Résultats de la recherche - Steven M. Harrison

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    The ACMG/AMP reputable source criteria for the interpretation of sequence variants

    The ACMG/AMP reputable source criteria for the interpretation of sequence variants par Leslie G. Biesecker, Steven M. Harrison

    Publié 2018
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  2. 2
    Is ‘likely pathogenic’ really 90% likely? Reclassification data in ClinVar

    Is ‘likely pathogenic’ really 90% likely? Reclassification data in ClinVar par Steven M. Harrison, Heidi L. Rehm

    Publié 2019
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  3. 3
    Overview of Specifications to the ACMG/AMP Variant Interpretation Guidelines

    Overview of Specifications to the ACMG/AMP Variant Interpretation Guidelines par Steven M. Harrison, Leslie G. Biesecker, Heidi L. Rehm

    Publié 2019
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  4. 4
    Fitting a naturally scaled point system to the ACMG/AMP variant classification guidelines

    Fitting a naturally scaled point system to the ACMG/AMP variant classification guidelines par Sean V. Tavtigian, Steven M. Harrison, Kenneth M. Boucher, Leslie G. Biesecker

    Publié 2020
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  5. 5
    Updated recommendation for the benign stand‐alone ACMG/AMP criterion

    Updated recommendation for the benign stand‐alone ACMG/AMP criterion par Rajarshi Ghosh, Steven M. Harrison, Heidi L. Rehm, Sharon E. Plon, Leslie G. Biesecker

    Publié 2018
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  6. 6
    Genetic Basis of Prune Belly Syndrome: Screening for <i>HNF1β</i> Gene

    Genetic Basis of Prune Belly Syndrome: Screening for <i>HNF1β</i> Gene par Candace F. Granberg, Steven M. Harrison, Daniel DaJusta, Shaohua Zhang, Sachin Hajarnis, Peter Igarashi, Linda A. Baker

    Publié 2011
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  7. 7
    Modeling the ACMG/AMP variant classification guidelines as a Bayesian classification framework

    Modeling the ACMG/AMP variant classification guidelines as a Bayesian classification framework par Sean V. Tavtigian, Marc S. Greenblatt, Steven M. Harrison, Robert L. Nussbaum, Snehit Prabhu, Kenneth M. Boucher, Leslie G. Biesecker

    Publié 2018
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  8. 8
    A survey assessing adoption of the ACMG-AMP guidelines for interpreting sequence variants and identification of areas for continued improvement

    A survey assessing adoption of the ACMG-AMP guidelines for interpreting sequence variants and identification of areas for continued improvement par Annie Niehaus, Danielle R. Azzariti, Steven M. Harrison, Marina T. DiStefano, Sarah E. Hemphill, Ozlem Senol-Cosar, Heidi L. Rehm

    Publié 2019
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  9. 9
    Recommendations for interpreting the loss of function PVS1 ACMG/AMP variant criterion

    Recommendations for interpreting the loss of function PVS1 ACMG/AMP variant criterion par Ahmad Abou Tayoun, Tina Pesaran, Marina T. DiStefano, Andrea M. Oza, Heidi L. Rehm, Leslie G. Biesecker, Steven M. Harrison

    Publié 2018
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  10. 10
    ClinGen guidance for use of the PP1/BS4 co-segregation and PP4 phenotype specificity criteria for sequence variant pathogenicity classification

    ClinGen guidance for use of the PP1/BS4 co-segregation and PP4 phenotype specificity criteria for sequence variant pathogenicity classification par Leslie G. Biesecker, Alicia B. Byrne, Steven M Harrison, Tina Pesaran, Alejandro A. Schäffer, Brian H. Shirts, Sean V Tavtigian, Heidi L Rehm

    Publié 2023
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  11. 11
    Genetic Abnormalities in<i>FOXP1</i>Are Associated with Congenital Heart Defects

    Genetic Abnormalities in<i>FOXP1</i>Are Associated with Congenital Heart Defects par Sheng-Wei Chang, Mona Mislankar, Chaitali Misra, Nianyuan Huang, Daniel DaJusta, Steven M. Harrison, Kim L. McBride, Linda A. Baker, Vidu Garg

    Publié 2013
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  12. 12
    ClinVar Miner: Demonstrating utility of a Web-based tool for viewing and filtering ClinVar data

    ClinVar Miner: Demonstrating utility of a Web-based tool for viewing and filtering ClinVar data par Alex Henrie, Sarah E. Hemphill, Nicole Ruiz-Schultz, Brandon J. Cushman, Marina T. DiStefano, Danielle R. Azzariti, Steven M. Harrison, Heidi L. Rehm, Karen Eilbeck

    Publié 2018
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  13. 13
    Using ClinVar as a Resource to Support Variant Interpretation

    Using ClinVar as a Resource to Support Variant Interpretation par Steven M. Harrison, Erin Rooney Riggs, Donna Maglott, Jennifer M. Lee, Danielle R. Azzariti, Annie Niehaus, Erin M. Ramos, Christa Lese Martin, Melissa Landrum, Heidi L. Rehm

    Publié 2016
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  14. 14
    Clinical laboratories collaborate to resolve differences in variant interpretations submitted to ClinVar

    Clinical laboratories collaborate to resolve differences in variant interpretations submitted to ClinVar par Steven M. Harrison, Jill S. Dolinsky, Amy E. Knight Johnson, Tina Pesaran, Danielle R. Azzariti, Sherri J. Bale, Elizabeth Chao, Soma Das, Lisa M. Vincent, Heidi L. Rehm

    Publié 2017
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  15. 15
    DNA-based screening and population health: a points to consider statement for programs and sponsoring organizations from the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

    DNA-based screening and population health: a points to consider statement for programs and sponsoring organizations from the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG... par Michael F. Murray, Monica A. Giovanni, Debra Lochner Doyle, Steven M. Harrison, Elaine Lyon, Kandamurugu Manickam, Kristin G. Monaghan, Sonja A. Rasmussen, Maren T. Scheuner, Glenn E. Palomaki, Michael S. Watson

    Publié 2021
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  16. 16
    Clinical interpretation of KCNH2 variants using a robust PS3/BS3 functional patch-clamp assay

    Clinical interpretation of KCNH2 variants using a robust PS3/BS3 functional patch-clamp assay par Kate Thomson, Connie Jiang, Ebony Richardson, Dominik S. Westphal, Tobias Burkard, Cordula M. Wolf, Matteo Vatta, Steven M. Harrison, Jodie Ingles, Connie R. Bezzina, Brett M. Kroncke, Jamie I. Vandenberg, Chai‐Ann Ng

    Publié 2024
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  17. 17
    Diagnostic Outcomes of Concurrent DNA and RNA Sequencing in Individuals Undergoing Hereditary Cancer Testing

    Diagnostic Outcomes of Concurrent DNA and RNA Sequencing in Individuals Undergoing Hereditary Cancer Testing par Carolyn Horton, Lily Hoang, Heather Zimmermann, Colin C. Young, Jessica Grzybowski, Kate Durda, Huy Gia Vuong, David Burks, Ashley Cass, Holly LaDuca, Marcy E. Richardson, Steven M. Harrison, Elizabeth Chao, Rachid Karam

    Publié 2023
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  18. 18
    Assessment of the evidence yield for the calibrated PP3/BP4 computational recommendations

    Assessment of the evidence yield for the calibrated PP3/BP4 computational recommendations par Sarah L. Stenton, Vikas Pejaver, Timothy Bergquist, Leslie G. Biesecker, Alicia B. Byrne, Emily A.W. Nadeau, Marc S. Greenblatt, Steven M. Harrison, Sean V. Tavtigian, Predrag Radivojac, Steven E. Brenner, Anne O’Donnell‐Luria

    Publié 2024
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  19. 19
    Evidence-based calibration of computational tools for missense variant pathogenicity classification and ClinGen recommendations for clinical use of PP3/BP4 criteria

    Evidence-based calibration of computational tools for missense variant pathogenicity classification and ClinGen recommendations for clinical use of PP3/BP4 criteria par Vikas Pejaver, Alicia B. Byrne, Bing Feng, Kymberleigh A. Pagel, Sean D. Mooney, Rachel Karchin, Anne O’Donnell‐Luria, Steven M. Harrison, Sean V. Tavtigian, Marc S. Greenblatt, Leslie G. Biesecker, Predrag Radivojac, Steven E. Brenner

    Publié 2022
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  20. 20
    A homozygous loss-of-function variant in MYH11 in a case with megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome

    A homozygous loss-of-function variant in MYH11 in a case with megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome par Julie Gauthier, Bouchra Ouled Amar Bencheikh, Fadi F. Hamdan, Steven M. Harrison, Linda A. Baker, Françoise Couture, Isabelle Thiffault, Réda Ouazzani, Mark E. Samuels, Grant A. Mitchell, Guy A. Rouleau, Jacques L. Michaud, J.‐F. Soucy

    Publié 2014
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