Որոնման արդյունքները - Strom, Tim M.

Disruption of KCNQ1 prevents methylation of the ICR2 and supports the hypothesis that its transcription is necessary for imprint establishment ‌ Beygo, Jasmin, Bürger, Joachim, Strom, Tim M., Kaya, Sabine, Buiting, Karin

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Loss-of-Function ENPP1 Mutations Cause Both Generalized Arterial Calcification of Infancy and Autosomal-Recessive Hypophosphatemic Rickets ‌ Lorenz-Depiereux, Bettina, Schnabel, Dirk, Tiosano, Dov, Häusler, Gabriele, Strom, Tim M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Genotype and Phenotype in an unusual form of Laurence–Moon–Bardet–Biedl syndrome ‌ Kamme, Christina, Mayer, Anja Kathrin, Strom, Tim M., Andréasson, Sten, Weisschuh, Nicole

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Lifetime risk of autosomal recessive neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) disorders calculated from genetic databases ‌ Kolarova, Hana, Tan, Jing, Strom, Tim M., Meitinger, Thomas, Wagner, Matias, Klopstock, Thomas

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Identification of pathogenic YY1AP1 splice variants in siblings with Grange syndrome by whole exome sequencing ‌ Rath, Matthias, Spiegler, Stefanie, Strom, Tim M., Trenkler, Johannes, Kroisel, Peter Michael, Felbor, Ute

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A novel homozygous variant in exon 10 of the GALNT3 gene causing hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis in a family from North India ‌ Dayal, Devi, Gupta, Shruti, Kumar, Rakesh, Srinivasan, Radhika, Lorenz-Depiereux, Bettina, Strom, Tim M

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Whole genome sequencing of a single Bos taurus animal for single nucleotide polymorphism discovery ‌ Eck, Sebastian H, Benet-Pagès, Anna, Flisikowski, Krzysztof, Meitinger, Thomas, Fries, Ruedi, Strom, Tim M

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Classic Selective Sweeps Revealed by Massive Sequencing in Cattle ‌ Qanbari, Saber, Pausch, Hubert, Jansen, Sandra, Somel, Mehmet, Strom, Tim M., Fries, Ruedi, Nielsen, Rasmus, Simianer, Henner

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Genomic factors related to tissue tropism in Chlamydia pneumoniae infection ‌ Weinmaier, Thomas, Hoser, Jonathan, Eck, Sebastian, Kaufhold, Inga, Shima, Kensuke, Strom, Tim M, Rattei, Thomas, Rupp, Jan

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

SOX5-Null Heterozygous Mutation in a Family with Adult-Onset Hyperkinesia and Behavioral Abnormalities ‌ Zech, Michael, Poustka, Katharina, Boesch, Sylvia, Berutti, Riccardo, Strom, Tim M., Grisold, Wolfgang, Poewe, Werner, Winkelmann, Juliane

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Exome sequencing revealed a splice site variant in the IQCE gene underlying post-axial polydactyly type A restricted to lower limb ‌ Umair, Muhammad, Shah, Khadim, Alhaddad, Bader, Haack, Tobias B, Graf, Elisabeth, Strom, Tim M, Meitinger, Thomas, Ahmad, Wasim

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

CpG-Methylation Regulates a Class of Epstein-Barr Virus Promoters ‌ Bergbauer, Martin, Kalla, Markus, Schmeinck, Anne, Göbel, Christine, Rothbauer, Ulrich, Eck, Sebastian, Benet-Pagès, Anna, Strom, Tim M., Hammerschmidt, Wolfgang

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A maternal deletion upstream of the imprint control region 2 in 11p15 causes loss of methylation and familial Beckwith–Wiedemann syndrome ‌ Beygo, Jasmin, Joksic, Ivana, Strom, Tim M, Lüdecke, Hermann-Josef, Kolarova, Julia, Siebert, Reiner, Mikovic, Zeljko, Horsthemke, Bernhard, Buiting, Karin

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Lifetime risk of autosomal recessive mitochondrial disorders calculated from genetic databases ‌ Tan, Jing, Wagner, Matias, Stenton, Sarah L., Strom, Tim M., Wortmann, Saskia B., Prokisch, Holger, Meitinger, Thomas, Oexle, Konrad, Klopstock, Thomas

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Corrigendum to “Lifetime risk of autosomal recessive mitochondrial disorders calculated from genetic databases” [EBioMedicine 54 (2020) 102730] ‌ Tan, Jing, Wagner, Matias, Stenton, Sarah L., Strom, Tim M., Wortmann, Saskia B., Prokisch, Holger, Meitinger, Thomas, Oexle, Konrad, Klopstock, Thomas

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Time- and compartment-resolved proteome profiling of the extracellular niche in lung injury and repair ‌ Schiller, Herbert B, Fernandez, Isis E, Burgstaller, Gerald, Schaab, Christoph, Scheltema, Richard A, Schwarzmayr, Thomas, Strom, Tim M, Eickelberg, Oliver, Mann, Matthias

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A High Resolution Genome-Wide Scan for Significant Selective Sweeps: An Application to Pooled Sequence Data in Laying Chickens ‌ Qanbari, Saber, Strom, Tim M., Haberer, Georg, Weigend, Steffen, Gheyas, Almas A., Turner, Frances, Burt, David W., Preisinger, Rudolf, Gianola, Daniel, Simianer, Henner

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Copy-Number Variations Measured by Single-Nucleotide–Polymorphism Oligonucleotide Arrays in Patients with Mental Retardation ‌ Wagenstaller, Janine , Spranger, Stephanie , Lorenz-Depiereux, Bettina , Kazmierczak, Bernd , Nathrath, Michaela , Wahl, Dagmar , Heye, Babett , Gläser, Dieter , Liebscher, Volkmar , Meitinger, Thomas , Strom, Tim M. 

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Assessment of the genomic variation in a cattle population by re-sequencing of key animals at low to medium coverage ‌ Jansen, Sandra, Aigner, Bernhard, Pausch, Hubert, Wysocki, Michal, Eck, Sebastian, Benet-Pagès, Anna, Graf, Elisabeth, Wieland, Thomas, Strom, Tim M, Meitinger, Thomas, Fries, Ruedi

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Overexpression of UHRF1 promotes silencing of tumor suppressor genes and predicts outcome in hepatoblastoma ‌ Beck, Alexander, Trippel, Franziska, Wagner, Alexandra, Joppien, Saskia, Felle, Max, Vokuhl, Christian, Schwarzmayr, Thomas, Strom, Tim M., von Schweinitz, Dietrich, Längst, Gernot, Kappler, Roland

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը