Որոնման արդյունքները - Stavit A. Shalev

Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    A targeted population carrier screening program for severe and frequent genetic diseases in Israel

    A targeted population carrier screening program for severe and frequent genetic diseases in Israel ‌ Joël Zlotogora, Rivka Carmi, Boaz Lev, Stavit A. Shalev

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Mutations in the Steroidogenic Acute Regulatory Protein (StAR) in Six Patients with Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia<sup>1</sup>

    Mutations in the Steroidogenic Acute Regulatory Protein (StAR) in Six Patients with Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia<sup>1</sup> ‌ Himangshu S. Bose, Seiji Sato, Javier Aisenberg, Stavit A. Shalev, Nobutake Matsuo, Walter L. Miller

    Հրապարակվել է 2000
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Autosomal-Recessive Early-Onset Retinitis Pigmentosa Caused by a Mutation in PDE6G, the Gene Encoding the Gamma Subunit of Rod cGMP Phosphodiesterase

    Autosomal-Recessive Early-Onset Retinitis Pigmentosa Caused by a Mutation in PDE6G, the Gene Encoding the Gamma Subunit of Rod cGMP Phosphodiesterase ‌ Liron Dvir, Gassoub Srour, Rasmi Abu-Ras, Benjamin T. Miller, Stavit A. Shalev, Tamar Ben‐Yosef

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Further delineation of the phenotype of severe congenital neutropenia type 4 due to mutations in G6PC3

    Further delineation of the phenotype of severe congenital neutropenia type 4 due to mutations in G6PC3 ‌ Siddharth Banka, Elena Chervinsky, William G. Newman, Yanick J. Crow, Shay Yeganeh, Joanne Yacobovich, Dian Donnai, Stavit A. Shalev

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Long-Term Outcome of Loss-of-Function Mutations in Thyrotropin Receptor Gene

    Long-Term Outcome of Loss-of-Function Mutations in Thyrotropin Receptor Gene ‌ Yardena Tenenbaum‐Rakover, Shlomo Almashanu, Ora Hess, Osnat Admoni, Ahmad Hag-Dahood Mahameed, Naama Schwartz, Stavit A. Shalev, Dani Bercovich, Samuel Refetoff

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    Maternally Inherited Birk Barel Mental Retardation Dysmorphism Syndrome Caused by a Mutation in the Genomically Imprinted Potassium Channel KCNK9

    Maternally Inherited Birk Barel Mental Retardation Dysmorphism Syndrome Caused by a Mutation in the Genomically Imprinted Potassium Channel KCNK9 ‌ Ortal Barel, Stavit A. Shalev, Rivka Ofir, Asi Cohen, Joël Zlotogora, Zamir Shorer, Galia Mazor, Gal Finer, Shareef Khateeb, Noam Zilberberg, Ohad S. Birk

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    Deleterious mutation in FDX1L gene is associated with a novel mitochondrial muscle myopathy

    Deleterious mutation in FDX1L gene is associated with a novel mitochondrial muscle myopathy ‌ Ronen Spiegel, Ann Saada, Jonatan Halvardson, Devorah Soiferman, Avraham Shaag, Simon Edvardson, Yoseph Horovitz, Morad Khayat, Stavit A. Shalev, Lars Feuk, Orly Elpeleg

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Deleterious mutation in the FYB gene is associated with congenital autosomal recessive small‐platelet thrombocytopenia

    Deleterious mutation in the FYB gene is associated with congenital autosomal recessive small‐platelet thrombocytopenia ‌ Carina Levin, Ariel Koren, Etheresia Pretorius, Nurit Rosenberg, Elizabeth Shenkman, Hagit Hauschner, Lucia Zalman, Morad Khayat, Ihsan Salama, Orly Elpeleg, Stavit A. Shalev

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    A truncating MEIOB mutation responsible for familial primary ovarian insufficiency abolishes its interaction with its partner SPATA22 and their recruitment to DNA double-strand breaks

    A truncating MEIOB mutation responsible for familial primary ovarian insufficiency abolishes its interaction with its partner SPATA22 and their recruitment to DNA double-strand bre... ‌ Sandrine Caburet, Anne‐Laure Todeschini, Cynthia Petrillo, Emmanuelle Martini, Nada Danial‐Farran, Bérangère Legois, Gabriel Livera, Johnny S. Younis, Stavit A. Shalev, Reiner A. Veitia

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    Infantile Cerebellar-Retinal Degeneration Associated with a Mutation in Mitochondrial Aconitase, ACO2

    Infantile Cerebellar-Retinal Degeneration Associated with a Mutation in Mitochondrial Aconitase, ACO2 ‌ Ronen Spiegel, Ophry Pines, Asaf Ta‐Shma, Efrat Burak, Avraham Shaag, Jonatan Halvardson, Simon Edvardson, Muhammad Mahajna, Shamir Zenvirt, Ann Saada, Stavit A. Shalev, Lars Feuk, Orly Elpeleg

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    Delineation of C12orf65-related phenotypes: a genotype–phenotype relationship

    Delineation of C12orf65-related phenotypes: a genotype–phenotype relationship ‌ Ronen Spiegel, Hanna Mandel, Ann Saada, Issy Lerer, Ayala Burger, Avraham Shaag, Stavit A. Shalev, Haneen Jabaly-Habib, Dorit Goldsher, John M. Gomori, Alex Lossos, Orly Elpeleg, Vardiella Meiner

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    ALFY-Controlled DVL3 Autophagy Regulates Wnt Signaling, Determining Human Brain Size

    ALFY-Controlled DVL3 Autophagy Regulates Wnt Signaling, Determining Human Brain Size ‌ Rotem Kadir, Tamar Harel, Barak Markus, Yonatan Perez, Anna Bakhrat, Idan Cohen, Michael Volodarsky, Miora Feintsein-Linial, Elana Chervinski, Joël Zlotogora, Sara Sivan, Ramon Y. Birnbaum, Uri Abdu, Stavit A. Shalev, Ohad S. Birk

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    Mutations in C2ORF71 Cause Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa

    Mutations in C2ORF71 Cause Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa ‌ Rob W.J. Collin, Christine Safieh, Karin W. Littink, Stavit A. Shalev, Hanna J. Garzozi, Leah Rizel, Anan H Abbasi, Frans P.M. Cremers, Anneke I. den Hollander, B. Jeroen Klevering, Tamar Ben‐Yosef

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    The Coffin–Siris syndrome: A proposed diagnostic approach and assessment of 15 overlapping cases

    The Coffin–Siris syndrome: A proposed diagnostic approach and assessment of 15 overlapping cases ‌ Samantha A. Schrier, Joann Bodurtha, Barbara K. Burton, Albert E. Chudley, Mary Anne D. Chiong, M D'Avanzo, Sally Ann Lynch, Antonio Musio, Dmitriy M. Nyazov, Pedro A. Sanchez‐Lara, Stavit A. Shalev, Matthew A. Deardorff

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    Short Stature, Onychodysplasia, Facial Dysmorphism, and Hypotrichosis Syndrome Is Caused by a POC1A Mutation

    Short Stature, Onychodysplasia, Facial Dysmorphism, and Hypotrichosis Syndrome Is Caused by a POC1A Mutation ‌ Ofer Sarig, Sagi Nahum, Debora Rapaport, Akemi Ishida‐Yamamoto, Dana Fuchs‐Telem, Qiaoli Li, Ksenya Cohen‐Katsenelson, Ronen Spiegel, Janna Nousbeck, Shirli Israeli, Z Borochowitz, Gilly Padalon‐Brauch, Jouni Uitto, Mia Horowitz, Stavit A. Shalev, Eli Sprecher

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    Microcephaly, epilepsy, and neonatal diabetes due to compound heterozygous mutations in<i>IER3IP1</i>: insights into the natural history of a rare disorder

    Microcephaly, epilepsy, and neonatal diabetes due to compound heterozygous mutations in<i>IER3IP1</i>: insights into the natural history of a rare disorder ‌ Stavit A. Shalev, Yardena Tenenbaum‐Rakover, Yoseph Horovitz, Veronica Paz, Honggang Ye, David Carmody, Heather M. Highland, Eric Boerwinkle, Craig L. Hanis, Donna M. Muzny, Richard A. Gibbs, Graeme I. Bell, Louis H. Philipson, Siri Atma W. Greeley

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  17. 17
    A Mutation in SNAP29, Coding for a SNARE Protein Involved in Intracellular Trafficking, Causes a Novel Neurocutaneous Syndrome Characterized by Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, and Palmoplantar Keratoderma

    A Mutation in SNAP29, Coding for a SNARE Protein Involved in Intracellular Trafficking, Causes a Novel Neurocutaneous Syndrome Characterized by Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ich... ‌ Eli Sprecher, Akemi Ishida‐Yamamoto, Mordechai Mizrahi-Koren, Debora Rapaport, Dorit Goldsher, Margarita Indelman, Orit Topaz, Ilana Chefetz, Hanna Keren, Timothy J. O’Brien, Dani Bercovich, Stavit A. Shalev, Dan Geiger, Richard N. Bergman, Mia Horowitz, Hanna Mandel

    Հրապարակվել է 2005
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  18. 18
    Fatal infantile mitochondrial encephalomyopathy, hypertrophic cardiomyopathy and optic atrophy associated with a homozygous<i>OPA1</i>mutation

    Fatal infantile mitochondrial encephalomyopathy, hypertrophic cardiomyopathy and optic atrophy associated with a homozygous<i>OPA1</i>mutation ‌ Ronen Spiegel, Ann Saada, Padraig J. Flannery, Florence Burté, Devorah Soiferman, Morad Khayat, Verónica Eisner, Eugene Vladovski, Robert W. Taylor, Laurence A. Bindoff, Avraham Shaag, Hanna Mandel, Ora Schuler-Furman, Stavit A. Shalev, Orly Elpeleg, Patrick Yu‐Wai‐Man

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  19. 19
    Leber congenital amaurosis: Comprehensive survey of the genetic heterogeneity, refinement of the clinical definition, and genotype-phenotype correlations as a strategy for molecular diagnosis

    Leber congenital amaurosis: Comprehensive survey of the genetic heterogeneity, refinement of the clinical definition, and genotype-phenotype correlations as a strategy for molecula... ‌ Sylvain Hanein, Isabelle Perrault, S. Gerber, Gaëlle Tanguy, Fabienne Barbet, Dominique Ducroq, Patrick Calvas, Hélène Dollfus, Christian Hamel, Tuija Löppönen, Francis L. Munier, Louisa Santos, Stavit A. Shalev, Dimitrios Zafeiriou, Jean‐Louis Dufier, Arnold Munnich, Jean‐Michel Rozet, Josseline Kaplan

    Հրապարակվել է 2004
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  20. 20
    Alopecia, Neurological Defects, and Endocrinopathy Syndrome Caused by Decreased Expression of RBM28, a Nucleolar Protein Associated with Ribosome Biogenesis

    Alopecia, Neurological Defects, and Endocrinopathy Syndrome Caused by Decreased Expression of RBM28, a Nucleolar Protein Associated with Ribosome Biogenesis ‌ Janna Nousbeck, Ronen Spiegel, Akemi Ishida‐Yamamoto, Margarita Indelman, Ayelet Shani‐Adir, Noam Adir, E. Lipkin, Sivan Bercovici, Dan Geiger, Maurice A. M. Van Steensel, Peter M. Steijlen, Richard N. Bergman, Albrecht Bindereif, Mordechai Choder, Stavit A. Shalev, Eli Sprecher

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: