نتائج البحث - Strom, Tim M.

Disruption of KCNQ1 prevents methylation of the ICR2 and supports the hypothesis that its transcription is necessary for imprint establishment حسب Beygo, Jasmin, Bürger, Joachim, Strom, Tim M., Kaya, Sabine, Buiting, Karin

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Loss-of-Function ENPP1 Mutations Cause Both Generalized Arterial Calcification of Infancy and Autosomal-Recessive Hypophosphatemic Rickets حسب Lorenz-Depiereux, Bettina, Schnabel, Dirk, Tiosano, Dov, Häusler, Gabriele, Strom, Tim M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Genotype and Phenotype in an unusual form of Laurence–Moon–Bardet–Biedl syndrome حسب Kamme, Christina, Mayer, Anja Kathrin, Strom, Tim M., Andréasson, Sten, Weisschuh, Nicole

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Lifetime risk of autosomal recessive neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) disorders calculated from genetic databases حسب Kolarova, Hana, Tan, Jing, Strom, Tim M., Meitinger, Thomas, Wagner, Matias, Klopstock, Thomas

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Identification of pathogenic YY1AP1 splice variants in siblings with Grange syndrome by whole exome sequencing حسب Rath, Matthias, Spiegler, Stefanie, Strom, Tim M., Trenkler, Johannes, Kroisel, Peter Michael, Felbor, Ute

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A novel homozygous variant in exon 10 of the GALNT3 gene causing hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis in a family from North India حسب Dayal, Devi, Gupta, Shruti, Kumar, Rakesh, Srinivasan, Radhika, Lorenz-Depiereux, Bettina, Strom, Tim M

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Whole genome sequencing of a single Bos taurus animal for single nucleotide polymorphism discovery حسب Eck, Sebastian H, Benet-Pagès, Anna, Flisikowski, Krzysztof, Meitinger, Thomas, Fries, Ruedi, Strom, Tim M

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Classic Selective Sweeps Revealed by Massive Sequencing in Cattle حسب Qanbari, Saber, Pausch, Hubert, Jansen, Sandra, Somel, Mehmet, Strom, Tim M., Fries, Ruedi, Nielsen, Rasmus, Simianer, Henner

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Genomic factors related to tissue tropism in Chlamydia pneumoniae infection حسب Weinmaier, Thomas, Hoser, Jonathan, Eck, Sebastian, Kaufhold, Inga, Shima, Kensuke, Strom, Tim M, Rattei, Thomas, Rupp, Jan

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

SOX5-Null Heterozygous Mutation in a Family with Adult-Onset Hyperkinesia and Behavioral Abnormalities حسب Zech, Michael, Poustka, Katharina, Boesch, Sylvia, Berutti, Riccardo, Strom, Tim M., Grisold, Wolfgang, Poewe, Werner, Winkelmann, Juliane

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Exome sequencing revealed a splice site variant in the IQCE gene underlying post-axial polydactyly type A restricted to lower limb حسب Umair, Muhammad, Shah, Khadim, Alhaddad, Bader, Haack, Tobias B, Graf, Elisabeth, Strom, Tim M, Meitinger, Thomas, Ahmad, Wasim

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

CpG-Methylation Regulates a Class of Epstein-Barr Virus Promoters حسب Bergbauer, Martin, Kalla, Markus, Schmeinck, Anne, Göbel, Christine, Rothbauer, Ulrich, Eck, Sebastian, Benet-Pagès, Anna, Strom, Tim M., Hammerschmidt, Wolfgang

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A maternal deletion upstream of the imprint control region 2 in 11p15 causes loss of methylation and familial Beckwith–Wiedemann syndrome حسب Beygo, Jasmin, Joksic, Ivana, Strom, Tim M, Lüdecke, Hermann-Josef, Kolarova, Julia, Siebert, Reiner, Mikovic, Zeljko, Horsthemke, Bernhard, Buiting, Karin

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Lifetime risk of autosomal recessive mitochondrial disorders calculated from genetic databases حسب Tan, Jing, Wagner, Matias, Stenton, Sarah L., Strom, Tim M., Wortmann, Saskia B., Prokisch, Holger, Meitinger, Thomas, Oexle, Konrad, Klopstock, Thomas

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Corrigendum to “Lifetime risk of autosomal recessive mitochondrial disorders calculated from genetic databases” [EBioMedicine 54 (2020) 102730] حسب Tan, Jing, Wagner, Matias, Stenton, Sarah L., Strom, Tim M., Wortmann, Saskia B., Prokisch, Holger, Meitinger, Thomas, Oexle, Konrad, Klopstock, Thomas

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Time- and compartment-resolved proteome profiling of the extracellular niche in lung injury and repair حسب Schiller, Herbert B, Fernandez, Isis E, Burgstaller, Gerald, Schaab, Christoph, Scheltema, Richard A, Schwarzmayr, Thomas, Strom, Tim M, Eickelberg, Oliver, Mann, Matthias

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A High Resolution Genome-Wide Scan for Significant Selective Sweeps: An Application to Pooled Sequence Data in Laying Chickens حسب Qanbari, Saber, Strom, Tim M., Haberer, Georg, Weigend, Steffen, Gheyas, Almas A., Turner, Frances, Burt, David W., Preisinger, Rudolf, Gianola, Daniel, Simianer, Henner

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Copy-Number Variations Measured by Single-Nucleotide–Polymorphism Oligonucleotide Arrays in Patients with Mental Retardation حسب Wagenstaller, Janine , Spranger, Stephanie , Lorenz-Depiereux, Bettina , Kazmierczak, Bernd , Nathrath, Michaela , Wahl, Dagmar , Heye, Babett , Gläser, Dieter , Liebscher, Volkmar , Meitinger, Thomas , Strom, Tim M. 

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Assessment of the genomic variation in a cattle population by re-sequencing of key animals at low to medium coverage حسب Jansen, Sandra, Aigner, Bernhard, Pausch, Hubert, Wysocki, Michal, Eck, Sebastian, Benet-Pagès, Anna, Graf, Elisabeth, Wieland, Thomas, Strom, Tim M, Meitinger, Thomas, Fries, Ruedi

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Overexpression of UHRF1 promotes silencing of tumor suppressor genes and predicts outcome in hepatoblastoma حسب Beck, Alexander, Trippel, Franziska, Wagner, Alexandra, Joppien, Saskia, Felle, Max, Vokuhl, Christian, Schwarzmayr, Thomas, Strom, Tim M., von Schweinitz, Dietrich, Längst, Gernot, Kappler, Roland

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل