Výsledky vyhledávání - Stregapede, Fabrizia

  • Zobrazuji výsledky 1 - 6 z 6
Upřesnit hledání
  1. 1
    Expanding the Clinical and Mutational Spectrum of the PLP1-Related Hypomyelination of Early Myelinated Structures (HEMS)

    Expanding the Clinical and Mutational Spectrum of the PLP1-Related Hypomyelination of Early Myelinated Structures (HEMS) Autor Nicita, Francesco, Aiello, Chiara, Vasco, Gessica, Valeriani, Massimiliano, Stregapede, Fabrizia, Sancesario, Andrea, Armando, Michela, Bertini, Enrico

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Diagnostic Yield of a Targeted Next-Generation Sequencing Gene Panel for Pediatric-Onset Movement Disorders: A 3-Year Cohort Study

    Diagnostic Yield of a Targeted Next-Generation Sequencing Gene Panel for Pediatric-Onset Movement Disorders: A 3-Year Cohort Study Autor Graziola, Federica, Garone, Giacomo, Stregapede, Fabrizia, Bosco, Luca, Vigevano, Federico, Curatolo, Paolo, Bertini, Enrico, Travaglini, Lorena, Capuano, Alessandro

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Clinical and Genetic Overview of Paroxysmal Movement Disorders and Episodic Ataxias

    Clinical and Genetic Overview of Paroxysmal Movement Disorders and Episodic Ataxias Autor Garone, Giacomo, Capuano, Alessandro, Travaglini, Lorena, Graziola, Federica, Stregapede, Fabrizia, Zanni, Ginevra, Vigevano, Federico, Bertini, Enrico, Nicita, Francesco

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Mitochondrial and Peroxisomal Alterations Contribute to Energy Dysmetabolism in Riboflavin Transporter Deficiency

    Mitochondrial and Peroxisomal Alterations Contribute to Energy Dysmetabolism in Riboflavin Transporter Deficiency Autor Colasuonno, Fiorella, Niceforo, Alessia, Marioli, Chiara, Fracassi, Anna, Stregapede, Fabrizia, Massey, Keith, Tartaglia, Marco, Bertini, Enrico, Compagnucci, Claudia, Moreno, Sandra

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    A Novel KCNA2 Variant in a Patient with Non-Progressive Congenital Ataxia and Epilepsy: Functional Characterization and Sensitivity to 4-Aminopyridine

    A Novel KCNA2 Variant in a Patient with Non-Progressive Congenital Ataxia and Epilepsy: Functional Characterization and Sensitivity to 4-Aminopyridine Autor Imbrici, Paola, Conte, Elena, Blunck, Rikard, Stregapede, Fabrizia, Liantonio, Antonella, Tosi, Michele, D’Adamo, Maria Cristina, De Luca, Annamaria, Brankovic, Vesna, Zanni, Ginevra

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    “Atypical” Krabbe disease in two siblings harboring biallelic GALC mutations including a deep intronic variant

    “Atypical” Krabbe disease in two siblings harboring biallelic GALC mutations including a deep intronic variant Autor Nicita, Francesco, Stregapede, Fabrizia, Deodato, Federica, Pizzi, Simone, Martinelli, Simone, Pagliara, Daria, Aiello, Chiara, Cumbo, Francesca, Piemonte, Fiorella, D’Amico, Jessica, Pro, Stefano, Longo, Daniela, Genovese, Silvia, Tartaglia, Marco, Escolar, Maria L., Bertini, Enrico, Travaglini, Lorena

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: