Resultados de búsqueda - Stregapede, Fabrizia

Expanding the Clinical and Mutational Spectrum of the PLP1-Related Hypomyelination of Early Myelinated Structures (HEMS) por Nicita, Francesco, Aiello, Chiara, Vasco, Gessica, Valeriani, Massimiliano, Stregapede, Fabrizia, Sancesario, Andrea, Armando, Michela, Bertini, Enrico

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Diagnostic Yield of a Targeted Next-Generation Sequencing Gene Panel for Pediatric-Onset Movement Disorders: A 3-Year Cohort Study por Graziola, Federica, Garone, Giacomo, Stregapede, Fabrizia, Bosco, Luca, Vigevano, Federico, Curatolo, Paolo, Bertini, Enrico, Travaglini, Lorena, Capuano, Alessandro

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Clinical and Genetic Overview of Paroxysmal Movement Disorders and Episodic Ataxias por Garone, Giacomo, Capuano, Alessandro, Travaglini, Lorena, Graziola, Federica, Stregapede, Fabrizia, Zanni, Ginevra, Vigevano, Federico, Bertini, Enrico, Nicita, Francesco

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Mitochondrial and Peroxisomal Alterations Contribute to Energy Dysmetabolism in Riboflavin Transporter Deficiency por Colasuonno, Fiorella, Niceforo, Alessia, Marioli, Chiara, Fracassi, Anna, Stregapede, Fabrizia, Massey, Keith, Tartaglia, Marco, Bertini, Enrico, Compagnucci, Claudia, Moreno, Sandra

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A Novel KCNA2 Variant in a Patient with Non-Progressive Congenital Ataxia and Epilepsy: Functional Characterization and Sensitivity to 4-Aminopyridine por Imbrici, Paola, Conte, Elena, Blunck, Rikard, Stregapede, Fabrizia, Liantonio, Antonella, Tosi, Michele, D’Adamo, Maria Cristina, De Luca, Annamaria, Brankovic, Vesna, Zanni, Ginevra

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“Atypical” Krabbe disease in two siblings harboring biallelic GALC mutations including a deep intronic variant por Nicita, Francesco, Stregapede, Fabrizia, Deodato, Federica, Pizzi, Simone, Martinelli, Simone, Pagliara, Daria, Aiello, Chiara, Cumbo, Francesca, Piemonte, Fiorella, D’Amico, Jessica, Pro, Stefano, Longo, Daniela, Genovese, Silvia, Tartaglia, Marco, Escolar, Maria L., Bertini, Enrico, Travaglini, Lorena

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