Αποτελέσματα αναζήτησης - Stevenson, Roger E. 

The MCT8 thyroid hormone transporter and Allan--Herndon--Dudley syndrome από Schwartz, Charles E., Stevenson, Roger E.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Fragile X and X-Linked Intellectual Disability: Four Decades of Discovery από Lubs, Herbert A., Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Malformations Among the X-Linked Intellectual Disability Syndromes από Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E., Rogers, R. Curtis

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

The impact of spermine synthase (SMS) mutations on brain morphology από Kesler, Shelli R., Schwartz, Charles, Stevenson, Roger E., Reiss, Allan L.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

XLID Update 2017 από Neri, Giovanni, Schwartz, Charles E., Lubs, Hebert A., Stevenson, Roger E.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Seizures and X-linked intellectual disability από Stevenson, Roger E., Holden, Kenton R., Rogers, R. Curtis, Schwartz, Charles E.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Long Term Maintenance of Neural Tube Defects Prevention in a High Prevalence State από Collins, Julianne S., Atkinson, Kristy K., Dean, Jane H., Best, Robert G., Stevenson, Roger E.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

AGTR2 in Brain Development and Function από Vervoort, Virginie S., Guzauskas, Greagory, Archie, John, Schwartz, Charles E., Stevenson, Roger E., Srivastava, Anand K.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

UBE2A-Related X-linked Intellectual Disability από Stevenson, Roger E., Chudley, Albert E., Srivastava, Anand K., Rodriguez, Jayson, Friez, Michael J., Schwartz, Charles E.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

X chromosome cDNA microarray screening identifies a functional PLP2 promoter polymorphism enriched in patients with X-linked mental retardation από Zhang, Lilei, Jie, Chunfa, Obie, Cassandra, Abidi, Fatima, Schwartz, Charles E., Stevenson, Roger E., Valle, David, Wang, Tao

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Altered neurodevelopment associated with mutations of RSK2: a morphometric MRI study of Coffin–Lowry syndrome από Kesler, Shelli R., Simensen, Richard J., Voeller, Kytja, Abidi, Fatima, Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E., Reiss, Allan L.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Duplication of OCRL and Adjacent Genes Associated with Autism but not Lowe Syndrome από Schroer, Richard J., Beaudet, Arthur L., Shinawi, Marwan, Sahoo, Trilochan, Patel, Ankita, Sun, Qin, Skinner, Cindy, Stevenson, Roger E.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Mutations in the planar cell polarity genes CELSR1 and SCRIB are associated with the severe neural tube defect, craniorachischisis από Robinson, Alexis, Escuin, Sarah, Doudney, Kit, Vekemans, Michel, Stevenson, Roger E, Greene, Nicholas DE, Copp, Andrew J, Stanier, Philip

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Phenotype and Genotype in Mucolipidoses II and III alpha/beta: A Study of 61 Probands από Cathey, Sara S., Leroy, Jules G., Wood, Tim, Eaves, Karisa, Simensen, Richard J., Kudo, Mariko, Stevenson, Roger E., Friez, Michael J.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Craniofacioskeletal Syndrome: An X-Linked Dominant Disorder With Early Lethality in Males από Stevenson, Roger E., Brasington, Cam K., Skinner, Cindy, Simensen, Richard J., Spence, J. Edward, Kesler, Shelli, Reiss, Allan L., Schwartz, Charles E.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A novel intermediate mucolipidosis II/IIIαβ caused by GNPTAB mutation in the cytosolic N-terminal domain από Leroy, Jules G, Sillence, David, Wood, Tim, Barnes, Jarrod, Lebel, Robert Roger, Friez, Michael J, Stevenson, Roger E, Steet, Richard, Cathey, Sara S

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Abnormalities in the genes that encode Large Amino Acid Transporters increase the risk of Autism Spectrum Disorder από Cascio, Lauren, Chen, Chin‐Fu, Pauly, Rini, Srikanth, Sujata, Jones, Kelly, Skinner, Cindy D., Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E., Boccuto, Luigi

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Novel Truncating Mutations in the Polyglutamine Tract Binding Protein 1 Gene (PQBP1) Cause Renpenning Syndrome and X-Linked Mental Retardation in Another Family with Microcephaly από Lenski, Claus, Abidi, Fatima, Meindl, Alfons, Gibson, Alice, Platzer, Matthias, Frank Kooy, R., Lubs, Herbert A., Stevenson, Roger E., Ramser, Juliane, Schwartz, Charles E.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Decreased tryptophan metabolism in patients with autism spectrum disorders από Boccuto, Luigi, Chen, Chin-Fu, Pittman, Ayla R, Skinner, Cindy D, McCartney, Heather J, Jones, Kelly, Bochner, Barry R, Stevenson, Roger E, Schwartz, Charles E

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

An X-linked channelopathy with cardiomegaly due to a CLIC2 mutation enhancing ryanodine receptor channel activity από Takano, Kyoko, Liu, Dan, Tarpey, Patrick, Gallant, Esther, Lam, Alex, Witham, Shawn, Alexov, Emil, Chaubey, Alka, Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E., Board, Philip G., Dulhunty, Angela F.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου