Kết quả tìm kiếm - Stefan Kölker

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Rare Disease Registries Are Key to Evidence-Based Personalized Medicine: Highlighting the European Experience

    Rare Disease Registries Are Key to Evidence-Based Personalized Medicine: Highlighting the European Experience Bằng Stefan Kölker, Florian Gleich, Ulrike Mütze, Thomas Opladen

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Contribution of Reactive Oxygen Species to 3-Hydroxyglutarate Neurotoxicity in Primary Neuronal Cultures from Chick Embryo Telencephalons

    Contribution of Reactive Oxygen Species to 3-Hydroxyglutarate Neurotoxicity in Primary Neuronal Cultures from Chick Embryo Telencephalons Bằng Stefan Kölker, Barbara Ahlemeyer, Josef Krieglstein, Georg F. Hoffmann

    Được phát hành 2001
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Emerging role of autophagy in pediatric neurodegenerative and neurometabolic diseases

    Emerging role of autophagy in pediatric neurodegenerative and neurometabolic diseases Bằng Darius Ebrahimi‐Fakhari, Lara Wahlster, Georg F. Hoffmann, Stefan Kölker

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Quantitative clinical characteristics of 53 patients with MPS VII: a cross-sectional analysis

    Quantitative clinical characteristics of 53 patients with MPS VII: a cross-sectional analysis Bằng Matthias Zielonka, Sven F. Garbade, Stefan Kölker, Georg F. Hoffmann, Markus Ries

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Extrastriatal changes in patients with late-onset glutaric aciduria type I highlight the risk of long-term neurotoxicity

    Extrastriatal changes in patients with late-onset glutaric aciduria type I highlight the risk of long-term neurotoxicity Bằng Nikolas Boy, Jana Herınger, Renate Brackmann, Olaf A. Bodamer, Angelika Seitz, Stefan Kölker, Inga Harting

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Impact of newborn screening and quality of therapy on the neurological outcome in glutaric aciduria type 1: a meta-analysis

    Impact of newborn screening and quality of therapy on the neurological outcome in glutaric aciduria type 1: a meta-analysis Bằng Nikolas Boy, Katharina Mengler, Jana Heringer‐Seifert, Georg F. Hoffmann, Sven F. Garbade, Stefan Kölker

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Therapeutic modulation of cerebral l-lysine metabolism in a mouse model for glutaric aciduria type I

    Therapeutic modulation of cerebral l-lysine metabolism in a mouse model for glutaric aciduria type I Bằng Sven W. Sauer, Silvana Opp, Georg F. Hoffmann, David M. Koeller, Jürgen G. Okun, Stefan Kölker

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Personalized metabolic whole-body models for newborns and infants predict growth and biomarkers of inherited metabolic diseases

    Personalized metabolic whole-body models for newborns and infants predict growth and biomarkers of inherited metabolic diseases Bằng Elaine Zaunseder, Ulrike Mütze, Jürgen G. Okun, Georg F. Hoffmann, Stefan Kölker, Vincent Heuveline, Ines Thiele

    Được phát hành 2024
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Clinical characteristics of 248 patients with Krabbe disease: quantitative natural history modeling based on published cases

    Clinical characteristics of 248 patients with Krabbe disease: quantitative natural history modeling based on published cases Bằng Shoko Komatsuzaki, Matthias Zielonka, William K. Mountford, Stefan Kölker, Georg F. Hoffmann, Sven F. Garbade, Markus Ries

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Organic acidurias: Major gaps, new challenges, and a yet unfulfilled promise

    Organic acidurias: Major gaps, new challenges, and a yet unfulfilled promise Bằng Bianca Dimitrov, Femke Molema, Monique Williams, Jessica Schmiesing, Chris Mühlhausen, Matthias R. Baumgartner, Anke Schumann, Stefan Kölker

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Liver and/or kidney transplantation in amino and organic acid‐related inborn errors of metabolism: An overview on European data

    Liver and/or kidney transplantation in amino and organic acid‐related inborn errors of metabolism: An overview on European data Bằng Femke Molema, Diego Martinelli, Friederike Hörster, Stefan Kölker, Trine Tangeraas, Barbara de Koning, Carlo Dionisi‐Vici, Monique Williams

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Tension between the need for certainty and numerous uncertainties—A focus group study on various perspectives on a potential genomic newborn screening program in Germany

    Tension between the need for certainty and numerous uncertainties—A focus group study on various perspectives on a potential genomic newborn screening program in Germany Bằng E. Doll, Julia Mahal, Karla Alex, Seraina Petra Lerch, Stefan Kölker, Christian Schaaf, Eva C. Winkler, Beate Ditzen

    Được phát hành 2025
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Phenylalanine Reduces Synaptic Density in Mixed Cortical Cultures from Mice

    Phenylalanine Reduces Synaptic Density in Mixed Cortical Cultures from Mice Bằng Friederike Hörster, Marina A. Schwab, Sven W. Sauer, Joachim Pietz, Georg F. Hoffmann, Jürgen G. Okun, Stefan Kölker, Stefan Kins

    Được phát hành 2006
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Incidence, disease onset and short-term outcome in urea cycle disorders –cross-border surveillance in Germany, Austria and Switzerland

    Incidence, disease onset and short-term outcome in urea cycle disorders –cross-border surveillance in Germany, Austria and Switzerland Bằng Susanne Nettesheim, Stefan Kölker, Daniela Karall, Johannes Häberle, Roland Posset, Georg F. Hoffmann, B. Heinrich, Florian Gleich, Sven F. Garbade

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Deorphanization of GPR109B as a Receptor for the β-Oxidation Intermediate 3-OH-octanoic Acid and Its Role in the Regulation of Lipolysis

    Deorphanization of GPR109B as a Receptor for the β-Oxidation Intermediate 3-OH-octanoic Acid and Its Role in the Regulation of Lipolysis Bằng Kashan Ahmed, Sorin Tunaru, Claus-Dieter Langhans, Julien Hanson, Christoph Michalski, Stefan Kölker, Peter M. Jones, Jürgen G. Okun, Stefan Offermanns

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Early prediction of phenotypic severity in Citrullinemia Type 1

    Early prediction of phenotypic severity in Citrullinemia Type 1 Bằng Matthias Zielonka, Stefan Kölker, Florian Gleich, Nicolas Stützenberger, Sandesh C.S. Nagamani, Andrea Gropman, Georg F. Hoffmann, Sven F. Garbade, Roland Posset

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Iron Regulatory Proteins Secure Mitochondrial Iron Sufficiency and Function

    Iron Regulatory Proteins Secure Mitochondrial Iron Sufficiency and Function Bằng Bruno Galy, Dunja Ferring–Appel, Sven W. Sauer, Sylvia Kaden, Saı̈d Lyoumi, Hervé Puy, Stefan Kölker, Hermann-Josef Gröne, Matthias W. Hentze

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Glutaric aciduria type I and methylmalonic aciduria: Simulation of cerebral import and export of accumulating neurotoxic dicarboxylic acids in in vitro models of the blood–brain barrier and the choroid plexus

    Glutaric aciduria type I and methylmalonic aciduria: Simulation of cerebral import and export of accumulating neurotoxic dicarboxylic acids in in vitro models of the blood–brain ba... Bằng Sven W. Sauer, Silvana Opp, Anne Mahringer, Marcin M. Kamiński, Christian Thiel, Jürgen G. Okun, Gert Fricker, Marina A. Morath, Stefan Kölker

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Comparative analysis of gene and disease selection in genomic newborn screening studies

    Comparative analysis of gene and disease selection in genomic newborn screening studies Bằng Isabel R. Betzler, Maja Hempel, Ulrike Mütze, Stefan Kölker, Eva C. Winkler, Nicola Dikow, Sven F. Garbade, Christian P. Schaaf, Heiko Brennenstuhl

    Được phát hành 2024
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Neurodegeneration in Methylmalonic Aciduria Involves Inhibition of Complex II and the Tricarboxylic Acid Cycle, and Synergistically Acting Excitotoxicity

    Neurodegeneration in Methylmalonic Aciduria Involves Inhibition of Complex II and the Tricarboxylic Acid Cycle, and Synergistically Acting Excitotoxicity Bằng Jürgen G. Okun, Friederike Hörster, Lilla Farkas, Patrik Feyh, Angela Hinz, Sven W. Sauer, Georg F. Hoffmann, Klaus Unsicker, Ertan Mayatepek, Stefan Kölker

    Được phát hành 2002
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: