Kết quả tìm kiếm - Stephen R.F. Twigg

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Fibrosis in diabetes complications: Pathogenic mechanisms and circulating and urinary markers

    Fibrosis in diabetes complications: Pathogenic mechanisms and circulating and urinary markers Bằng Stephen R.F. Twigg

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    A Genetic-Pathophysiological Framework for Craniosynostosis

    A Genetic-Pathophysiological Framework for Craniosynostosis Bằng Stephen R.F. Twigg, Andrew O.M. Wilkie

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    New insights into craniofacial malformations

    New insights into craniofacial malformations Bằng Stephen R.F. Twigg, Andrew O.M. Wilkie

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Hearing loss in a mouse model of Muenke syndrome

    Hearing loss in a mouse model of Muenke syndrome Bằng Suzanne L. Mansour, Stephen R.F. Twigg, Rowena M. Freeland, Steven A. Wall, Zesong Li, Andrew O.M. Wilkie

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Integrating mapping-, assembly- and haplotype-based approaches for calling variants in clinical sequencing applications

    Integrating mapping-, assembly- and haplotype-based approaches for calling variants in clinical sequencing applications Bằng Andy Rimmer, Hang Phan, Iain Mathieson, Zamin Iqbal, Stephen R.F. Twigg, Andrew O.M. Wilkie, Gil McVean, Gerton Lunter

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Skeletal analysis of the <i>Fgfr3</i><sup><i>P244R</i></sup> mouse, a genetic model for the Muenke craniosynostosis syndrome

    Skeletal analysis of the <i>Fgfr3</i><sup><i>P244R</i></sup> mouse, a genetic model for the Muenke craniosynostosis syndrome Bằng Stephen R.F. Twigg, Chris Healy, Christian Babbs, Jacqueline A. Sharpe, W. G. Wood, Paul T. Sharpe, Gillian Morriss‐Kay, Andrew O.M. Wilkie

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Mutations of ephrin-B1 (<i>EFNB1</i>), a marker of tissue boundary formation, cause craniofrontonasal syndrome

    Mutations of ephrin-B1 (<i>EFNB1</i>), a marker of tissue boundary formation, cause craniofrontonasal syndrome Bằng Stephen R.F. Twigg, Rui Kan, Christian Babbs, Elena G. Bochukova, Stephen P. Robertson, Steven A. Wall, Gillian Morriss‐Kay, Andrew O.M. Wilkie

    Được phát hành 2004
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Prevalence and Complications of Single-Gene and Chromosomal Disorders in Craniosynostosis

    Prevalence and Complications of Single-Gene and Chromosomal Disorders in Craniosynostosis Bằng Andrew O.M. Wilkie, Jo C. Byren, Jane A. Hurst, Jayaratnam Jayamohan, David Johnson, Samantha J.L. Knight, Tracy Lester, Peter G. Richards, Stephen R.F. Twigg, Steven A. Wall

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Phenotypes of craniofrontonasal syndrome in patients with a pathogenic mutation in EFNB1

    Phenotypes of craniofrontonasal syndrome in patients with a pathogenic mutation in EFNB1 Bằng Marijke E.P. van den Elzen, Stephen R.F. Twigg, Jacqueline A.C. Goos, A. Jeannette M. Hoogeboom, A.M.W. van den Ouweland, Andrew O.M. Wilkie, Irene M.J. Mathijssen

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Mutations in DPAGT1 Cause a Limb-Girdle Congenital Myasthenic Syndrome with Tubular Aggregates

    Mutations in DPAGT1 Cause a Limb-Girdle Congenital Myasthenic Syndrome with Tubular Aggregates Bằng Katsiaryna Belaya, Sarah Finlayson, Clarke R. Slater, Judith Cossins, Weiwei Liu, Susan Maxwell, Simon J. McGowan, Siarhei Maslau, Stephen R.F. Twigg, Timothy J. Walls, Samuel Ignacio Pascual Pascual, Jacqueline Palace, David Beeson

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    New locus underlying auriculocondylar syndrome (ARCND): 430 kb duplication involving<i>TWIST1</i>regulatory elements

    New locus underlying auriculocondylar syndrome (ARCND): 430 kb duplication involving<i>TWIST1</i>regulatory elements Bằng Vanessa Luiza Romanelli Tavares, Sofia Ligia Guimarães-Ramos, Yan Zhou, Cibele Masotti, Suzana Ezquina, Danielle de Paula Moreira, Henk P.J. Buermans, Renato S Freitas, Johan T. den Dunnen, Stephen R.F. Twigg, Maria Rita Passos‐Bueno

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    A Comprehensive Screen for TWIST Mutations in Patients with Craniosynostosis Identifies a New Microdeletion Syndrome of Chromosome Band 7p21.1

    A Comprehensive Screen for TWIST Mutations in Patients with Craniosynostosis Identifies a New Microdeletion Syndrome of Chromosome Band 7p21.1 Bằng David Johnson, Sharon W. Horsley, Dominique M. Moloney, Michael Oldridge, Stephen R.F. Twigg, Sinéad Walsh, Margaret Barrow, Pål R. Njølstad, Jürgen Kunz, Geraldine J. Ashworth, Steven A. Wall, Robert E. Kearney, Andrew O.M. Wilkie

    Được phát hành 1998
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    BCL11B-related disease: a single phenotypic entity?

    BCL11B-related disease: a single phenotypic entity? Bằng Juliana Heather Vedovato dos Santos, Rebecca S Tooze, Sivagamy Sithambaram, Emma McCann, Yasemin Alanay, Özlem Doğan, Meltem Kilercik, Ayşen Bingöl, M. Memet Özek, David H. Johnson, Christoffer Nellåker, Andrew O.M. Wilkie, Stephen R.F. Twigg

    Được phát hành 2025
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    De Novo Alu-Element Insertions in FGFR2 Identify a Distinct Pathological Basis for Apert Syndrome

    De Novo Alu-Element Insertions in FGFR2 Identify a Distinct Pathological Basis for Apert Syndrome Bằng Michael Oldridge, Elaine H. Zackai, Donna M. McDonald‐McGinn, Sachiko Iseki, Gillian Morriss‐Kay, Stephen R.F. Twigg, David Johnson, Steven A. Wall, Wen G. Jiang, Christiane Theda, Ethylin Wang Jabs, Andrew O.M. Wilkie

    Được phát hành 1999
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    The developing mouse coronal suture at single-cell resolution

    The developing mouse coronal suture at single-cell resolution Bằng D’Juan T. Farmer, Hana Mlčochová, Yan Zhou, Nils Koelling, Guanlin Wang, Neil Ashley, Helena Bugacov, Hung-Jhen Chen, Riana K. Parvez, Kuo-Chang Tseng, Amy E. Merrill, Robert E. Maxson, Andrew O.M. Wilkie, J. Gage Crump, Stephen R.F. Twigg

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Selective loss of function variants in <i>IL6ST</i> cause Hyper-IgE syndrome with distinct impairments of T-cell phenotype and function

    Selective loss of function variants in <i>IL6ST</i> cause Hyper-IgE syndrome with distinct impairments of T-cell phenotype and function Bằng Tala Shahin, Dominik Aschenbrenner, Deniz Çağdaş, Sevgi Köstel Bal, Cecilia Domínguez Conde, Wojciech Garncarz, Dávid Medgyesi, Tobias Schwerd, Betül Karaatmaca, Pınar Gür Çetinkaya, Saliha Esenboğa, Stephen R.F. Twigg, Andrew J. Cant, Andrew O.M. Wilkie, İlhan Tezcan, Holm H. Uhlig, Kaan Boztuğ

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Frontorhiny, a Distinctive Presentation of Frontonasal Dysplasia Caused by Recessive Mutations in the ALX3 Homeobox Gene

    Frontorhiny, a Distinctive Presentation of Frontonasal Dysplasia Caused by Recessive Mutations in the ALX3 Homeobox Gene Bằng Stephen R.F. Twigg, Sarah L. Versnel, Gudrun Nürnberg, Melissa Lees, Meenakshi Bhat, Peter Hammond, Raoul C. M. Hennekam, A. Jeannette M. Hoogeboom, Jane A. Hurst, David H. Johnson, Alexis Robinson, Peter Scambler, Dianne Gerrelli, Peter Nürnberg, Irene M.J. Mathijssen, Andrew O.M. Wilkie

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Genomic Screening of Fibroblast Growth-Factor Receptor 2 Reveals a Wide Spectrum of Mutations in Patients with Syndromic Craniosynostosis

    Genomic Screening of Fibroblast Growth-Factor Receptor 2 Reveals a Wide Spectrum of Mutations in Patients with Syndromic Craniosynostosis Bằng Shih‐hsin Kan, Navaratnam Elanko, David Johnson, Laura R. Cornejo-Roldan, Jackie Cook, Elsa Reich, Susan Tomkins, Alain Verloès, Stephen R.F. Twigg, Sahan V. Rannan‐Eliya, Donna M. McDonald‐McGinn, Elaine H. Zackai, Steven A. Wall, Maximilian Muenke, Andrew O.M. Wilkie

    Được phát hành 2002
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Mutations in Multidomain Protein MEGF8 Identify a Carpenter Syndrome Subtype Associated with Defective Lateralization

    Mutations in Multidomain Protein MEGF8 Identify a Carpenter Syndrome Subtype Associated with Defective Lateralization Bằng Stephen R.F. Twigg, Deborah Lloyd, Dagan Jenkins, Nursel E. Elçioglu, C.D.O. Cooper, Nouriya Al‐Sannaa, Alı Annagür, Gabriele Gillessen‐Kaesbach, Irina Hüning, Samantha J.L. Knight, Judith A. Goodship, Bernard Keavney, Philip L. Beales, O. Gileadi, Simon J. McGowan, Andrew O.M. Wilkie

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Localized mutations in the gene encoding the cytoskeletal protein filamin A cause diverse malformations in humans

    Localized mutations in the gene encoding the cytoskeletal protein filamin A cause diverse malformations in humans Bằng Stephen P. Robertson, Stephen R.F. Twigg, Andrew J. Sutherland‐Smith, Valérie Biancalana, Robert J. Gorlin, Denise Horn, Susan Kenwrick, Chong Ae Kim, Éva Morava, Ruth Newbury‐Ecob, Karen Helene Ørstavik, Oliver Quarrell, Charles E. Schwartz, Deborah Shears, Mohnish Suri, John Kendrick‐Jones, Andrew O.M. Wilkie

    Được phát hành 2003
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: