Որոնման արդյունքները - Stranecky, Viktor

Genetic heterogeneity of neuronal intranuclear inclusion disease: What about the infantile variant? ‌ Sikora, Jakub, Jedlickova, Ivana, Pristoupilova, Anna, Stranecky, Viktor, Honzik, Tomas

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Analysis of 31-year-old patient with SYNGAP1 gene defect points to importance of variants in broader splice regions and reveals developmental trajectory of SYNGAP1-associated pheno... ‌ Prchalova, Darina, Havlovicova, Marketa, Sterbova, Katalin, Stranecky, Viktor, Hancarova, Miroslava, Sedlacek, Zdenek

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Severe phenotype of ATP6AP1‐CDG in two siblings with a novel mutation leading to a differential tissue‐specific ATP6AP1 protein pattern, cellular oxidative stress and hepatic coppe... ‌ Ondruskova, Nina, Honzik, Tomas, Vondrackova, Alzbeta, Stranecky, Viktor, Tesarova, Marketa, Zeman, Jiri, Hansikova, Hana

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Pseudodominant Nanophthalmos in a Roma Family Caused by a Novel PRSS56 Variant ‌ Dudakova, Lubica, Skalicka, Pavlina, Ulmanová, Olga, Hlozanek, Martin, Stranecky, Viktor, Malinka, Frantisek, Vincent, Andrea L., Liskova, Petra

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Early isolated V-lesion may not truly represent rejection of the kidney allograft ‌ Wohlfahrtova, Mariana, Hruba, Petra, Klema, Jiri, Novotny, Marek, Krejcik, Zdenek, Stranecky, Viktor, Honsova, Eva, Vichova, Petra, Viklicky, Ondrej

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A novel variant of C12orf4 in a consanguineous Armenian family confirms the etiology of autosomal recessive intellectual disability type 66 with delineation of the phenotype ‌ Hancarova, Miroslava, Babikyan, Davit, Bendova, Sarka, Midyan, Susanna, Prchalova, Darina, Shahsuvaryan, Gohar, Stranecky, Viktor, Sarkisian, Tamara, Sedlacek, Zdenek

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Molecular Fingerprints of Borderline Changes in Kidney Allografts Are Influenced by Donor Category ‌ Hruba, Petra, Krejcik, Zdenek, Dostalova Merkerova, Michaela, Klema, Jiri, Stranecky, Viktor, Slatinska, Janka, Maluskova, Jana, Honsova, Eva, Viklicky, Ondrej

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Large copy number variations in combination with point mutations in the TYMP and SCO2 genes found in two patients with mitochondrial disorders ‌ Vondráčková, Alžběta, Veselá, Kateřina, Kratochvílová, Hana, Kučerová Vidrová, Vendula, Vinšová, Kamila, Stránecký, Viktor, Honzík, Tomáš, Hansíková, Hana, Zeman, Jiří, Tesařová, Markéta

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Non-Penetrance for Ocular Phenotype in Two Individuals Carrying Heterozygous Loss-of-Function ZEB1 Alleles ‌ Dudakova, Lubica, Stranecky, Viktor, Piherova, Lenka, Palecek, Tomas, Pontikos, Nikolas, Kmoch, Stanislav, Skalicka, Pavlina, Vaneckova, Manuela, Davidson, Alice E., Liskova, Petra

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Spinal muscular atrophy caused by a novel Alu‐mediated deletion of exons 2a‐5 in SMN1 undetectable with routine genetic testing ‌ Jedličková, Ivana, Přistoupilová, Anna, Nosková, Lenka, Majer, Filip, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Hodaňová, Kateřina, Trešlová, Helena, Hýblová, Michaela, Solár, Peter, Minárik, Gabriel, Giertlová, Mária, Kmoch, Stanislav

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Heterozygous deletions at the ZEB1 locus verify haploinsufficiency as the mechanism of disease for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3 ‌ Liskova, Petra, Evans, Cerys J, Davidson, Alice E, Zaliova, Marketa, Dudakova, Lubica, Trkova, Marie, Stranecky, Viktor, Carnt, Nicole, Plagnol, Vincent, Vincent, Andrea L, Tuft, Stephen J, Hardcastle, Alison J

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

LncRNA Profiling Reveals That the Deregulation of H19, WT1-AS, TCL6, and LEF1-AS1 Is Associated with Higher-Risk Myelodysplastic Syndrome ‌ Szikszai, Katarina, Krejcik, Zdenek, Klema, Jiri, Loudova, Nikoleta, Hrustincova, Andrea, Belickova, Monika, Hruba, Monika, Vesela, Jitka, Stranecky, Viktor, Kundrat, David, Pecherkova, Pavla, Cermak, Jaroslav, Jonasova, Anna, Dostalova Merkerova, Michaela

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Clinical manifestations and molecular aspects of phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity in females ‌ Zikánová, Marie, Wahezi, Dawn, Hay, Arielle, Stibůrková, Blanka, Pitts, Charles, Mušálková, Dita, Škopová, Václava, Barešová, Veronika, Součková, Olga, Hodaňová, Kateřina, Živná, Martina, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Hnízda, Ales, Bleyer, Anthony J, Kmoch, Stanislav

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Validation of CZECANCA (CZEch CAncer paNel for Clinical Application) for targeted NGS-based analysis of hereditary cancer syndromes ‌ Soukupova, Jana, Zemankova, Petra, Lhotova, Klara, Janatova, Marketa, Borecka, Marianna, Stolarova, Lenka, Lhota, Filip, Foretova, Lenka, Machackova, Eva, Stranecky, Viktor, Tavandzis, Spiros, Kleiblova, Petra, Vocka, Michal, Hartmannova, Hana, Hodanova, Katerina, Kmoch, Stanislav, Kleibl, Zdenek

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Autosomal-dominant adult neuronal ceroid lipofuscinosis caused by duplication in DNAJC5 initially missed by Sanger and whole-exome sequencing ‌ Jedličková, Ivana, Cadieux-Dion, Maxime, Přistoupilová, Anna, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Hodaňová, Kateřina, Barešová, Veronika, Hůlková, Helena, Sikora, Jakub, Nosková, Lenka, Mušálková, Dita, Vyleťal, Petr, Sovová, Jana, Cossette, Patrick, Andermann, Eva, Andermann, Frederick, Kmoch, Stanislav

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Identification of Germline Mutations in Melanoma Patients with Early Onset, Double Primary Tumors, or Family Cancer History by NGS Analysis of 217 Genes ‌ Stolarova, Lenka, Jelinkova, Sandra, Storchova, Radka, Machackova, Eva, Zemankova, Petra, Vocka, Michal, Kodet, Ondrej, Kral, Jan, Cerna, Marta, Volkova, Zuzana, Janatova, Marketa, Soukupova, Jana, Stranecky, Viktor, Dundr, Pavel, Foretova, Lenka, Macurek, Libor, Kleiblova, Petra, Kleibl, Zdenek

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Development of a human mitochondrial oligonucleotide microarray (h-MitoArray) and gene expression analysis of fibroblast cell lines from 13 patients with isolated F(1)F(o )ATP synt... ‌ Čížková, Alena, Stránecký, Viktor, Ivánek, Robert, Hartmannová, Hana, Nosková, Lenka, Piherová, Lenka, Tesařová, Markéta, Hansíková, Hana, Honzík, Tomáš, Zeman, Jiří, Divina, Petr, Potocká, Andrea, Paul, Jan, Sperl, Wolfgang, Mayr, Johannes A, Seneca, Sara, Houštĕk, Josef, Kmoch, Stanislav

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mutation of NgBR, a subunit of cis-prenyltransferase, causes a congenial disorder of glycosylation ‌ Park, Eon Joo, Grabińska, Kariona A., Guan, Ziqiang, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Hodaňová, Kateřina, Barešová, Veronika, Sovová, Jana, Jozsef, Levente, Ondrušková, Nina, Hansíková, Hana, Honzík, Tomáš, Zeman, Jiří, Hůlková, Helena, Wen, Rong, Kmoch, Stanislav, Sessa, William C.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Ectopic GRHL2 Expression Due to Non-coding Mutations Promotes Cell State Transition and Causes Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 4 ‌ Liskova, Petra, Dudakova, Lubica, Evans, Cerys J., Rojas Lopez, Karla E., Pontikos, Nikolas, Athanasiou, Dimitra, Jama, Hodan, Sach, Josef, Skalicka, Pavlina, Stranecky, Viktor, Kmoch, Stanislav, Thaung, Caroline, Filipec, Martin, Cheetham, Michael E., Davidson, Alice E., Tuft, Stephen J., Hardcastle, Alison J.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mutations in DNAJC5, Encoding Cysteine-String Protein Alpha, Cause Autosomal-Dominant Adult-Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis ‌ Nosková, Lenka, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Přistoupilová, Anna, Barešová, Veronika, Ivánek, Robert, Hůlková, Helena, Jahnová, Helena, van der Zee, Julie, Staropoli, John F., Sims, Katherine B., Tyynelä, Jaana, Van Broeckhoven, Christine, Nijssen, Peter C.G., Mole, Sara E., Elleder, Milan, Kmoch, Stanislav

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը