Результати пошуку - Strom, Tim M.

Disruption of KCNQ1 prevents methylation of the ICR2 and supports the hypothesis that its transcription is necessary for imprint establishment за авторством Beygo, Jasmin, Bürger, Joachim, Strom, Tim M., Kaya, Sabine, Buiting, Karin

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Loss-of-Function ENPP1 Mutations Cause Both Generalized Arterial Calcification of Infancy and Autosomal-Recessive Hypophosphatemic Rickets за авторством Lorenz-Depiereux, Bettina, Schnabel, Dirk, Tiosano, Dov, Häusler, Gabriele, Strom, Tim M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Genotype and Phenotype in an unusual form of Laurence–Moon–Bardet–Biedl syndrome за авторством Kamme, Christina, Mayer, Anja Kathrin, Strom, Tim M., Andréasson, Sten, Weisschuh, Nicole

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Lifetime risk of autosomal recessive neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) disorders calculated from genetic databases за авторством Kolarova, Hana, Tan, Jing, Strom, Tim M., Meitinger, Thomas, Wagner, Matias, Klopstock, Thomas

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Identification of pathogenic YY1AP1 splice variants in siblings with Grange syndrome by whole exome sequencing за авторством Rath, Matthias, Spiegler, Stefanie, Strom, Tim M., Trenkler, Johannes, Kroisel, Peter Michael, Felbor, Ute

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A novel homozygous variant in exon 10 of the GALNT3 gene causing hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis in a family from North India за авторством Dayal, Devi, Gupta, Shruti, Kumar, Rakesh, Srinivasan, Radhika, Lorenz-Depiereux, Bettina, Strom, Tim M

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Whole genome sequencing of a single Bos taurus animal for single nucleotide polymorphism discovery за авторством Eck, Sebastian H, Benet-Pagès, Anna, Flisikowski, Krzysztof, Meitinger, Thomas, Fries, Ruedi, Strom, Tim M

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Classic Selective Sweeps Revealed by Massive Sequencing in Cattle за авторством Qanbari, Saber, Pausch, Hubert, Jansen, Sandra, Somel, Mehmet, Strom, Tim M., Fries, Ruedi, Nielsen, Rasmus, Simianer, Henner

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Genomic factors related to tissue tropism in Chlamydia pneumoniae infection за авторством Weinmaier, Thomas, Hoser, Jonathan, Eck, Sebastian, Kaufhold, Inga, Shima, Kensuke, Strom, Tim M, Rattei, Thomas, Rupp, Jan

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

SOX5-Null Heterozygous Mutation in a Family with Adult-Onset Hyperkinesia and Behavioral Abnormalities за авторством Zech, Michael, Poustka, Katharina, Boesch, Sylvia, Berutti, Riccardo, Strom, Tim M., Grisold, Wolfgang, Poewe, Werner, Winkelmann, Juliane

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Exome sequencing revealed a splice site variant in the IQCE gene underlying post-axial polydactyly type A restricted to lower limb за авторством Umair, Muhammad, Shah, Khadim, Alhaddad, Bader, Haack, Tobias B, Graf, Elisabeth, Strom, Tim M, Meitinger, Thomas, Ahmad, Wasim

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

CpG-Methylation Regulates a Class of Epstein-Barr Virus Promoters за авторством Bergbauer, Martin, Kalla, Markus, Schmeinck, Anne, Göbel, Christine, Rothbauer, Ulrich, Eck, Sebastian, Benet-Pagès, Anna, Strom, Tim M., Hammerschmidt, Wolfgang

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A maternal deletion upstream of the imprint control region 2 in 11p15 causes loss of methylation and familial Beckwith–Wiedemann syndrome за авторством Beygo, Jasmin, Joksic, Ivana, Strom, Tim M, Lüdecke, Hermann-Josef, Kolarova, Julia, Siebert, Reiner, Mikovic, Zeljko, Horsthemke, Bernhard, Buiting, Karin

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Lifetime risk of autosomal recessive mitochondrial disorders calculated from genetic databases за авторством Tan, Jing, Wagner, Matias, Stenton, Sarah L., Strom, Tim M., Wortmann, Saskia B., Prokisch, Holger, Meitinger, Thomas, Oexle, Konrad, Klopstock, Thomas

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Corrigendum to “Lifetime risk of autosomal recessive mitochondrial disorders calculated from genetic databases” [EBioMedicine 54 (2020) 102730] за авторством Tan, Jing, Wagner, Matias, Stenton, Sarah L., Strom, Tim M., Wortmann, Saskia B., Prokisch, Holger, Meitinger, Thomas, Oexle, Konrad, Klopstock, Thomas

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Time- and compartment-resolved proteome profiling of the extracellular niche in lung injury and repair за авторством Schiller, Herbert B, Fernandez, Isis E, Burgstaller, Gerald, Schaab, Christoph, Scheltema, Richard A, Schwarzmayr, Thomas, Strom, Tim M, Eickelberg, Oliver, Mann, Matthias

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A High Resolution Genome-Wide Scan for Significant Selective Sweeps: An Application to Pooled Sequence Data in Laying Chickens за авторством Qanbari, Saber, Strom, Tim M., Haberer, Georg, Weigend, Steffen, Gheyas, Almas A., Turner, Frances, Burt, David W., Preisinger, Rudolf, Gianola, Daniel, Simianer, Henner

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Copy-Number Variations Measured by Single-Nucleotide–Polymorphism Oligonucleotide Arrays in Patients with Mental Retardation за авторством Wagenstaller, Janine , Spranger, Stephanie , Lorenz-Depiereux, Bettina , Kazmierczak, Bernd , Nathrath, Michaela , Wahl, Dagmar , Heye, Babett , Gläser, Dieter , Liebscher, Volkmar , Meitinger, Thomas , Strom, Tim M. 

Отримати повний текст Отримати повний текст

Assessment of the genomic variation in a cattle population by re-sequencing of key animals at low to medium coverage за авторством Jansen, Sandra, Aigner, Bernhard, Pausch, Hubert, Wysocki, Michal, Eck, Sebastian, Benet-Pagès, Anna, Graf, Elisabeth, Wieland, Thomas, Strom, Tim M, Meitinger, Thomas, Fries, Ruedi

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Overexpression of UHRF1 promotes silencing of tumor suppressor genes and predicts outcome in hepatoblastoma за авторством Beck, Alexander, Trippel, Franziska, Wagner, Alexandra, Joppien, Saskia, Felle, Max, Vokuhl, Christian, Schwarzmayr, Thomas, Strom, Tim M., von Schweinitz, Dietrich, Längst, Gernot, Kappler, Roland

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст