Αποτελέσματα αναζήτησης - Stumpel, Constance

Triple X syndrome: a review of the literature από Otter, Maarten, Schrander-Stumpel, Constance TRM, Curfs, Leopold MG

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Hypermobility in individuals with Kabuki syndrome: The effect of growth hormone treatment από Schott, Dina A., Stumpel, Constance T. R. M., Klaassens, Merel

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

The psychiatric phenotype in triple X syndrome: New hypotheses illustrated in two cases από Otter, Maarten, Schrander-Stumpel, Constance T. R. M., Didden, Robert, Curfs, Leopold M. G.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A novel mutation in L1CAM causes a mild form of L1 syndrome: a case report από Otter, Maarten, Wevers, Marijke, Pisters, Marline, Pfundt, Rolph, Vos, Yvonne, Nievelstein, Rutger Jan, Stumpel, Constance

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Orthopaedic Aspects of SAMS Syndrome από Schrander, Dirk E., Staal, Heleen M., Johnson, Colin A., Calder, Alistair, Ghali, Neeti, Chudley, Albert E., Stumpel, Constance T.R.M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Social functioning and emotion recognition in adults with triple X syndrome από Otter, Maarten, Crins, Peter M. L., Campforts, Bea C. M., Stumpel, Constance T. R. M., van Amelsvoort, Thérèse A. M. J., Vingerhoets, Claudia

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Altered subcortical and cortical brain morphology in adult women with 47,XXX: a 7-Tesla magnetic resonance imaging study από Serrarens, Chaira, Otter, Maarten, Campforts, Bea C. M., Stumpel, Constance T. R. M., Jansma, Henk, van Amelsvoort, Thérèse A. M. J., Vingerhoets, Claudia

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Different distribution of the genetic subtypes of the Prader–Willi syndrome in the elderly από Sinnema, Margje, van Roozendaal, Kees E P, Maaskant, Marian A, Smeets, Hubert J M, Engelen, John J M, Jonker-Houben, Nieke, Schrander-Stumpel, Constance T R M, Curfs, Leopold M G

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

The C20orf133 gene is disrupted in a patient with Kabuki syndrome από Maas, Nicole M C, Van de Putte, Tom, Melotte, Cindy, Francis, Annick, Schrander‐Stumpel, Constance T R M, Sanlaville, Damien, Genevieve, David, Lyonnet, Stanislas, Dimitrov, Boyan, Devriendt, Koenraad, Fryns, Jean‐Pierre, Vermeesch, Joris R

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

The C20orf133 gene is disrupted in a patient with Kabuki syndrome από Maas, Nicole M C, Van de Putte, Tom, Melotte, Cindy, Francis, Annick, Schrander-Stumpel, Constance T R M, Sanlaville, Damien, Genevieve, David, Lyonnet, Stanislas, Dimitrov, Boyan, Devriendt, Koenraad, Fryns, Jean-Pierre, Vermeesch, Joris R

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

The adult phenotype of Schaaf-Yang syndrome από Marbach, Felix, Elgizouli, Magdeldin, Rech, Megan, Beygo, Jasmin, Erger, Florian, Velmans, Clara, Stumpel, Constance T. R. M., Stegmann, Alexander P. A., Beck-Wödl, Stefanie, Gillessen-Kaesbach, Gabriele, Horsthemke, Bernhard, Schaaf, Christian P., Kuechler, Alma

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

SAMS, a Syndrome of Short Stature, Auditory-Canal Atresia, Mandibular Hypoplasia, and Skeletal Abnormalities Is a Unique Neurocristopathy Caused by Mutations in Goosecoid από Parry, David A., Logan, Clare V., Stegmann, Alexander P.A., Abdelhamed, Zakia A., Calder, Alistair, Khan, Shabana, Bonthron, David T., Clowes, Virginia, Sheridan, Eamonn, Ghali, Neeti, Chudley, Albert E., Dobbie, Angus, Stumpel, Constance T.R.M., Johnson, Colin A.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Novel MYH11 and ACTA2 mutations reveal a role for enhanced TGFβ signaling in FTAAD από Renard, Marjolijn, Callewaert, Bert, Baetens, Machteld, Campens, Laurence, MacDermot, Kay, Fryns, Jean-Pierre, Bonduelle, Maryse, Dietz, Hal, Gaspar, Isabel Mendes, Cavaco, Diogo, Stattin, Eva-Lena, Schrander-Stumpel, Constance, Coucke, Paul, Loeys, Bart, De Paepe, Anne, De Backer, Julie

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Phenotypic and molecular insights into CASK-related disorders in males από Moog, Ute, Bierhals, Tatjana, Brand, Kristina, Bautsch, Jan, Biskup, Saskia, Brune, Thomas, Denecke, Jonas, de Die-Smulders, Christine E, Evers, Christina, Hempel, Maja, Henneke, Marco, Yntema, Helger, Menten, Björn, Pietz, Joachim, Pfundt, Rolph, Schmidtke, Jörg, Steinemann, Doris, Stumpel, Constance T, Van Maldergem, Lionel, Kutsche, Kerstin

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

The broader phenotypic spectrum of congenital caudal abnormalities associated with mutations in the caudal type homeobox 2 gene από Stevens, Servi J. C., Stumpel, Constance T. R. M., Diderich, Karin E. M., van Slegtenhorst, Marjon A., Abbott, Mary‐Alice, Manning, Courtney, Balciuniene, Jorune, Pyle, Louise C., Leonard, Jacqueline, Murrell, Jill R., van de Putte, Romy, van Rooij, Iris A. L. M., Hoischen, Alexander, Lasko, Paul, Brunner, Han G.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

DTYMK is essential for genome integrity and neuronal survival από Vanoevelen, Jo M., Bierau, Jörgen, Grashorn, Janine C., Lambrichs, Ellen, Kamsteeg, Erik-Jan, Bok, Levinus A., Wevers, Ron A., van der Knaap, Marjo S., Bugiani, Marianna, Frisk, Junmei Hu, Colnaghi, Rita, O’Driscoll, Mark, Hellebrekers, Debby M. E. I., Rodenburg, Richard, Ferreira, Carlos R., Brunner, Han G., van den Wijngaard, Arthur, Abdel-Salam, Ghada M. H., Wang, Liya, Stumpel, Constance T. R. M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Missense Variants in RHOBTB2 Cause a Developmental and Epileptic Encephalopathy in Humans, and Altered Levels Cause Neurological Defects in Drosophila από Straub, Jonas, Konrad, Enrico D.H., Grüner, Johanna, Toutain, Annick, Bok, Levinus A., Cho, Megan T., Crawford, Heather P., Dubbs, Holly, Douglas, Ganka, Jobling, Rebekah, Johnson, Diana, Krock, Bryan, Mikati, Mohamad A., Nesbitt, Addie, Nicolai, Joost, Phillips, Meredith, Poduri, Annapurna, Ortiz-Gonzalez, Xilma R., Powis, Zöe, Santani, Avni, Smith, Lacey, Stegmann, Alexander P.A., Stumpel, Constance, Vreeburg, Maaike, Fliedner, Anna, Gregor, Anne, Sticht, Heinrich, Zweier, Christiane

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Primrose syndrome: Characterization of the phenotype in 42 patients από Melis, Daniela, Carvalho, Daniel, Barbaro‐Dieber, Tina, Espay, Alberto J., Gambello, Michael J., Gener, Blanca, Gerkes, Erica, Hitzert, Marrit M., Hove, Hanne B., Jansen, Sandra, Jira, Petr E., Lachlan, Katherine, Menke, Leonie A., Narayanan, Vinodh, Ortiz, Damara, Overwater, Eline, Posmyk, Renata, Ramsey, Keri, Rossi, Alessandro, Sandoval, Renata Lazari, Stumpel, Constance, Stuurman, Kyra E., Cordeddu, Viviana, Turnpenny, Peter, Strisciuglio, Pietro, Tartaglia, Marco, Unger, Sheela, Waters, Todd, Turnbull, Clare, Hennekam, Raoul C.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

REEP1 mutation spectrum and genotype/phenotype correlation in hereditary spastic paraplegia type 31 από Beetz, Christian, Schüle, Rebecca, Deconinck, Tine, Tran-Viet, Khanh-Nhat, Zhu, Hui, Kremer, Berry P. H., Frints, Suzanna G. M., van Zelst-Stams, Wendy A. G., Byrne, Paula, Otto, Susanne, Nygren, Anders O. H., Baets, Jonathan, Smets, Katrien, Ceulemans, Berten, Dan, Bernard, Nagan, Narasimhan, Kassubek, Jan, Klimpe, Sven, Klopstock, Thomas, Stolze, Henning, Smeets, Hubert J. M., Schrander-Stumpel, Constance T. R. M., Hutchinson, Michael, van de Warrenburg, Bart P., Braastad, Corey, Deufel, Thomas, Pericak-Vance, Margaret, Schöls, Ludger, de Jonghe, Peter, Züchner, Stephan

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

De Novo Variants in MAPK8IP3 Cause Intellectual Disability with Variable Brain Anomalies από Platzer, Konrad, Sticht, Heinrich, Edwards, Stacey L., Allen, William, Angione, Kaitlin M., Bonati, Maria T., Brasington, Campbell, Cho, Megan T., Demmer, Laurie A., Falik-Zaccai, Tzipora, Gamble, Candace N., Hellenbroich, Yorck, Iascone, Maria, Kok, Fernando, Mahida, Sonal, Mandel, Hanna, Marquardt, Thorsten, McWalter, Kirsty, Panis, Bianca, Pepler, Alexander, Pinz, Hailey, Ramos, Luiza, Shinde, Deepali N., Smith-Hicks, Constance, Stegmann, Alexander P.A., Stöbe, Petra, Stumpel, Constance T.R.M., Wilson, Carolyn, Lemke, Johannes R., Di Donato, Nataliya, Miller, Kenneth G., Jamra, Rami

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου