תוצאות חיפוש - Strom, Tim M.

Disruption of KCNQ1 prevents methylation of the ICR2 and supports the hypothesis that its transcription is necessary for imprint establishment מאת Beygo, Jasmin, Bürger, Joachim, Strom, Tim M., Kaya, Sabine, Buiting, Karin

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Loss-of-Function ENPP1 Mutations Cause Both Generalized Arterial Calcification of Infancy and Autosomal-Recessive Hypophosphatemic Rickets מאת Lorenz-Depiereux, Bettina, Schnabel, Dirk, Tiosano, Dov, Häusler, Gabriele, Strom, Tim M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Genotype and Phenotype in an unusual form of Laurence–Moon–Bardet–Biedl syndrome מאת Kamme, Christina, Mayer, Anja Kathrin, Strom, Tim M., Andréasson, Sten, Weisschuh, Nicole

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Lifetime risk of autosomal recessive neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) disorders calculated from genetic databases מאת Kolarova, Hana, Tan, Jing, Strom, Tim M., Meitinger, Thomas, Wagner, Matias, Klopstock, Thomas

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Identification of pathogenic YY1AP1 splice variants in siblings with Grange syndrome by whole exome sequencing מאת Rath, Matthias, Spiegler, Stefanie, Strom, Tim M., Trenkler, Johannes, Kroisel, Peter Michael, Felbor, Ute

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A novel homozygous variant in exon 10 of the GALNT3 gene causing hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis in a family from North India מאת Dayal, Devi, Gupta, Shruti, Kumar, Rakesh, Srinivasan, Radhika, Lorenz-Depiereux, Bettina, Strom, Tim M

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Whole genome sequencing of a single Bos taurus animal for single nucleotide polymorphism discovery מאת Eck, Sebastian H, Benet-Pagès, Anna, Flisikowski, Krzysztof, Meitinger, Thomas, Fries, Ruedi, Strom, Tim M

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Classic Selective Sweeps Revealed by Massive Sequencing in Cattle מאת Qanbari, Saber, Pausch, Hubert, Jansen, Sandra, Somel, Mehmet, Strom, Tim M., Fries, Ruedi, Nielsen, Rasmus, Simianer, Henner

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Genomic factors related to tissue tropism in Chlamydia pneumoniae infection מאת Weinmaier, Thomas, Hoser, Jonathan, Eck, Sebastian, Kaufhold, Inga, Shima, Kensuke, Strom, Tim M, Rattei, Thomas, Rupp, Jan

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

SOX5-Null Heterozygous Mutation in a Family with Adult-Onset Hyperkinesia and Behavioral Abnormalities מאת Zech, Michael, Poustka, Katharina, Boesch, Sylvia, Berutti, Riccardo, Strom, Tim M., Grisold, Wolfgang, Poewe, Werner, Winkelmann, Juliane

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Exome sequencing revealed a splice site variant in the IQCE gene underlying post-axial polydactyly type A restricted to lower limb מאת Umair, Muhammad, Shah, Khadim, Alhaddad, Bader, Haack, Tobias B, Graf, Elisabeth, Strom, Tim M, Meitinger, Thomas, Ahmad, Wasim

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

CpG-Methylation Regulates a Class of Epstein-Barr Virus Promoters מאת Bergbauer, Martin, Kalla, Markus, Schmeinck, Anne, Göbel, Christine, Rothbauer, Ulrich, Eck, Sebastian, Benet-Pagès, Anna, Strom, Tim M., Hammerschmidt, Wolfgang

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A maternal deletion upstream of the imprint control region 2 in 11p15 causes loss of methylation and familial Beckwith–Wiedemann syndrome מאת Beygo, Jasmin, Joksic, Ivana, Strom, Tim M, Lüdecke, Hermann-Josef, Kolarova, Julia, Siebert, Reiner, Mikovic, Zeljko, Horsthemke, Bernhard, Buiting, Karin

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Lifetime risk of autosomal recessive mitochondrial disorders calculated from genetic databases מאת Tan, Jing, Wagner, Matias, Stenton, Sarah L., Strom, Tim M., Wortmann, Saskia B., Prokisch, Holger, Meitinger, Thomas, Oexle, Konrad, Klopstock, Thomas

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Corrigendum to “Lifetime risk of autosomal recessive mitochondrial disorders calculated from genetic databases” [EBioMedicine 54 (2020) 102730] מאת Tan, Jing, Wagner, Matias, Stenton, Sarah L., Strom, Tim M., Wortmann, Saskia B., Prokisch, Holger, Meitinger, Thomas, Oexle, Konrad, Klopstock, Thomas

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Time- and compartment-resolved proteome profiling of the extracellular niche in lung injury and repair מאת Schiller, Herbert B, Fernandez, Isis E, Burgstaller, Gerald, Schaab, Christoph, Scheltema, Richard A, Schwarzmayr, Thomas, Strom, Tim M, Eickelberg, Oliver, Mann, Matthias

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A High Resolution Genome-Wide Scan for Significant Selective Sweeps: An Application to Pooled Sequence Data in Laying Chickens מאת Qanbari, Saber, Strom, Tim M., Haberer, Georg, Weigend, Steffen, Gheyas, Almas A., Turner, Frances, Burt, David W., Preisinger, Rudolf, Gianola, Daniel, Simianer, Henner

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Copy-Number Variations Measured by Single-Nucleotide–Polymorphism Oligonucleotide Arrays in Patients with Mental Retardation מאת Wagenstaller, Janine , Spranger, Stephanie , Lorenz-Depiereux, Bettina , Kazmierczak, Bernd , Nathrath, Michaela , Wahl, Dagmar , Heye, Babett , Gläser, Dieter , Liebscher, Volkmar , Meitinger, Thomas , Strom, Tim M. 

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Assessment of the genomic variation in a cattle population by re-sequencing of key animals at low to medium coverage מאת Jansen, Sandra, Aigner, Bernhard, Pausch, Hubert, Wysocki, Michal, Eck, Sebastian, Benet-Pagès, Anna, Graf, Elisabeth, Wieland, Thomas, Strom, Tim M, Meitinger, Thomas, Fries, Ruedi

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Overexpression of UHRF1 promotes silencing of tumor suppressor genes and predicts outcome in hepatoblastoma מאת Beck, Alexander, Trippel, Franziska, Wagner, Alexandra, Joppien, Saskia, Felle, Max, Vokuhl, Christian, Schwarzmayr, Thomas, Strom, Tim M., von Schweinitz, Dietrich, Längst, Gernot, Kappler, Roland

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא