Rezultati pretrage - Stevenson, Roger E. 

The MCT8 thyroid hormone transporter and Allan--Herndon--Dudley syndrome od Schwartz, Charles E., Stevenson, Roger E.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Fragile X and X-Linked Intellectual Disability: Four Decades of Discovery od Lubs, Herbert A., Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Malformations Among the X-Linked Intellectual Disability Syndromes od Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E., Rogers, R. Curtis

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

The impact of spermine synthase (SMS) mutations on brain morphology od Kesler, Shelli R., Schwartz, Charles, Stevenson, Roger E., Reiss, Allan L.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

XLID Update 2017 od Neri, Giovanni, Schwartz, Charles E., Lubs, Hebert A., Stevenson, Roger E.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Seizures and X-linked intellectual disability od Stevenson, Roger E., Holden, Kenton R., Rogers, R. Curtis, Schwartz, Charles E.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Long Term Maintenance of Neural Tube Defects Prevention in a High Prevalence State od Collins, Julianne S., Atkinson, Kristy K., Dean, Jane H., Best, Robert G., Stevenson, Roger E.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

AGTR2 in Brain Development and Function od Vervoort, Virginie S., Guzauskas, Greagory, Archie, John, Schwartz, Charles E., Stevenson, Roger E., Srivastava, Anand K.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

UBE2A-Related X-linked Intellectual Disability od Stevenson, Roger E., Chudley, Albert E., Srivastava, Anand K., Rodriguez, Jayson, Friez, Michael J., Schwartz, Charles E.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

X chromosome cDNA microarray screening identifies a functional PLP2 promoter polymorphism enriched in patients with X-linked mental retardation od Zhang, Lilei, Jie, Chunfa, Obie, Cassandra, Abidi, Fatima, Schwartz, Charles E., Stevenson, Roger E., Valle, David, Wang, Tao

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Altered neurodevelopment associated with mutations of RSK2: a morphometric MRI study of Coffin–Lowry syndrome od Kesler, Shelli R., Simensen, Richard J., Voeller, Kytja, Abidi, Fatima, Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E., Reiss, Allan L.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Duplication of OCRL and Adjacent Genes Associated with Autism but not Lowe Syndrome od Schroer, Richard J., Beaudet, Arthur L., Shinawi, Marwan, Sahoo, Trilochan, Patel, Ankita, Sun, Qin, Skinner, Cindy, Stevenson, Roger E.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Mutations in the planar cell polarity genes CELSR1 and SCRIB are associated with the severe neural tube defect, craniorachischisis od Robinson, Alexis, Escuin, Sarah, Doudney, Kit, Vekemans, Michel, Stevenson, Roger E, Greene, Nicholas DE, Copp, Andrew J, Stanier, Philip

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Phenotype and Genotype in Mucolipidoses II and III alpha/beta: A Study of 61 Probands od Cathey, Sara S., Leroy, Jules G., Wood, Tim, Eaves, Karisa, Simensen, Richard J., Kudo, Mariko, Stevenson, Roger E., Friez, Michael J.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Craniofacioskeletal Syndrome: An X-Linked Dominant Disorder With Early Lethality in Males od Stevenson, Roger E., Brasington, Cam K., Skinner, Cindy, Simensen, Richard J., Spence, J. Edward, Kesler, Shelli, Reiss, Allan L., Schwartz, Charles E.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

A novel intermediate mucolipidosis II/IIIαβ caused by GNPTAB mutation in the cytosolic N-terminal domain od Leroy, Jules G, Sillence, David, Wood, Tim, Barnes, Jarrod, Lebel, Robert Roger, Friez, Michael J, Stevenson, Roger E, Steet, Richard, Cathey, Sara S

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Abnormalities in the genes that encode Large Amino Acid Transporters increase the risk of Autism Spectrum Disorder od Cascio, Lauren, Chen, Chin‐Fu, Pauly, Rini, Srikanth, Sujata, Jones, Kelly, Skinner, Cindy D., Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E., Boccuto, Luigi

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Novel Truncating Mutations in the Polyglutamine Tract Binding Protein 1 Gene (PQBP1) Cause Renpenning Syndrome and X-Linked Mental Retardation in Another Family with Microcephaly od Lenski, Claus, Abidi, Fatima, Meindl, Alfons, Gibson, Alice, Platzer, Matthias, Frank Kooy, R., Lubs, Herbert A., Stevenson, Roger E., Ramser, Juliane, Schwartz, Charles E.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Decreased tryptophan metabolism in patients with autism spectrum disorders od Boccuto, Luigi, Chen, Chin-Fu, Pittman, Ayla R, Skinner, Cindy D, McCartney, Heather J, Jones, Kelly, Bochner, Barry R, Stevenson, Roger E, Schwartz, Charles E

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

An X-linked channelopathy with cardiomegaly due to a CLIC2 mutation enhancing ryanodine receptor channel activity od Takano, Kyoko, Liu, Dan, Tarpey, Patrick, Gallant, Esther, Lam, Alex, Witham, Shawn, Alexov, Emil, Chaubey, Alka, Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E., Board, Philip G., Dulhunty, Angela F.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst