Результаты поиска - Stevenson, Roger E. 

The MCT8 thyroid hormone transporter and Allan--Herndon--Dudley syndrome по Schwartz, Charles E., Stevenson, Roger E.

Полный текст Полный текст Полный текст

Fragile X and X-Linked Intellectual Disability: Four Decades of Discovery по Lubs, Herbert A., Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E.

Полный текст Полный текст Полный текст

Malformations Among the X-Linked Intellectual Disability Syndromes по Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E., Rogers, R. Curtis

Полный текст Полный текст Полный текст

The impact of spermine synthase (SMS) mutations on brain morphology по Kesler, Shelli R., Schwartz, Charles, Stevenson, Roger E., Reiss, Allan L.

Полный текст Полный текст Полный текст

XLID Update 2017 по Neri, Giovanni, Schwartz, Charles E., Lubs, Hebert A., Stevenson, Roger E.

Полный текст Полный текст Полный текст

Seizures and X-linked intellectual disability по Stevenson, Roger E., Holden, Kenton R., Rogers, R. Curtis, Schwartz, Charles E.

Полный текст Полный текст Полный текст

Long Term Maintenance of Neural Tube Defects Prevention in a High Prevalence State по Collins, Julianne S., Atkinson, Kristy K., Dean, Jane H., Best, Robert G., Stevenson, Roger E.

Полный текст Полный текст Полный текст

AGTR2 in Brain Development and Function по Vervoort, Virginie S., Guzauskas, Greagory, Archie, John, Schwartz, Charles E., Stevenson, Roger E., Srivastava, Anand K.

Полный текст Полный текст Полный текст

UBE2A-Related X-linked Intellectual Disability по Stevenson, Roger E., Chudley, Albert E., Srivastava, Anand K., Rodriguez, Jayson, Friez, Michael J., Schwartz, Charles E.

Полный текст Полный текст Полный текст

X chromosome cDNA microarray screening identifies a functional PLP2 promoter polymorphism enriched in patients with X-linked mental retardation по Zhang, Lilei, Jie, Chunfa, Obie, Cassandra, Abidi, Fatima, Schwartz, Charles E., Stevenson, Roger E., Valle, David, Wang, Tao

Полный текст Полный текст Полный текст

Altered neurodevelopment associated with mutations of RSK2: a morphometric MRI study of Coffin–Lowry syndrome по Kesler, Shelli R., Simensen, Richard J., Voeller, Kytja, Abidi, Fatima, Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E., Reiss, Allan L.

Полный текст Полный текст Полный текст

Duplication of OCRL and Adjacent Genes Associated with Autism but not Lowe Syndrome по Schroer, Richard J., Beaudet, Arthur L., Shinawi, Marwan, Sahoo, Trilochan, Patel, Ankita, Sun, Qin, Skinner, Cindy, Stevenson, Roger E.

Полный текст Полный текст Полный текст

Mutations in the planar cell polarity genes CELSR1 and SCRIB are associated with the severe neural tube defect, craniorachischisis по Robinson, Alexis, Escuin, Sarah, Doudney, Kit, Vekemans, Michel, Stevenson, Roger E, Greene, Nicholas DE, Copp, Andrew J, Stanier, Philip

Полный текст Полный текст Полный текст

Phenotype and Genotype in Mucolipidoses II and III alpha/beta: A Study of 61 Probands по Cathey, Sara S., Leroy, Jules G., Wood, Tim, Eaves, Karisa, Simensen, Richard J., Kudo, Mariko, Stevenson, Roger E., Friez, Michael J.

Полный текст Полный текст Полный текст

Craniofacioskeletal Syndrome: An X-Linked Dominant Disorder With Early Lethality in Males по Stevenson, Roger E., Brasington, Cam K., Skinner, Cindy, Simensen, Richard J., Spence, J. Edward, Kesler, Shelli, Reiss, Allan L., Schwartz, Charles E.

Полный текст Полный текст Полный текст

A novel intermediate mucolipidosis II/IIIαβ caused by GNPTAB mutation in the cytosolic N-terminal domain по Leroy, Jules G, Sillence, David, Wood, Tim, Barnes, Jarrod, Lebel, Robert Roger, Friez, Michael J, Stevenson, Roger E, Steet, Richard, Cathey, Sara S

Полный текст Полный текст Полный текст

Abnormalities in the genes that encode Large Amino Acid Transporters increase the risk of Autism Spectrum Disorder по Cascio, Lauren, Chen, Chin‐Fu, Pauly, Rini, Srikanth, Sujata, Jones, Kelly, Skinner, Cindy D., Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E., Boccuto, Luigi

Полный текст Полный текст Полный текст

Novel Truncating Mutations in the Polyglutamine Tract Binding Protein 1 Gene (PQBP1) Cause Renpenning Syndrome and X-Linked Mental Retardation in Another Family with Microcephaly по Lenski, Claus, Abidi, Fatima, Meindl, Alfons, Gibson, Alice, Platzer, Matthias, Frank Kooy, R., Lubs, Herbert A., Stevenson, Roger E., Ramser, Juliane, Schwartz, Charles E.

Полный текст Полный текст

Decreased tryptophan metabolism in patients with autism spectrum disorders по Boccuto, Luigi, Chen, Chin-Fu, Pittman, Ayla R, Skinner, Cindy D, McCartney, Heather J, Jones, Kelly, Bochner, Barry R, Stevenson, Roger E, Schwartz, Charles E

Полный текст Полный текст Полный текст

An X-linked channelopathy with cardiomegaly due to a CLIC2 mutation enhancing ryanodine receptor channel activity по Takano, Kyoko, Liu, Dan, Tarpey, Patrick, Gallant, Esther, Lam, Alex, Witham, Shawn, Alexov, Emil, Chaubey, Alka, Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E., Board, Philip G., Dulhunty, Angela F.

Полный текст Полный текст Полный текст