Kết quả tìm kiếm - Steve Jeffery

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    One gene, two phenotypes:ROR2 mutations in autosomal recessive Robinow syndrome and autosomal dominant brachydactyly type B

    One gene, two phenotypes:ROR2 mutations in autosomal recessive Robinow syndrome and autosomal dominant brachydactyly type B Bằng Ali R. Afzal, Steve Jeffery

    Được phát hành 2003
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Association of interleukin-6 -174G/C promoter polymorphism with hypertension and left ventricular hypertrophy in dialysis patients

    Association of interleukin-6 -174G/C promoter polymorphism with hypertension and left ventricular hypertrophy in dialysis patients Bằng Attilio Losito, Kamini Kalidas, Stefania Santoni, Steve Jeffery

    Được phát hành 2003
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Prenatal diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease (PKD1) presenting in utero and prognosis for very early onset disease.

    Prenatal diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease (PKD1) presenting in utero and prognosis for very early onset disease. Bằng K D MacDermot, A K Saggar-Malik, D. L. Economides, Steve Jeffery

    Được phát hành 1998
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    The classification and diagnostic algorithm for primary lymphatic dysplasia: an update from 2010 to include molecular findings

    The classification and diagnostic algorithm for primary lymphatic dysplasia: an update from 2010 to include molecular findings Bằng FC Connell, Kristiana Gordon, Glen Brice, Vaughan Keeley, Steve Jeffery, P.S. Mortimer, Sahar Mansour, Pia Østergaard

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    The Silver Syndrome Variant of Hereditary Spastic Paraplegia Maps to Chromosome 11q12-q14, with Evidence for Genetic Heterogeneity within This Subtype

    The Silver Syndrome Variant of Hereditary Spastic Paraplegia Maps to Chromosome 11q12-q14, with Evidence for Genetic Heterogeneity within This Subtype Bằng Harshad B. Patel, Paul E. Hart, Thomas T. Warner, Richard S. Houlston, M A Patton, Steve Jeffery, Andrew H. Crosby

    Được phát hành 2001
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Update and audit of the St George’s classification algorithm of primary lymphatic anomalies: a clinical and molecular approach to diagnosis

    Update and audit of the St George’s classification algorithm of primary lymphatic anomalies: a clinical and molecular approach to diagnosis Bằng Kristiana Gordon, Ruth Varney, Vaughan Keeley, Katie Riches, Steve Jeffery, Malou van Zanten, Peter Mortimer, Pia Østergaard, Sahar Mansour

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Sudden arrhythmic death syndrome: familial evaluation identifies inheritable heart disease in the majority of families

    Sudden arrhythmic death syndrome: familial evaluation identifies inheritable heart disease in the majority of families Bằng Elijah R. Behr, Chrysoula Dalageorgou, Michael Christiansen, Petros Syrris, Siân Hughes, Maite Tome, Edward Rowland, Steve Jeffery, William J. McKenna

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    <i>FLT</i><i>4</i>/<i>VEGFR</i><i>3</i>and Milroy Disease: Novel Mutations, a Review of Published Variants and Database Update

    <i>FLT</i><i>4</i>/<i>VEGFR</i><i>3</i>and Milroy Disease: Novel Mutations, a Review of Published Variants and Database Update Bằng Kristiana Gordon, Sarah L. Spiden, Fiona Connell, Glen Brice, Sally Cottrell, John Short, Rohan Taylor, Steve Jeffery, Peter Mortimer, Sahar Mansour, Pia Østergaard

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Mutations in <i>FOXC2</i> Are Strongly Associated With Primary Valve Failure in Veins of the Lower Limb

    Mutations in <i>FOXC2</i> Are Strongly Associated With Primary Valve Failure in Veins of the Lower Limb Bằng Russell H. Mellor, Glen Brice, A.W.B. Stanton, Jane O. French, Alberto Smith, Steve Jeffery, J. R. Levick, K G Burnand, Peter Mortimer

    Được phát hành 2007
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Paternal Germline Origin and Sex-Ratio Distortion in Transmission of PTPN11 Mutations in Noonan Syndrome

    Paternal Germline Origin and Sex-Ratio Distortion in Transmission of PTPN11 Mutations in Noonan Syndrome Bằng Marco Tartaglia, Viviana Cordeddu, Hong Chang, Adam Shaw, Kamini Kalidas, Andrew H. Crosby, Michael A. Patton, M Sorcini, Ineke van der Burgt, Steve Jeffery, Bruce D. Gelb

    Được phát hành 2004
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Rapid identification of mutations in GJC2 in primary lymphoedema using whole exome sequencing combined with linkage analysis with delineation of the phenotype

    Rapid identification of mutations in GJC2 in primary lymphoedema using whole exome sequencing combined with linkage analysis with delineation of the phenotype Bằng Pia Østergaard, Michael A. Simpson, Glen Brice, Sahar Mansour, Fiona Connell, Alexandros Onoufriadis, A. H. Child, Jun‐Eul Hwang, Kamini Kalidas, Peter Mortimer, Richard C. Trembath, Steve Jeffery

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Mutation in Vascular Endothelial Growth Factor-C, a Ligand for Vascular Endothelial Growth Factor Receptor-3, Is Associated With Autosomal Dominant Milroy-Like Primary Lymphedema

    Mutation in Vascular Endothelial Growth Factor-C, a Ligand for Vascular Endothelial Growth Factor Receptor-3, Is Associated With Autosomal Dominant Milroy-Like Primary Lymphedema Bằng Kristiana Gordon, Dörte Schulte, Glen Brice, Michael A. Simpson, M. Guy Roukens, Andreas van Impel, Fiona Connell, Kamini Kalidas, Steve Jeffery, Peter Mortimer, Sahar Mansour, Stefan Schulte‐Merker, Pia Østergaard

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Ancestry as a Determinant of Mean Population C-Reactive Protein Values

    Ancestry as a Determinant of Mean Population C-Reactive Protein Values Bằng Tina Shah, Paul J. Newcombe, Liam Smeeth, Juliet Addo, Juan P. Casas, John C. Whittaker, Michelle A. Miller, Lorna Tinworth, Steve Jeffery, Pasquale Strazzullo, Francesco P. Cappuccio, Aroon D. Hingorani

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    PTPN11 Mutations in Noonan Syndrome: Molecular Spectrum, Genotype-Phenotype Correlation, and Phenotypic Heterogeneity

    PTPN11 Mutations in Noonan Syndrome: Molecular Spectrum, Genotype-Phenotype Correlation, and Phenotypic Heterogeneity Bằng Marco Tartaglia, Kamini Kalidas, Adam Shaw, Xiaoling Song, Dan L. Musat, Ineke van der Burgt, Han G. Brunner, Débora Romeo Bertola, Andrew H. Crosby, Andra Ion, Raju Kucherlapati, Steve Jeffery, Michael A. Patton, Bruce D. Gelb

    Được phát hành 2002
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    A Gene for Lymphedema-Distichiasis Maps to 16q24.3

    A Gene for Lymphedema-Distichiasis Maps to 16q24.3 Bằng Jonathan Mangion, Nazneen Rahman, Sahar Mansour, Glen Brice, Jane L. Rosbotham, Anne H. Child, Victoria A. Murday, Peter Mortimer, Rita Barfoot, A Sigurdsson, Sarah Edkins, M. Sarfarazi, K G Burnand, Alison Evans, T. O. NUNAN, Michael R. Stratton, Steve Jeffery

    Được phát hành 1999
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Novel mutations in PIEZO1 cause an autosomal recessive generalized lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis

    Novel mutations in PIEZO1 cause an autosomal recessive generalized lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis Bằng Elisavet Fotiou, Silvia Martin‐Almedina, Michael A. Simpson, Shin Lin, Kristiana Gordon, Glen Brice, Giles Atton, Iona Jeffery, David C. Rees, Cyril Mignot, Julie Vogt, Tessa Homfray, M Snyder, Stanley G. Rockson, Steve Jeffery, Peter Mortimer, Sahar Mansour, Pia Østergaard

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema, or mental retardation (MCLMR): review of phenotype associated with KIF11 mutations

    Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema, or mental retardation (MCLMR): review of phenotype associated with KIF11 mutations Bằng Gabriela Jones, Pia Østergaard, Anthony T. Moore, Fiona Connell, Denise Williams, Oliver Quarrell, Angela F. Brady, Isabel Spier, Fılız Hazan, Oana Moldovan, Dagmar Wieczorek, Barbara Mikat, Florence Petit, Christine Coubes, Robert A. Saul, Glen Brice, Kristiana Gordon, Steve Jeffery, Peter Mortimer, Pradeep Vasudevan, Sahar Mansour

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Common Variation in the NOS1AP Gene Is Associated With Drug-Induced QT Prolongation and Ventricular Arrhythmia

    Common Variation in the NOS1AP Gene Is Associated With Drug-Induced QT Prolongation and Ventricular Arrhythmia Bằng Yalda Jamshidi, Ilja M. Nolte, Chrysoula Dalageorgou, Dongling Zheng, Toby Johnson, Rachel Bastiaenen, Suzanne Ruddy, Daniel Talbott, Kris Norris, Harold Snieder, Alfred L. George, Vanessa Marshall, Saad Shakir, Prince J. Kannankeril, Patricia B. Munroe, A. John Camm, Steve Jeffery, Dan M. Roden, Elijah R. Behr

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Mutations in GATA2 cause primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia (Emberger syndrome)

    Mutations in GATA2 cause primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia (Emberger syndrome) Bằng Pia Østergaard, Michael A. Simpson, Fiona Connell, Colin G. Steward, Glen Brice, Wesley J. Woollard, Dimitra Dafou, Tatjana Kilo, Sarah Smithson, Peter Lunt, Victoria A. Murday, Shirley Hodgson, Russell Keenan, Daniela T. Pilz, Inés Martínez‐Corral, Taija Mäkinen, Peter Mortimer, Steve Jeffery, Richard C. Trembath, Sahar Mansour

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    EPHB4 kinase–inactivating mutations cause autosomal dominant lymphatic-related hydrops fetalis

    EPHB4 kinase–inactivating mutations cause autosomal dominant lymphatic-related hydrops fetalis Bằng Silvia Martin‐Almedina, Inés Martínez‐Corral, Rita Holdhus, Andres Vicente, Elisavet Fotiou, Shin Lin, Kjell Petersen, Michael A. Simpson, Alexander Hoischen, Christian Gilissen, Heather Jeffery, Giles Atton, Christina Karapouliou, Glen Brice, Kristiana Gordon, John Wiseman, Marianne Wedin, Stanley G. Rockson, Steve Jeffery, Peter Mortimer, M Snyder, Siren Berland, Sahar Mansour, Taija Mäkinen, Pia Østergaard

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: