Որոնման արդյունքները - Stibůrková, Blanka

Metabolic Syndrome, Alcohol Consumption and Genetic Factors Are Associated with Serum Uric Acid Concentration ‌ Stibůrková, Blanka, Pavlíková, Markéta, Sokolová, Jitka, Kožich, Viktor

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Circulating microRNA alternations in primary hyperuricemia and gout ‌ Bohatá, Jana, Horváthová, Veronika, Pavlíková, Markéta, Stibůrková, Blanka

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A heterozygous variant in the SLC22A12 gene in a Sri Lanka family associated with mild renal hypouricemia ‌ Vidanapathirana, Dinesha Maduri, Jayasena, Subashinie, Jasinge, Eresha, Stiburkova, Blanka

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The impact of dysfunctional variants of ABCG2 on hyperuricemia and gout in pediatric-onset patients ‌ Stiburkova, Blanka, Pavelcova, Katerina, Pavlikova, Marketa, Ješina, Pavel, Pavelka, Karel

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Complex Analysis of Urate Transporters SLC2A9, SLC22A12 and Functional Characterization of Non-Synonymous Allelic Variants of GLUT9 in the Czech Population: No Evidence of Effect o... ‌ Hurba, Olha, Mancikova, Andrea, Krylov, Vladimir, Pavlikova, Marketa, Pavelka, Karel, Stibůrková, Blanka

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Familial early-onset hyperuricemia and gout associated with a newly identified dysfunctional variant in urate transporter ABCG2 ‌ Toyoda, Yu, Pavelcová, Kateřina, Klein, Martin, Suzuki, Hiroshi, Takada, Tappei, Stiburkova, Blanka

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Evaluation of the Influence of Genetic Variants of SLC2A9 (GLUT9) and SLC22A12 (URAT1) on the Development of Hyperuricemia and Gout ‌ Pavelcova, Katerina, Bohata, Jana, Pavlikova, Marketa, Bubenikova, Eliska, Pavelka, Karel, Stiburkova, Blanka

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Functional Characterization of Rare Variants in OAT1/SLC22A6 and OAT3/SLC22A8 Urate Transporters Identified in a Gout and Hyperuricemia Cohort ‌ Vávra, Jiří, Mančíková, Andrea, Pavelcová, Kateřina, Hasíková, Lenka, Bohatá, Jana, Stibůrková, Blanka

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Interaction of the p.Q141K Variant of the ABCG2 Gene with Clinical Data and Cytokine Levels in Primary Hyperuricemia and Gout ‌ Horváthová, Veronika, Bohatá, Jana, Pavlíková, Markéta, Pavelcová, Kateřina, Pavelka, Karel, Šenolt, Ladislav, Stibůrková, Blanka

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Novel allelic variants and evidence for a prevalent mutation in URAT1 causing renal hypouricemia: biochemical, genetics and functional analysis ‌ Stiburkova, Blanka, Sebesta, Ivan, Ichida, Kimiyoshi, Nakamura, Makiko, Hulkova, Helena, Krylov, Vladimir, Kryspinova, Lenka, Jahnova, Helena

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Identification of Two Dysfunctional Variants in the ABCG2 Urate Transporter Associated with Pediatric-Onset of Familial Hyperuricemia and Early-Onset Gout ‌ Toyoda, Yu, Pavelcová, Kateřina, Bohatá, Jana, Ješina, Pavel, Kubota, Yu, Suzuki, Hiroshi, Takada, Tappei, Stiburkova, Blanka

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Renal Hypouricemia 1: Rare Disorder as Common Disease in Eastern Slovakia Roma Population ‌ Stiburkova, Blanka, Bohatá, Jana, Pavelcová, Kateřina, Tasic, Velibor, Plaseska-Karanfilska, Dijana, Cho, Sung-Kweon, Potočnaková, Ludmila, Šaligová, Jana

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Analysis of Purine Metabolism to Elucidate the Pathogenesis of Acute Kidney Injury in Renal Hypouricemia ‌ Miyamoto, Daisuke, Sato, Nana, Nagata, Koji, Sakai, Yukinao, Sugihara, Hitoshi, Ohashi, Yuki, Stiburkova, Blanka, Sebesta, Ivan, Ichida, Kimiyoshi, Okamoto, Ken

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Functional Characterization of Clinically-Relevant Rare Variants in ABCG2 Identified in a Gout and Hyperuricemia Cohort ‌ Toyoda, Yu, Mančíková, Andrea, Krylov, Vladimír, Morimoto, Keito, Pavelcová, Kateřina, Bohatá, Jana, Pavelka, Karel, Pavlíková, Markéta, Suzuki, Hiroshi, Matsuo, Hirotaka, Takada, Tappei, Stiburkova, Blanka

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Clinical manifestations and molecular aspects of phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity in females ‌ Zikánová, Marie, Wahezi, Dawn, Hay, Arielle, Stibůrková, Blanka, Pitts, Charles, Mušálková, Dita, Škopová, Václava, Barešová, Veronika, Součková, Olga, Hodaňová, Kateřina, Živná, Martina, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Hnízda, Ales, Bleyer, Anthony J, Kmoch, Stanislav

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Uric acid, an important screening tool to detect inborn errors of metabolism: a case series ‌ Jasinge, Eresha, Kularatnam, Grace Angeline Malarnangai, Dilanthi, Hewa Warawitage, Vidanapathirana, Dinesha Maduri, Jayasena, Kandana Liyanage Subhashinie Priyadarshika Kapilani Menike, Chandrasiri, Nambage Dona Priyani Dhammika, Indika, Neluwa Liyanage Ruwan, Ratnayake, Pyara Dilani, Gunasekara, Vindya Nandani, Fairbanks, Lynette Dianne, Stiburkova, Blanka

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A homozygous deletion in the SLC19A1 gene as a cause of folate-dependent recurrent megaloblastic anemia ‌ Svaton, Michael, Skvarova Kramarzova, Karolina, Kanderova, Veronika, Mancikova, Andrea, Smisek, Petr, Jesina, Pavel, Krijt, Jakub, Stiburkova, Blanka, Dobrovolny, Robert, Sokolova, Jitka, Bakardjieva-Mihaylova, Violeta, Vodickova, Elena, Rackova, Marketa, Stuchly, Jan, Kalina, Tomas, Stary, Jan, Trka, Jan, Fronkova, Eva, Kozich, Viktor

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Multiple common and rare variants of ABCG2 cause gout ‌ Higashino, Toshihide, Takada, Tappei, Nakaoka, Hirofumi, Toyoda, Yu, Stiburkova, Blanka, Miyata, Hiroshi, Ikebuchi, Yuki, Nakashima, Hiroshi, Shimizu, Seiko, Kawaguchi, Makoto, Sakiyama, Masayuki, Nakayama, Akiyoshi, Akashi, Airi, Tanahashi, Yuki, Kawamura, Yusuke, Nakamura, Takahiro, Wakai, Kenji, Okada, Rieko, Yamamoto, Ken, Hosomichi, Kazuyoshi, Hosoya, Tatsuo, Ichida, Kimiyoshi, Ooyama, Hiroshi, Suzuki, Hiroshi, Inoue, Ituro, Merriman, Tony R, Shinomiya, Nariyoshi, Matsuo, Hirotaka

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

GWAS of clinically defined gout and subtypes identifies multiple susceptibility loci that include urate transporter genes ‌ Nakayama, Akiyoshi, Nakaoka, Hirofumi, Yamamoto, Ken, Sakiyama, Masayuki, Shaukat, Amara, Toyoda, Yu, Okada, Yukinori, Kamatani, Yoichiro, Nakamura, Takahiro, Takada, Tappei, Inoue, Katsuhisa, Yasujima, Tomoya, Yuasa, Hiroaki, Shirahama, Yuko, Nakashima, Hiroshi, Shimizu, Seiko, Higashino, Toshihide, Kawamura, Yusuke, Ogata, Hiraku, Kawaguchi, Makoto, Ohkawa, Yasuyuki, Danjoh, Inaho, Tokumasu, Atsumi, Ooyama, Keiko, Ito, Toshimitsu, Kondo, Takaaki, Wakai, Kenji, Stiburkova, Blanka, Pavelka, Karel, Stamp, Lisa K, Dalbeth, Nicola, Sakurai, Yutaka, Suzuki, Hiroshi, Hosoyamada, Makoto, Fujimori, Shin, Yokoo, Takashi, Hosoya, Tatsuo, Inoue, Ituro, Takahashi, Atsushi, Kubo, Michiaki, Ooyama, Hiroshi, Shimizu, Toru, Ichida, Kimiyoshi, Shinomiya, Nariyoshi, Merriman, Tony R, Matsuo, Hirotaka

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Genome-wide association study revealed novel loci which aggravate asymptomatic hyperuricaemia into gout ‌ Kawamura, Yusuke, Nakaoka, Hirofumi, Nakayama, Akiyoshi, Okada, Yukinori, Yamamoto, Ken, Higashino, Toshihide, Sakiyama, Masayuki, Shimizu, Toru, Ooyama, Hiroshi, Ooyama, Keiko, Nagase, Mitsuo, Hidaka, Yuji, Shirahama, Yuko, Hosomichi, Kazuyoshi, Nishida, Yuichiro, Shimoshikiryo, Ippei, Hishida, Asahi, Katsuura-Kamano, Sakurako, Shimizu, Seiko, Kawaguchi, Makoto, Uemura, Hirokazu, Ibusuki, Rie, Hara, Megumi, Naito, Mariko, Takao, Mikiya, Nakajima, Mayuko, Iwasawa, Satoko, Nakashima, Hiroshi, Ohnaka, Keizo, Nakamura, Takahiro, Stiburkova, Blanka, Merriman, Tony R, Nakatochi, Masahiro, Ichihara, Sahoko, Yokota, Mitsuhiro, Takada, Tappei, Saitoh, Tatsuya, Kamatani, Yoichiro, Takahashi, Atsushi, Arisawa, Kokichi, Takezaki, Toshiro, Tanaka, Keitaro, Wakai, Kenji, Kubo, Michiaki, Hosoya, Tatsuo, Ichida, Kimiyoshi, Inoue, Ituro, Shinomiya, Nariyoshi, Matsuo, Hirotaka

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը