Kết quả tìm kiếm tác giả

1

The MCT8 thyroid hormone transporter and Allan--Herndon--Dudley syndrome Bằng Schwartz, Charles E., Stevenson, Roger E.

Được phát hành 2007

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
2

Fragile X and X-Linked Intellectual Disability: Four Decades of Discovery Bằng Lubs, Herbert A., Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E.

Được phát hành 2012

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
3

Malformations Among the X-Linked Intellectual Disability Syndromes Bằng Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E., Rogers, R. Curtis

Được phát hành 2013

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
4

The impact of spermine synthase (SMS) mutations on brain morphology Bằng Kesler, Shelli R., Schwartz, Charles, Stevenson, Roger E., Reiss, Allan L.

Được phát hành 2009

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
5

XLID Update 2017 Bằng Neri, Giovanni, Schwartz, Charles E., Lubs, Hebert A., Stevenson, Roger E.

Được phát hành 2018

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
6

Seizures and X-linked intellectual disability Bằng Stevenson, Roger E., Holden, Kenton R., Rogers, R. Curtis, Schwartz, Charles E.

Được phát hành 2012

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
7

Long Term Maintenance of Neural Tube Defects Prevention in a High Prevalence State Bằng Collins, Julianne S., Atkinson, Kristy K., Dean, Jane H., Best, Robert G., Stevenson, Roger E.

Được phát hành 2011

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
8

AGTR2 in Brain Development and Function Bằng Vervoort, Virginie S., Guzauskas, Greagory, Archie, John, Schwartz, Charles E., Stevenson, Roger E., Srivastava, Anand K.

Được phát hành 2006

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
9

Skewed X-Chromosome Inactivation Is a Common Feature of X-Linked Mental Retardation Disorders Bằng Plenge, Robert M., Stevenson, Roger A., Lubs, Herbert A., Schwartz, Charles E., Willard, Huntington F.

Được phát hành 2002

lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
10

Affected Kindred Analysis of Human X Chromosome Exomes to Identify Novel X-Linked Intellectual Disability Genes Bằng Niranjan, Tejasvi S., Skinner, Cindy, May, Melanie, Turner, Tychele, Rose, Rebecca, Stevenson, Roger, Schwartz, Charles E., Wang, Tao

Được phát hành 2015

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
11

UBE2A-Related X-linked Intellectual Disability Bằng Stevenson, Roger E., Chudley, Albert E., Srivastava, Anand K., Rodriguez, Jayson, Friez, Michael J., Schwartz, Charles E.

Được phát hành 2019

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
12

X chromosome cDNA microarray screening identifies a functional PLP2 promoter polymorphism enriched in patients with X-linked mental retardation Bằng Zhang, Lilei, Jie, Chunfa, Obie, Cassandra, Abidi, Fatima, Schwartz, Charles E., Stevenson, Roger E., Valle, David, Wang, Tao

Được phát hành 2007

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
13

Altered neurodevelopment associated with mutations of RSK2: a morphometric MRI study of Coffin–Lowry syndrome Bằng Kesler, Shelli R., Simensen, Richard J., Voeller, Kytja, Abidi, Fatima, Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E., Reiss, Allan L.

Được phát hành 2007

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
14

Duplication of OCRL and Adjacent Genes Associated with Autism but not Lowe Syndrome Bằng Schroer, Richard J., Beaudet, Arthur L., Shinawi, Marwan, Sahoo, Trilochan, Patel, Ankita, Sun, Qin, Skinner, Cindy, Stevenson, Roger E.

Được phát hành 2012

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
15

Mutations in the planar cell polarity genes CELSR1 and SCRIB are associated with the severe neural tube defect, craniorachischisis Bằng Robinson, Alexis, Escuin, Sarah, Doudney, Kit, Vekemans, Michel, Stevenson, Roger E, Greene, Nicholas DE, Copp, Andrew J, Stanier, Philip

Được phát hành 2011

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
16

Phenotype and Genotype in Mucolipidoses II and III alpha/beta: A Study of 61 Probands Bằng Cathey, Sara S., Leroy, Jules G., Wood, Tim, Eaves, Karisa, Simensen, Richard J., Kudo, Mariko, Stevenson, Roger E., Friez, Michael J.

Được phát hành 2009

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
17

Craniofacioskeletal Syndrome: An X-Linked Dominant Disorder With Early Lethality in Males Bằng Stevenson, Roger E., Brasington, Cam K., Skinner, Cindy, Simensen, Richard J., Spence, J. Edward, Kesler, Shelli, Reiss, Allan L., Schwartz, Charles E.

Được phát hành 2007

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
18

A novel intermediate mucolipidosis II/IIIαβ caused by GNPTAB mutation in the cytosolic N-terminal domain Bằng Leroy, Jules G, Sillence, David, Wood, Tim, Barnes, Jarrod, Lebel, Robert Roger, Friez, Michael J, Stevenson, Roger E, Steet, Richard, Cathey, Sara S

Được phát hành 2014

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
19

Abnormalities in the genes that encode Large Amino Acid Transporters increase the risk of Autism Spectrum Disorder Bằng Cascio, Lauren, Chen, Chin‐Fu, Pauly, Rini, Srikanth, Sujata, Jones, Kelly, Skinner, Cindy D., Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E., Boccuto, Luigi

Được phát hành 2019

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
20

Novel Truncating Mutations in the Polyglutamine Tract Binding Protein 1 Gene (PQBP1) Cause Renpenning Syndrome and X-Linked Mental Retardation in Another Family with Microcephaly Bằng Lenski, Claus, Abidi, Fatima, Meindl, Alfons, Gibson, Alice, Platzer, Matthias, Frank Kooy, R., Lubs, Herbert A., Stevenson, Roger E., Ramser, Juliane, Schwartz, Charles E.

Được phát hành 2004

lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:

Kết quả tìm kiếm - Stevenson, Roger

The MCT8 thyroid hormone transporter and Allan--Herndon--Dudley syndrome Bằng Schwartz, Charles E., Stevenson, Roger E.

Fragile X and X-Linked Intellectual Disability: Four Decades of Discovery Bằng Lubs, Herbert A., Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E.

Malformations Among the X-Linked Intellectual Disability Syndromes Bằng Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E., Rogers, R. Curtis

The impact of spermine synthase (SMS) mutations on brain morphology Bằng Kesler, Shelli R., Schwartz, Charles, Stevenson, Roger E., Reiss, Allan L.

XLID Update 2017 Bằng Neri, Giovanni, Schwartz, Charles E., Lubs, Hebert A., Stevenson, Roger E.

Seizures and X-linked intellectual disability Bằng Stevenson, Roger E., Holden, Kenton R., Rogers, R. Curtis, Schwartz, Charles E.

Long Term Maintenance of Neural Tube Defects Prevention in a High Prevalence State Bằng Collins, Julianne S., Atkinson, Kristy K., Dean, Jane H., Best, Robert G., Stevenson, Roger E.

AGTR2 in Brain Development and Function Bằng Vervoort, Virginie S., Guzauskas, Greagory, Archie, John, Schwartz, Charles E., Stevenson, Roger E., Srivastava, Anand K.

Skewed X-Chromosome Inactivation Is a Common Feature of X-Linked Mental Retardation Disorders Bằng Plenge, Robert M., Stevenson, Roger A., Lubs, Herbert A., Schwartz, Charles E., Willard, Huntington F.

Affected Kindred Analysis of Human X Chromosome Exomes to Identify Novel X-Linked Intellectual Disability Genes Bằng Niranjan, Tejasvi S., Skinner, Cindy, May, Melanie, Turner, Tychele, Rose, Rebecca, Stevenson, Roger, Schwartz, Charles E., Wang, Tao

UBE2A-Related X-linked Intellectual Disability Bằng Stevenson, Roger E., Chudley, Albert E., Srivastava, Anand K., Rodriguez, Jayson, Friez, Michael J., Schwartz, Charles E.

X chromosome cDNA microarray screening identifies a functional PLP2 promoter polymorphism enriched in patients with X-linked mental retardation Bằng Zhang, Lilei, Jie, Chunfa, Obie, Cassandra, Abidi, Fatima, Schwartz, Charles E., Stevenson, Roger E., Valle, David, Wang, Tao

Altered neurodevelopment associated with mutations of RSK2: a morphometric MRI study of Coffin–Lowry syndrome Bằng Kesler, Shelli R., Simensen, Richard J., Voeller, Kytja, Abidi, Fatima, Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E., Reiss, Allan L.

Duplication of OCRL and Adjacent Genes Associated with Autism but not Lowe Syndrome Bằng Schroer, Richard J., Beaudet, Arthur L., Shinawi, Marwan, Sahoo, Trilochan, Patel, Ankita, Sun, Qin, Skinner, Cindy, Stevenson, Roger E.

Mutations in the planar cell polarity genes CELSR1 and SCRIB are associated with the severe neural tube defect, craniorachischisis Bằng Robinson, Alexis, Escuin, Sarah, Doudney, Kit, Vekemans, Michel, Stevenson, Roger E, Greene, Nicholas DE, Copp, Andrew J, Stanier, Philip

Phenotype and Genotype in Mucolipidoses II and III alpha/beta: A Study of 61 Probands Bằng Cathey, Sara S., Leroy, Jules G., Wood, Tim, Eaves, Karisa, Simensen, Richard J., Kudo, Mariko, Stevenson, Roger E., Friez, Michael J.

Craniofacioskeletal Syndrome: An X-Linked Dominant Disorder With Early Lethality in Males Bằng Stevenson, Roger E., Brasington, Cam K., Skinner, Cindy, Simensen, Richard J., Spence, J. Edward, Kesler, Shelli, Reiss, Allan L., Schwartz, Charles E.

A novel intermediate mucolipidosis II/IIIαβ caused by GNPTAB mutation in the cytosolic N-terminal domain Bằng Leroy, Jules G, Sillence, David, Wood, Tim, Barnes, Jarrod, Lebel, Robert Roger, Friez, Michael J, Stevenson, Roger E, Steet, Richard, Cathey, Sara S

Abnormalities in the genes that encode Large Amino Acid Transporters increase the risk of Autism Spectrum Disorder Bằng Cascio, Lauren, Chen, Chin‐Fu, Pauly, Rini, Srikanth, Sujata, Jones, Kelly, Skinner, Cindy D., Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E., Boccuto, Luigi

Công cụ tìm kiếm: