mutation and 13q14 deletion حسب Matilainen, Sanna, Isohanni, Pirjo, Euro, Liliya, Lönnqvist, Tuula, Pihko, Helena, Kivelä, Tero, Knuutila, Sakari, Suomalainen, Anu

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Disruption of the mouse Shmt2 gene confers embryonic anaemia via foetal liver-specific metabolomic disorders حسب Tani, Haruna, Mito, Takayuki, Velagapudi, Vidya, Ishikawa, Kaori, Umehara, Moe, Nakada, Kazuto, Suomalainen, Anu, Hayashi, Jun-Ichi

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

IMPDH2: a new gene associated with dominant juvenile-onset dystonia-tremor disorder حسب Kuukasjärvi, Anna, Landoni, Juan C., Kaukonen, Jyrki, Juhakoski, Mika, Auranen, Mari, Torkkeli, Tommi, Velagapudi, Vidya, Suomalainen, Anu

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Developmental and Pathological Changes in the Human Cardiac Muscle Mitochondrial DNA Organization, Replication and Copy Number حسب Pohjoismäki, Jaakko L. O., Goffart, Steffi, Taylor, Robert W., Turnbull, Douglas M., Suomalainen, Anu, Jacobs, Howard T., Karhunen, Pekka J.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

POLG1 polyglutamine tract variants associated with Parkinson’s disease حسب Eerola, Johanna, Luoma, Petri T., Peuralinna, Terhi, Scholz, Sonja, Paisan-Ruiz, Coro, Suomalainen, Anu, Singleton, Andrew B., Tienari, Pentti J.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Ribonucleotide reductase is not limiting for mitochondrial DNA copy number in mice حسب Ylikallio, Emil, Page, Jennifer L., Xu, Xia, Lampinen, Milla, Bepler, Gerold, Ide, Tomomi, Tyynismaa, Henna, Weiss, Robert S., Suomalainen, Anu

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Overexpression of Twinkle-helicase protects cardiomyocytes from genotoxic stress caused by reactive oxygen species حسب Pohjoismäki, Jaakko L. O., Williams, Siôn L., Boettger, Thomas, Goffart, Steffi, Kim, Johnny, Suomalainen, Anu, Moraes, Carlos T., Braun, Thomas

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل