תוצאות חיפוש - Subramony, SH

Delayed diagnosis of DOK7 congenital myasthenic syndrome: Case report and literature review מאת Johnson, Amber, Subramony, S.H., Chuquilin, Miguel

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Generation of human induced pluripotent stem cells to model spinocerebellar ataxia type 2 in vitro מאת Xia, Guangbin, Santostefano, Katherine, Hamazaki, Takashi, Liu, Jilin, Subramony, SH, Terada, Naohiro, Ashizawa, Tetsuo

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

SPG7 and Impaired Emotional Communication מאת Zhang, Linwei, McFarland, Karen N., Subramony, S.H., Heilman, Kenneth M., Ashizawa, Tetsuo

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Role of tissue transglutaminase type 2 in calbindin-D28k interaction with ataxin-1 מאת Vig, P.J.S., Wei, J., Shao, Q., Hebert, M.D., Subramony, S.H., Sutton, L.T.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Rational selection of small molecules that increase transcription through the GAA repeats found in Friedreich’s ataxia מאת Grant, LaKechia, Sun, Jun, Xu, Hongzhi, Subramony, S.H., Chaires, Jonathan B., Hebert, Michael D.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Tissue transglutaminase crosslinks ataxin-1: Possible role in SCA1 pathogenesis מאת D’Souza, D.R., Wei, J., Shao, Q., Hebert, M.D., Subramony, S.H., Vig, P.J.S.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Comprehensive Phenotype of the p.Arg420his Allelic Form of Spinocerebellar Ataxia Type 13 מאת Subramony, SH, Advincula, Joel, Perlman, Susan, Rosales, Raymond L., Lee, Lillian V., Ashizawa, Tetsuo, Waters, Michael F.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Temporal Invariance in SCA6 Is Related to Smaller Cerebellar Lobule VI and Greater Disease Severity מאת Yacoubi, Basma, Casamento-Moran, Agostina, Burciu, Roxana G., Subramony, S.H., Vaillancourt, David E., Christou, Evangelos A.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Generation of Neural Cells from DM1 Induced Pluripotent Stem Cells As Cellular Model for the Study of Central Nervous System Neuropathogenesis מאת Xia, Guangbin, Santostefano, Katherine E., Goodwin, Marianne, Liu, Jilin, Subramony, S.H., Swanson, Maurice S., Terada, Naohiro, Ashizawa, Tetsuo

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Genome Modification Leads to Phenotype Reversal in Human Myotonic Dystrophy type 1 iPS-cell Derived Neural Stem Cells מאת Xia, Guangbin, Gao, Yuanzheng, Jin, Shouguang, Subramony, SH., Terada, Naohiro, Ranum, Laura P.W., Swanson, Maurice S., Ashizawa, Tetsuo

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Glial S100B Positive Vacuoles In Purkinje Cells: Earliest Morphological Abnormality In SCA1 Transgenic Mice מאת VIG, Parminder J.S., LOPEZ, Maripar E., WEI, Jinrong, D’SOUZA, David R., SUBRAMONY, SH, HENEGAR, Jeffrey, FRATKIN, Jonathan D.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Altered Activation of the Tibialis Anterior in Individuals with Pompe Disease: Implications for Motor Unit Dysfunction מאת Corti, Manuela, Smith, Barbara K, Falk, Darin J, Lawson, Lee Ann, Fuller, David D, Subramony, S.H., Byrne, Barry J, Christou, Evangelos A

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Long-term Safety of Dichloroacetate in Congenital Lactic Acidosis מאת Abdelmalak, Monica, Lew, Alicia, Ramezani, Ryan, Shroads, Albert L., Coats, Bonnie S., Langaee, Taimour, Shankar, Meena N., Neiberger, Richard E., Subramony, S.H., Stacpoole, Peter W.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Longitudinal analysis of contrast acuity in Friedreich ataxia מאת Hamedani, Ali G., Hauser, Lauren A., Perlman, Susan, Mathews, Katherine, Wilmot, George R., Zesiewicz, Theresa, Subramony, S.H., Ashizawa, Tetsuo, Delatycki, Martin B., Brocht, Alicia, Lynch, David R.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

SCA8 RAN polySer protein preferentially accumulates in white matter regions and is regulated by eIF3F מאת Ayhan, Fatma, Perez, Barbara A, Shorrock, Hannah K, Zu, Tao, Banez‐Coronel, Monica, Reid, Tammy, Furuya, Hirokazu, Clark, H Brent, Troncoso, Juan C, Ross, Christopher A, Subramony, SH, Ashizawa, Tetsuo, Wang, Eric T, Yachnis, Anthony T, Ranum, Laura PW

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Psychometric properties of the Friedreich Ataxia Rating Scale מאת Rummey, Christian, Corben, Louise A., Delatycki, Martin B., Subramony, S.H., Bushara, Khalaf, Gomez, Christopher M., Hoyle, Joseph Chad, Yoon, Grace, Ravina, Bernard, Mathews, Katherine D., Wilmot, George, Zesiewicz, Theresa, Perlman, Susan, Farmer, Jennifer M., Lynch, David R.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

C9orf72 Repeat Expansions as Genetic Modifiers for Depression in Spinocerebellar Ataxias מאת Figueroa, Karla P, Gan, Shi-Rui, Perlman, Susan, Wilmot, George, Gomez, Christopher M, Schmahmann, Jeremy, Paulson, Henry, Shakkottai, Vikram G, Ying, Sarah H, Zesiewicz, Theresa, Bushara, Khalaf, Geschwind, Michael, Xia, Guangbin, Subramony, SH, Ashizawa, Tetsuo, Pulst, Stefan M, Kuo, Sheng-Han

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Tremor in the Degenerative Cerebellum: Towards the Understanding of Brain Circuitry for Tremor מאת Lai, Ruo-Yah, Tomishon, Darya, Figueroa, Karla P, Pulst, Stefan M, Perlman, Susan, Wilmot, George, Gomez, Christopher M, Schmahmann, Jeremy, Paulson, Henry, Shakkottai, Vikram G, Ying, Sarah H, Zesiewicz, Theresa, Bushara, Khalaf, Geschwind, Michael, Xia, Guangbin, Subramony, SH, Ashizawa, Tetsuo, Kuo, Sheng-Han

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Friedreich Ataxia Clinical Outcome Measures: Natural History Evaluation in 410 Participants מאת Regner, Sean R., Wilcox, Nicholas, Friedman, Lisa S., Seyer, Lauren, Schadt, Kim, Brigatti, Karlla W., Perlman, Susan, Delatycki, Martin, Wilmot, George R., Gomez, Christopher M., Bushara, Khalaf O., Mathews, Katherine D., Subramony, S.H., Ashizawa, Tetsuo, Ravina, Bernard, Brocht, Alicia, Farmer, Jennifer M., Lynch, David R.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Comprehensive systematic review summary: Treatment of cerebellar motor dysfunction and ataxia: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee o... מאת Zesiewicz, Theresa A., Wilmot, George, Kuo, Sheng-Han, Perlman, Susan, Greenstein, Patricia E., Ying, Sarah H., Ashizawa, Tetsuo, Subramony, S.H., Schmahmann, Jeremy D., Figueroa, K.P., Mizusawa, Hidehiro, Schöls, Ludger, Shaw, Jessica D., Dubinsky, Richard M., Armstrong, Melissa J., Gronseth, Gary S., Sullivan, Kelly L.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא