Αποτελέσματα αναζήτησης - Stibůrková, Blanka

Metabolic Syndrome, Alcohol Consumption and Genetic Factors Are Associated with Serum Uric Acid Concentration από Stibůrková, Blanka, Pavlíková, Markéta, Sokolová, Jitka, Kožich, Viktor

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Circulating microRNA alternations in primary hyperuricemia and gout από Bohatá, Jana, Horváthová, Veronika, Pavlíková, Markéta, Stibůrková, Blanka

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A heterozygous variant in the SLC22A12 gene in a Sri Lanka family associated with mild renal hypouricemia από Vidanapathirana, Dinesha Maduri, Jayasena, Subashinie, Jasinge, Eresha, Stiburkova, Blanka

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

The impact of dysfunctional variants of ABCG2 on hyperuricemia and gout in pediatric-onset patients από Stiburkova, Blanka, Pavelcova, Katerina, Pavlikova, Marketa, Ješina, Pavel, Pavelka, Karel

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Complex Analysis of Urate Transporters SLC2A9, SLC22A12 and Functional Characterization of Non-Synonymous Allelic Variants of GLUT9 in the Czech Population: No Evidence of Effect o... από Hurba, Olha, Mancikova, Andrea, Krylov, Vladimir, Pavlikova, Marketa, Pavelka, Karel, Stibůrková, Blanka

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Familial early-onset hyperuricemia and gout associated with a newly identified dysfunctional variant in urate transporter ABCG2 από Toyoda, Yu, Pavelcová, Kateřina, Klein, Martin, Suzuki, Hiroshi, Takada, Tappei, Stiburkova, Blanka

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Evaluation of the Influence of Genetic Variants of SLC2A9 (GLUT9) and SLC22A12 (URAT1) on the Development of Hyperuricemia and Gout από Pavelcova, Katerina, Bohata, Jana, Pavlikova, Marketa, Bubenikova, Eliska, Pavelka, Karel, Stiburkova, Blanka

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Functional Characterization of Rare Variants in OAT1/SLC22A6 and OAT3/SLC22A8 Urate Transporters Identified in a Gout and Hyperuricemia Cohort από Vávra, Jiří, Mančíková, Andrea, Pavelcová, Kateřina, Hasíková, Lenka, Bohatá, Jana, Stibůrková, Blanka

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Interaction of the p.Q141K Variant of the ABCG2 Gene with Clinical Data and Cytokine Levels in Primary Hyperuricemia and Gout από Horváthová, Veronika, Bohatá, Jana, Pavlíková, Markéta, Pavelcová, Kateřina, Pavelka, Karel, Šenolt, Ladislav, Stibůrková, Blanka

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Novel allelic variants and evidence for a prevalent mutation in URAT1 causing renal hypouricemia: biochemical, genetics and functional analysis από Stiburkova, Blanka, Sebesta, Ivan, Ichida, Kimiyoshi, Nakamura, Makiko, Hulkova, Helena, Krylov, Vladimir, Kryspinova, Lenka, Jahnova, Helena

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Identification of Two Dysfunctional Variants in the ABCG2 Urate Transporter Associated with Pediatric-Onset of Familial Hyperuricemia and Early-Onset Gout από Toyoda, Yu, Pavelcová, Kateřina, Bohatá, Jana, Ješina, Pavel, Kubota, Yu, Suzuki, Hiroshi, Takada, Tappei, Stiburkova, Blanka

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Renal Hypouricemia 1: Rare Disorder as Common Disease in Eastern Slovakia Roma Population από Stiburkova, Blanka, Bohatá, Jana, Pavelcová, Kateřina, Tasic, Velibor, Plaseska-Karanfilska, Dijana, Cho, Sung-Kweon, Potočnaková, Ludmila, Šaligová, Jana

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Analysis of Purine Metabolism to Elucidate the Pathogenesis of Acute Kidney Injury in Renal Hypouricemia από Miyamoto, Daisuke, Sato, Nana, Nagata, Koji, Sakai, Yukinao, Sugihara, Hitoshi, Ohashi, Yuki, Stiburkova, Blanka, Sebesta, Ivan, Ichida, Kimiyoshi, Okamoto, Ken

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Functional Characterization of Clinically-Relevant Rare Variants in ABCG2 Identified in a Gout and Hyperuricemia Cohort από Toyoda, Yu, Mančíková, Andrea, Krylov, Vladimír, Morimoto, Keito, Pavelcová, Kateřina, Bohatá, Jana, Pavelka, Karel, Pavlíková, Markéta, Suzuki, Hiroshi, Matsuo, Hirotaka, Takada, Tappei, Stiburkova, Blanka

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Clinical manifestations and molecular aspects of phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity in females από Zikánová, Marie, Wahezi, Dawn, Hay, Arielle, Stibůrková, Blanka, Pitts, Charles, Mušálková, Dita, Škopová, Václava, Barešová, Veronika, Součková, Olga, Hodaňová, Kateřina, Živná, Martina, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Hnízda, Ales, Bleyer, Anthony J, Kmoch, Stanislav

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Uric acid, an important screening tool to detect inborn errors of metabolism: a case series από Jasinge, Eresha, Kularatnam, Grace Angeline Malarnangai, Dilanthi, Hewa Warawitage, Vidanapathirana, Dinesha Maduri, Jayasena, Kandana Liyanage Subhashinie Priyadarshika Kapilani Menike, Chandrasiri, Nambage Dona Priyani Dhammika, Indika, Neluwa Liyanage Ruwan, Ratnayake, Pyara Dilani, Gunasekara, Vindya Nandani, Fairbanks, Lynette Dianne, Stiburkova, Blanka

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A homozygous deletion in the SLC19A1 gene as a cause of folate-dependent recurrent megaloblastic anemia από Svaton, Michael, Skvarova Kramarzova, Karolina, Kanderova, Veronika, Mancikova, Andrea, Smisek, Petr, Jesina, Pavel, Krijt, Jakub, Stiburkova, Blanka, Dobrovolny, Robert, Sokolova, Jitka, Bakardjieva-Mihaylova, Violeta, Vodickova, Elena, Rackova, Marketa, Stuchly, Jan, Kalina, Tomas, Stary, Jan, Trka, Jan, Fronkova, Eva, Kozich, Viktor

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Multiple common and rare variants of ABCG2 cause gout από Higashino, Toshihide, Takada, Tappei, Nakaoka, Hirofumi, Toyoda, Yu, Stiburkova, Blanka, Miyata, Hiroshi, Ikebuchi, Yuki, Nakashima, Hiroshi, Shimizu, Seiko, Kawaguchi, Makoto, Sakiyama, Masayuki, Nakayama, Akiyoshi, Akashi, Airi, Tanahashi, Yuki, Kawamura, Yusuke, Nakamura, Takahiro, Wakai, Kenji, Okada, Rieko, Yamamoto, Ken, Hosomichi, Kazuyoshi, Hosoya, Tatsuo, Ichida, Kimiyoshi, Ooyama, Hiroshi, Suzuki, Hiroshi, Inoue, Ituro, Merriman, Tony R, Shinomiya, Nariyoshi, Matsuo, Hirotaka

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

GWAS of clinically defined gout and subtypes identifies multiple susceptibility loci that include urate transporter genes από Nakayama, Akiyoshi, Nakaoka, Hirofumi, Yamamoto, Ken, Sakiyama, Masayuki, Shaukat, Amara, Toyoda, Yu, Okada, Yukinori, Kamatani, Yoichiro, Nakamura, Takahiro, Takada, Tappei, Inoue, Katsuhisa, Yasujima, Tomoya, Yuasa, Hiroaki, Shirahama, Yuko, Nakashima, Hiroshi, Shimizu, Seiko, Higashino, Toshihide, Kawamura, Yusuke, Ogata, Hiraku, Kawaguchi, Makoto, Ohkawa, Yasuyuki, Danjoh, Inaho, Tokumasu, Atsumi, Ooyama, Keiko, Ito, Toshimitsu, Kondo, Takaaki, Wakai, Kenji, Stiburkova, Blanka, Pavelka, Karel, Stamp, Lisa K, Dalbeth, Nicola, Sakurai, Yutaka, Suzuki, Hiroshi, Hosoyamada, Makoto, Fujimori, Shin, Yokoo, Takashi, Hosoya, Tatsuo, Inoue, Ituro, Takahashi, Atsushi, Kubo, Michiaki, Ooyama, Hiroshi, Shimizu, Toru, Ichida, Kimiyoshi, Shinomiya, Nariyoshi, Merriman, Tony R, Matsuo, Hirotaka

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Genome-wide association study revealed novel loci which aggravate asymptomatic hyperuricaemia into gout από Kawamura, Yusuke, Nakaoka, Hirofumi, Nakayama, Akiyoshi, Okada, Yukinori, Yamamoto, Ken, Higashino, Toshihide, Sakiyama, Masayuki, Shimizu, Toru, Ooyama, Hiroshi, Ooyama, Keiko, Nagase, Mitsuo, Hidaka, Yuji, Shirahama, Yuko, Hosomichi, Kazuyoshi, Nishida, Yuichiro, Shimoshikiryo, Ippei, Hishida, Asahi, Katsuura-Kamano, Sakurako, Shimizu, Seiko, Kawaguchi, Makoto, Uemura, Hirokazu, Ibusuki, Rie, Hara, Megumi, Naito, Mariko, Takao, Mikiya, Nakajima, Mayuko, Iwasawa, Satoko, Nakashima, Hiroshi, Ohnaka, Keizo, Nakamura, Takahiro, Stiburkova, Blanka, Merriman, Tony R, Nakatochi, Masahiro, Ichihara, Sahoko, Yokota, Mitsuhiro, Takada, Tappei, Saitoh, Tatsuya, Kamatani, Yoichiro, Takahashi, Atsushi, Arisawa, Kokichi, Takezaki, Toshiro, Tanaka, Keitaro, Wakai, Kenji, Kubo, Michiaki, Hosoya, Tatsuo, Ichida, Kimiyoshi, Inoue, Ituro, Shinomiya, Nariyoshi, Matsuo, Hirotaka

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου