অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Stevenson, Roger E. 

The MCT8 thyroid hormone transporter and Allan--Herndon--Dudley syndrome অনুযায়ী Schwartz, Charles E., Stevenson, Roger E.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Fragile X and X-Linked Intellectual Disability: Four Decades of Discovery অনুযায়ী Lubs, Herbert A., Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Malformations Among the X-Linked Intellectual Disability Syndromes অনুযায়ী Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E., Rogers, R. Curtis

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

The impact of spermine synthase (SMS) mutations on brain morphology অনুযায়ী Kesler, Shelli R., Schwartz, Charles, Stevenson, Roger E., Reiss, Allan L.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

XLID Update 2017 অনুযায়ী Neri, Giovanni, Schwartz, Charles E., Lubs, Hebert A., Stevenson, Roger E.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Seizures and X-linked intellectual disability অনুযায়ী Stevenson, Roger E., Holden, Kenton R., Rogers, R. Curtis, Schwartz, Charles E.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Long Term Maintenance of Neural Tube Defects Prevention in a High Prevalence State অনুযায়ী Collins, Julianne S., Atkinson, Kristy K., Dean, Jane H., Best, Robert G., Stevenson, Roger E.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

AGTR2 in Brain Development and Function অনুযায়ী Vervoort, Virginie S., Guzauskas, Greagory, Archie, John, Schwartz, Charles E., Stevenson, Roger E., Srivastava, Anand K.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

UBE2A-Related X-linked Intellectual Disability অনুযায়ী Stevenson, Roger E., Chudley, Albert E., Srivastava, Anand K., Rodriguez, Jayson, Friez, Michael J., Schwartz, Charles E.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

X chromosome cDNA microarray screening identifies a functional PLP2 promoter polymorphism enriched in patients with X-linked mental retardation অনুযায়ী Zhang, Lilei, Jie, Chunfa, Obie, Cassandra, Abidi, Fatima, Schwartz, Charles E., Stevenson, Roger E., Valle, David, Wang, Tao

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Altered neurodevelopment associated with mutations of RSK2: a morphometric MRI study of Coffin–Lowry syndrome অনুযায়ী Kesler, Shelli R., Simensen, Richard J., Voeller, Kytja, Abidi, Fatima, Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E., Reiss, Allan L.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Duplication of OCRL and Adjacent Genes Associated with Autism but not Lowe Syndrome অনুযায়ী Schroer, Richard J., Beaudet, Arthur L., Shinawi, Marwan, Sahoo, Trilochan, Patel, Ankita, Sun, Qin, Skinner, Cindy, Stevenson, Roger E.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Mutations in the planar cell polarity genes CELSR1 and SCRIB are associated with the severe neural tube defect, craniorachischisis অনুযায়ী Robinson, Alexis, Escuin, Sarah, Doudney, Kit, Vekemans, Michel, Stevenson, Roger E, Greene, Nicholas DE, Copp, Andrew J, Stanier, Philip

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Phenotype and Genotype in Mucolipidoses II and III alpha/beta: A Study of 61 Probands অনুযায়ী Cathey, Sara S., Leroy, Jules G., Wood, Tim, Eaves, Karisa, Simensen, Richard J., Kudo, Mariko, Stevenson, Roger E., Friez, Michael J.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Craniofacioskeletal Syndrome: An X-Linked Dominant Disorder With Early Lethality in Males অনুযায়ী Stevenson, Roger E., Brasington, Cam K., Skinner, Cindy, Simensen, Richard J., Spence, J. Edward, Kesler, Shelli, Reiss, Allan L., Schwartz, Charles E.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

A novel intermediate mucolipidosis II/IIIαβ caused by GNPTAB mutation in the cytosolic N-terminal domain অনুযায়ী Leroy, Jules G, Sillence, David, Wood, Tim, Barnes, Jarrod, Lebel, Robert Roger, Friez, Michael J, Stevenson, Roger E, Steet, Richard, Cathey, Sara S

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Abnormalities in the genes that encode Large Amino Acid Transporters increase the risk of Autism Spectrum Disorder অনুযায়ী Cascio, Lauren, Chen, Chin‐Fu, Pauly, Rini, Srikanth, Sujata, Jones, Kelly, Skinner, Cindy D., Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E., Boccuto, Luigi

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Novel Truncating Mutations in the Polyglutamine Tract Binding Protein 1 Gene (PQBP1) Cause Renpenning Syndrome and X-Linked Mental Retardation in Another Family with Microcephaly অনুযায়ী Lenski, Claus, Abidi, Fatima, Meindl, Alfons, Gibson, Alice, Platzer, Matthias, Frank Kooy, R., Lubs, Herbert A., Stevenson, Roger E., Ramser, Juliane, Schwartz, Charles E.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Decreased tryptophan metabolism in patients with autism spectrum disorders অনুযায়ী Boccuto, Luigi, Chen, Chin-Fu, Pittman, Ayla R, Skinner, Cindy D, McCartney, Heather J, Jones, Kelly, Bochner, Barry R, Stevenson, Roger E, Schwartz, Charles E

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

An X-linked channelopathy with cardiomegaly due to a CLIC2 mutation enhancing ryanodine receptor channel activity অনুযায়ী Takano, Kyoko, Liu, Dan, Tarpey, Patrick, Gallant, Esther, Lam, Alex, Witham, Shawn, Alexov, Emil, Chaubey, Alka, Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E., Board, Philip G., Dulhunty, Angela F.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য