Kết quả tìm kiếm - Stranecky, Viktor

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Genetic heterogeneity of neuronal intranuclear inclusion disease: What about the infantile variant?

    Genetic heterogeneity of neuronal intranuclear inclusion disease: What about the infantile variant? Bằng Sikora, Jakub, Jedlickova, Ivana, Pristoupilova, Anna, Stranecky, Viktor, Honzik, Tomas

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Analysis of 31-year-old patient with SYNGAP1 gene defect points to importance of variants in broader splice regions and reveals developmental trajectory of SYNGAP1-associated phenotype: case report

    Analysis of 31-year-old patient with SYNGAP1 gene defect points to importance of variants in broader splice regions and reveals developmental trajectory of SYNGAP1-associated pheno... Bằng Prchalova, Darina, Havlovicova, Marketa, Sterbova, Katalin, Stranecky, Viktor, Hancarova, Miroslava, Sedlacek, Zdenek

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Severe phenotype of ATP6AP1‐CDG in two siblings with a novel mutation leading to a differential tissue‐specific ATP6AP1 protein pattern, cellular oxidative stress and hepatic copper accumulation

    Severe phenotype of ATP6AP1‐CDG in two siblings with a novel mutation leading to a differential tissue‐specific ATP6AP1 protein pattern, cellular oxidative stress and hepatic coppe... Bằng Ondruskova, Nina, Honzik, Tomas, Vondrackova, Alzbeta, Stranecky, Viktor, Tesarova, Marketa, Zeman, Jiri, Hansikova, Hana

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Pseudodominant Nanophthalmos in a Roma Family Caused by a Novel PRSS56 Variant

    Pseudodominant Nanophthalmos in a Roma Family Caused by a Novel PRSS56 Variant Bằng Dudakova, Lubica, Skalicka, Pavlina, Ulmanová, Olga, Hlozanek, Martin, Stranecky, Viktor, Malinka, Frantisek, Vincent, Andrea L., Liskova, Petra

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Early isolated V-lesion may not truly represent rejection of the kidney allograft

    Early isolated V-lesion may not truly represent rejection of the kidney allograft Bằng Wohlfahrtova, Mariana, Hruba, Petra, Klema, Jiri, Novotny, Marek, Krejcik, Zdenek, Stranecky, Viktor, Honsova, Eva, Vichova, Petra, Viklicky, Ondrej

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    A novel variant of C12orf4 in a consanguineous Armenian family confirms the etiology of autosomal recessive intellectual disability type 66 with delineation of the phenotype

    A novel variant of C12orf4 in a consanguineous Armenian family confirms the etiology of autosomal recessive intellectual disability type 66 with delineation of the phenotype Bằng Hancarova, Miroslava, Babikyan, Davit, Bendova, Sarka, Midyan, Susanna, Prchalova, Darina, Shahsuvaryan, Gohar, Stranecky, Viktor, Sarkisian, Tamara, Sedlacek, Zdenek

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Molecular Fingerprints of Borderline Changes in Kidney Allografts Are Influenced by Donor Category

    Molecular Fingerprints of Borderline Changes in Kidney Allografts Are Influenced by Donor Category Bằng Hruba, Petra, Krejcik, Zdenek, Dostalova Merkerova, Michaela, Klema, Jiri, Stranecky, Viktor, Slatinska, Janka, Maluskova, Jana, Honsova, Eva, Viklicky, Ondrej

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Large copy number variations in combination with point mutations in the TYMP and SCO2 genes found in two patients with mitochondrial disorders

    Large copy number variations in combination with point mutations in the TYMP and SCO2 genes found in two patients with mitochondrial disorders Bằng Vondráčková, Alžběta, Veselá, Kateřina, Kratochvílová, Hana, Kučerová Vidrová, Vendula, Vinšová, Kamila, Stránecký, Viktor, Honzík, Tomáš, Hansíková, Hana, Zeman, Jiří, Tesařová, Markéta

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Non-Penetrance for Ocular Phenotype in Two Individuals Carrying Heterozygous Loss-of-Function ZEB1 Alleles

    Non-Penetrance for Ocular Phenotype in Two Individuals Carrying Heterozygous Loss-of-Function ZEB1 Alleles Bằng Dudakova, Lubica, Stranecky, Viktor, Piherova, Lenka, Palecek, Tomas, Pontikos, Nikolas, Kmoch, Stanislav, Skalicka, Pavlina, Vaneckova, Manuela, Davidson, Alice E., Liskova, Petra

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Spinal muscular atrophy caused by a novel Alu‐mediated deletion of exons 2a‐5 in SMN1 undetectable with routine genetic testing

    Spinal muscular atrophy caused by a novel Alu‐mediated deletion of exons 2a‐5 in SMN1 undetectable with routine genetic testing Bằng Jedličková, Ivana, Přistoupilová, Anna, Nosková, Lenka, Majer, Filip, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Hodaňová, Kateřina, Trešlová, Helena, Hýblová, Michaela, Solár, Peter, Minárik, Gabriel, Giertlová, Mária, Kmoch, Stanislav

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Heterozygous deletions at the ZEB1 locus verify haploinsufficiency as the mechanism of disease for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3

    Heterozygous deletions at the ZEB1 locus verify haploinsufficiency as the mechanism of disease for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3 Bằng Liskova, Petra, Evans, Cerys J, Davidson, Alice E, Zaliova, Marketa, Dudakova, Lubica, Trkova, Marie, Stranecky, Viktor, Carnt, Nicole, Plagnol, Vincent, Vincent, Andrea L, Tuft, Stephen J, Hardcastle, Alison J

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    LncRNA Profiling Reveals That the Deregulation of H19, WT1-AS, TCL6, and LEF1-AS1 Is Associated with Higher-Risk Myelodysplastic Syndrome

    LncRNA Profiling Reveals That the Deregulation of H19, WT1-AS, TCL6, and LEF1-AS1 Is Associated with Higher-Risk Myelodysplastic Syndrome Bằng Szikszai, Katarina, Krejcik, Zdenek, Klema, Jiri, Loudova, Nikoleta, Hrustincova, Andrea, Belickova, Monika, Hruba, Monika, Vesela, Jitka, Stranecky, Viktor, Kundrat, David, Pecherkova, Pavla, Cermak, Jaroslav, Jonasova, Anna, Dostalova Merkerova, Michaela

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Clinical manifestations and molecular aspects of phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity in females

    Clinical manifestations and molecular aspects of phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity in females Bằng Zikánová, Marie, Wahezi, Dawn, Hay, Arielle, Stibůrková, Blanka, Pitts, Charles, Mušálková, Dita, Škopová, Václava, Barešová, Veronika, Součková, Olga, Hodaňová, Kateřina, Živná, Martina, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Hnízda, Ales, Bleyer, Anthony J, Kmoch, Stanislav

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Validation of CZECANCA (CZEch CAncer paNel for Clinical Application) for targeted NGS-based analysis of hereditary cancer syndromes

    Validation of CZECANCA (CZEch CAncer paNel for Clinical Application) for targeted NGS-based analysis of hereditary cancer syndromes Bằng Soukupova, Jana, Zemankova, Petra, Lhotova, Klara, Janatova, Marketa, Borecka, Marianna, Stolarova, Lenka, Lhota, Filip, Foretova, Lenka, Machackova, Eva, Stranecky, Viktor, Tavandzis, Spiros, Kleiblova, Petra, Vocka, Michal, Hartmannova, Hana, Hodanova, Katerina, Kmoch, Stanislav, Kleibl, Zdenek

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Autosomal-dominant adult neuronal ceroid lipofuscinosis caused by duplication in DNAJC5 initially missed by Sanger and whole-exome sequencing

    Autosomal-dominant adult neuronal ceroid lipofuscinosis caused by duplication in DNAJC5 initially missed by Sanger and whole-exome sequencing Bằng Jedličková, Ivana, Cadieux-Dion, Maxime, Přistoupilová, Anna, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Hodaňová, Kateřina, Barešová, Veronika, Hůlková, Helena, Sikora, Jakub, Nosková, Lenka, Mušálková, Dita, Vyleťal, Petr, Sovová, Jana, Cossette, Patrick, Andermann, Eva, Andermann, Frederick, Kmoch, Stanislav

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Identification of Germline Mutations in Melanoma Patients with Early Onset, Double Primary Tumors, or Family Cancer History by NGS Analysis of 217 Genes

    Identification of Germline Mutations in Melanoma Patients with Early Onset, Double Primary Tumors, or Family Cancer History by NGS Analysis of 217 Genes Bằng Stolarova, Lenka, Jelinkova, Sandra, Storchova, Radka, Machackova, Eva, Zemankova, Petra, Vocka, Michal, Kodet, Ondrej, Kral, Jan, Cerna, Marta, Volkova, Zuzana, Janatova, Marketa, Soukupova, Jana, Stranecky, Viktor, Dundr, Pavel, Foretova, Lenka, Macurek, Libor, Kleiblova, Petra, Kleibl, Zdenek

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Development of a human mitochondrial oligonucleotide microarray (h-MitoArray) and gene expression analysis of fibroblast cell lines from 13 patients with isolated F(1)F(o )ATP synthase deficiency

    Development of a human mitochondrial oligonucleotide microarray (h-MitoArray) and gene expression analysis of fibroblast cell lines from 13 patients with isolated F(1)F(o )ATP synt... Bằng Čížková, Alena, Stránecký, Viktor, Ivánek, Robert, Hartmannová, Hana, Nosková, Lenka, Piherová, Lenka, Tesařová, Markéta, Hansíková, Hana, Honzík, Tomáš, Zeman, Jiří, Divina, Petr, Potocká, Andrea, Paul, Jan, Sperl, Wolfgang, Mayr, Johannes A, Seneca, Sara, Houštĕk, Josef, Kmoch, Stanislav

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Mutation of NgBR, a subunit of cis-prenyltransferase, causes a congenial disorder of glycosylation

    Mutation of NgBR, a subunit of cis-prenyltransferase, causes a congenial disorder of glycosylation Bằng Park, Eon Joo, Grabińska, Kariona A., Guan, Ziqiang, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Hodaňová, Kateřina, Barešová, Veronika, Sovová, Jana, Jozsef, Levente, Ondrušková, Nina, Hansíková, Hana, Honzík, Tomáš, Zeman, Jiří, Hůlková, Helena, Wen, Rong, Kmoch, Stanislav, Sessa, William C.

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Ectopic GRHL2 Expression Due to Non-coding Mutations Promotes Cell State Transition and Causes Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 4

    Ectopic GRHL2 Expression Due to Non-coding Mutations Promotes Cell State Transition and Causes Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 4 Bằng Liskova, Petra, Dudakova, Lubica, Evans, Cerys J., Rojas Lopez, Karla E., Pontikos, Nikolas, Athanasiou, Dimitra, Jama, Hodan, Sach, Josef, Skalicka, Pavlina, Stranecky, Viktor, Kmoch, Stanislav, Thaung, Caroline, Filipec, Martin, Cheetham, Michael E., Davidson, Alice E., Tuft, Stephen J., Hardcastle, Alison J.

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Mutations in DNAJC5, Encoding Cysteine-String Protein Alpha, Cause Autosomal-Dominant Adult-Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

    Mutations in DNAJC5, Encoding Cysteine-String Protein Alpha, Cause Autosomal-Dominant Adult-Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Bằng Nosková, Lenka, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Přistoupilová, Anna, Barešová, Veronika, Ivánek, Robert, Hůlková, Helena, Jahnová, Helena, van der Zee, Julie, Staropoli, John F., Sims, Katherine B., Tyynelä, Jaana, Van Broeckhoven, Christine, Nijssen, Peter C.G., Mole, Sara E., Elleder, Milan, Kmoch, Stanislav

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: