檢索結果 - Sulák, Adrienn

Identification of two novel mutations in the SLC45A2 gene in a Hungarian pedigree affected by unusual OCA type 4 由 Tóth, Lola, Fábos, Beáta, Farkas, Katalin, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta

獲取全文 獲取全文 獲取全文

High‐throughput sequencing revealed a novel SETX mutation in a Hungarian patient with amyotrophic lateral sclerosis 由 Tripolszki, Kornélia, Török, Dóra, Goudenège, David, Farkas, Katalin, Sulák, Adrienn, Török, Nóra, Engelhardt, József I., Klivényi, Péter, Procaccio, Vincent, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta

獲取全文 獲取全文 獲取全文

Delineating the genetic heterogeneity of OCA in Hungarian patients 由 Fábos, Beáta, Farkas, Katalin, Tóth, Lola, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Tihanyi, Mariann, Németh, Réka, Vas, Krisztina, Csoma, Zsanett, Kemény, Lajos, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta

獲取全文 獲取全文 獲取全文

Nuclear Factor κB Activation in a Type V Pityriasis Rubra Pilaris Patient Harboring Multiple CARD14 Variants 由 Danis, Judit, Göblös, Anikó, Gál, Brigitta, Sulák, Adrienn, Farkas, Katalin, Török, Dóra, Varga, Erika, Korom, Irma, Kemény, Lajos, Széll, Márta, Bata-Csörgö, Zsuzsanna, Nagy, Nikoletta

獲取全文 獲取全文 獲取全文

CTSC and Papillon–Lefèvre syndrome: detection of recurrent mutations in Hungarian patients, a review of published variants and database update 由 Nagy, Nikoletta, Vályi, Péter, Csoma, Zsanett, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Farkas, Katalin, Paschali, Ekaterine, Papp, Ferenc, Tóth, Lola, Fábos, Beáta, Kemény, Lajos, Nagy, Katalin, Széll, Márta

獲取全文 獲取全文 獲取全文