Результати пошуку - Stevenson, Roger

The MCT8 thyroid hormone transporter and Allan--Herndon--Dudley syndrome за авторством Schwartz, Charles E., Stevenson, Roger E.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Fragile X and X-Linked Intellectual Disability: Four Decades of Discovery за авторством Lubs, Herbert A., Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Malformations Among the X-Linked Intellectual Disability Syndromes за авторством Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E., Rogers, R. Curtis

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

The impact of spermine synthase (SMS) mutations on brain morphology за авторством Kesler, Shelli R., Schwartz, Charles, Stevenson, Roger E., Reiss, Allan L.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

XLID Update 2017 за авторством Neri, Giovanni, Schwartz, Charles E., Lubs, Hebert A., Stevenson, Roger E.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Seizures and X-linked intellectual disability за авторством Stevenson, Roger E., Holden, Kenton R., Rogers, R. Curtis, Schwartz, Charles E.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Long Term Maintenance of Neural Tube Defects Prevention in a High Prevalence State за авторством Collins, Julianne S., Atkinson, Kristy K., Dean, Jane H., Best, Robert G., Stevenson, Roger E.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

AGTR2 in Brain Development and Function за авторством Vervoort, Virginie S., Guzauskas, Greagory, Archie, John, Schwartz, Charles E., Stevenson, Roger E., Srivastava, Anand K.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Skewed X-Chromosome Inactivation Is a Common Feature of X-Linked Mental Retardation Disorders за авторством Plenge, Robert M., Stevenson, Roger A., Lubs, Herbert A., Schwartz, Charles E., Willard, Huntington F.

Отримати повний текст Отримати повний текст

Affected Kindred Analysis of Human X Chromosome Exomes to Identify Novel X-Linked Intellectual Disability Genes за авторством Niranjan, Tejasvi S., Skinner, Cindy, May, Melanie, Turner, Tychele, Rose, Rebecca, Stevenson, Roger, Schwartz, Charles E., Wang, Tao

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

UBE2A-Related X-linked Intellectual Disability за авторством Stevenson, Roger E., Chudley, Albert E., Srivastava, Anand K., Rodriguez, Jayson, Friez, Michael J., Schwartz, Charles E.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

X chromosome cDNA microarray screening identifies a functional PLP2 promoter polymorphism enriched in patients with X-linked mental retardation за авторством Zhang, Lilei, Jie, Chunfa, Obie, Cassandra, Abidi, Fatima, Schwartz, Charles E., Stevenson, Roger E., Valle, David, Wang, Tao

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Altered neurodevelopment associated with mutations of RSK2: a morphometric MRI study of Coffin–Lowry syndrome за авторством Kesler, Shelli R., Simensen, Richard J., Voeller, Kytja, Abidi, Fatima, Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E., Reiss, Allan L.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Duplication of OCRL and Adjacent Genes Associated with Autism but not Lowe Syndrome за авторством Schroer, Richard J., Beaudet, Arthur L., Shinawi, Marwan, Sahoo, Trilochan, Patel, Ankita, Sun, Qin, Skinner, Cindy, Stevenson, Roger E.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Mutations in the planar cell polarity genes CELSR1 and SCRIB are associated with the severe neural tube defect, craniorachischisis за авторством Robinson, Alexis, Escuin, Sarah, Doudney, Kit, Vekemans, Michel, Stevenson, Roger E, Greene, Nicholas DE, Copp, Andrew J, Stanier, Philip

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Phenotype and Genotype in Mucolipidoses II and III alpha/beta: A Study of 61 Probands за авторством Cathey, Sara S., Leroy, Jules G., Wood, Tim, Eaves, Karisa, Simensen, Richard J., Kudo, Mariko, Stevenson, Roger E., Friez, Michael J.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Craniofacioskeletal Syndrome: An X-Linked Dominant Disorder With Early Lethality in Males за авторством Stevenson, Roger E., Brasington, Cam K., Skinner, Cindy, Simensen, Richard J., Spence, J. Edward, Kesler, Shelli, Reiss, Allan L., Schwartz, Charles E.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A novel intermediate mucolipidosis II/IIIαβ caused by GNPTAB mutation in the cytosolic N-terminal domain за авторством Leroy, Jules G, Sillence, David, Wood, Tim, Barnes, Jarrod, Lebel, Robert Roger, Friez, Michael J, Stevenson, Roger E, Steet, Richard, Cathey, Sara S

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Abnormalities in the genes that encode Large Amino Acid Transporters increase the risk of Autism Spectrum Disorder за авторством Cascio, Lauren, Chen, Chin‐Fu, Pauly, Rini, Srikanth, Sujata, Jones, Kelly, Skinner, Cindy D., Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E., Boccuto, Luigi

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Novel Truncating Mutations in the Polyglutamine Tract Binding Protein 1 Gene (PQBP1) Cause Renpenning Syndrome and X-Linked Mental Retardation in Another Family with Microcephaly за авторством Lenski, Claus, Abidi, Fatima, Meindl, Alfons, Gibson, Alice, Platzer, Matthias, Frank Kooy, R., Lubs, Herbert A., Stevenson, Roger E., Ramser, Juliane, Schwartz, Charles E.

Отримати повний текст Отримати повний текст