Kết quả tìm kiếm - Stanislav Kmoch

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Link between a novel human gammaD-crystallin allele and a unique cataract phenotype explained by protein crystallography

    Link between a novel human gammaD-crystallin allele and a unique cataract phenotype explained by protein crystallography Bằng Stanislav Kmoch

    Được phát hành 2000
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Lysosomal storage-independent Fabry disease variants with α-galactosidase A misprocessing-induced ER stress and the unfolded protein response

    Lysosomal storage-independent Fabry disease variants with α-galactosidase A misprocessing-induced ER stress and the unfolded protein response Bằng Martina Živná, Malte Lenders, Stanislav Kmoch

    Được phát hành 2025
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Uromodulin Biology and Pathophysiology – An Update

    Uromodulin Biology and Pathophysiology – An Update Bằng Petr Vyleťal, Anthony J. Bleyer, Stanislav Kmoch

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Adenylosuccinate lyase deficiency

    Adenylosuccinate lyase deficiency Bằng Agnieszka Jurecka, Marie Zikánová, Stanislav Kmoch, Anna Tylki‐Szymańska

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease

    Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease Bằng Anthony J. Bleyer, Kendrah Kidd, Martina Živná, Stanislav Kmoch

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Human adenylosuccinate lyase (ADSL), cloning and characterization of full-length cDNA and its isoform, gene structure and molecular basis for ADSL deficiency in six patients

    Human adenylosuccinate lyase (ADSL), cloning and characterization of full-length cDNA and its isoform, gene structure and molecular basis for ADSL deficiency in six patients Bằng Stanislav Kmoch, Hana Hartmannová, Blanka Stibůrková, Jakub Krijt, Marie Zikánová, Ivan Šebesta

    Được phát hành 2000
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Mutations of ATIC and ADSL affect purinosome assembly in cultured skin fibroblasts from patients with AICA-ribosiduria and ADSL deficiency

    Mutations of ATIC and ADSL affect purinosome assembly in cultured skin fibroblasts from patients with AICA-ribosiduria and ADSL deficiency Bằng Veronika Barešová, Václava Škopová, Jakub Sikora, David Patterson, Jana Sovová, Marie Zikánová, Stanislav Kmoch

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Description of a New Simple and Cost-Effective Molecular Testing That Could Simplify MUC1 Variant Detection

    Description of a New Simple and Cost-Effective Molecular Testing That Could Simplify MUC1 Variant Detection Bằng Victor Fages, Florentin Bourre, Romain Larrue, Andrea Wenzel, Jean‐Baptiste Gibier, Fabrice Bonte, Claire‐Marie Dhaenens, Kendrah Kidd, Stanislav Kmoch, Anthony J. Bleyer, François Glowacki, Olivier Grunewald

    Được phát hành 2024
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    HIF and reactive oxygen species regulate oxidative phosphorylation in cancer

    HIF and reactive oxygen species regulate oxidative phosphorylation in cancer Bằng Éric Hervouet, Alena Čížková, Jocelyne Demont, Alena Vojtı́šková, Petr Pecina, Nicole L.W. Franssen-van Hal, Jaap Keijer, Hélène Simonnet, Robert Ivánek, Stanislav Kmoch, Catherine Godinot, J Houštěk

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Identification of a novel UMOD mutation (c.163G>A) in a Brazilian family with autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease

    Identification of a novel UMOD mutation (c.163G>A) in a Brazilian family with autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Bằng L.B. Lopes, C.C. Abreu, Cintia Fernandes Souza, L.E.R. Guimaraes, Andréa Silva, Fábio Aguiar-Alves, Kendrah Kidd, Stanislav Kmoch, Anthony J. Bleyer, Jorge Reis Almeida

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Sanfilippo syndrome type C: mutation spectrum in the heparan sulfate acetyl-CoA: α-glucosaminide N-acetyltransferase (<i>HGSNAT</i>) gene

    Sanfilippo syndrome type C: mutation spectrum in the heparan sulfate acetyl-CoA: α-glucosaminide N-acetyltransferase (<i>HGSNAT</i>) gene Bằng Matthew Feldhammer, Stéphanie Durand, Lenka Mrázová, Renée-Myriam Boucher, Rachel Laframboise, Robert Steinfeld, J. E. Wraith, Helen Michelakakis, Otto P. van Diggelen, Martin Hřebı́ček, Stanislav Kmoch, Alexey V. Pshezhetsky

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: diagnosis, classification, and management—A KDIGO consensus report

    Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: diagnosis, classification, and management—A KDIGO consensus report Bằng Kai‐Uwe Eckardt, Seth L. Alper, Corinne Antignac, Anthony J. Bleyer, Dominique Chauveau, Karin Dahan, Constantinos Deltas, Andrew Hosking, Stanislav Kmoch, Luca Rampoldi, Michael S. Wiesener, Matthias T. F. Wolf, Olivier Devuyst

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Elevated urinary CRELD2 is associated with endoplasmic reticulum stress–mediated kidney disease

    Elevated urinary CRELD2 is associated with endoplasmic reticulum stress–mediated kidney disease Bằng Yeawon Kim, Sun-Ji Park, Scott R. Manson, Carlos A. Molina, Kendrah Kidd, Heather Thiessen‐Philbrook, Rebecca Perry, Helen Liapis, Stanislav Kmoch, Chirag R. Parikh, Anthony J. Bleyer, Ying Maggie Chen

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Alterations of uromodulin biology: a common denominator of the genetically heterogeneous FJHN/MCKD syndrome

    Alterations of uromodulin biology: a common denominator of the genetically heterogeneous FJHN/MCKD syndrome Bằng Petr Vyleťal, Martina Kublová, Marie Hubálek Kalbáčová, Kateřina Hodaňová, Veronika Barešová, Blanka Stibůrková, Jakub Sikora, Helena Hůlková, J Živný, Jacek Majewski, Anne Simmonds, J. P. Fryns, Gopalakrishnan Venkat‐Raman, M. Elleder, Stanislav Kmoch

    Được phát hành 2006
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Mitochondrial encephalocardio-myopathy with early neonatal onset due to TMEM70 mutation

    Mitochondrial encephalocardio-myopathy with early neonatal onset due to TMEM70 mutation Bằng Tomáš Honzík, Markéta Tesařová, Johannes A. Mayr, Hana Hansíková, Pavel Ješina, Olaf A. Bodamer, Johannes Koch, Martin Magner, Peter Freisinger, Martina Huemer, Olga Kostková, Rudy Van Coster, Stanislav Kmoch, J Houštěk, Wolfgang Sperl, J Zeman

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Ethylmalonic Aciduria Is Associated with an Amino Acid Variant of Short Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase

    Ethylmalonic Aciduria Is Associated with an Amino Acid Variant of Short Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Bằng Morten J. Corydon, N. Gregersen, W. Lehnert, Antònia Ribes, Piero Rinaldo, Stanislav Kmoch, E. Christensen, Thomas J. Kristensen, Brage Storstein Andresen, Peter Bross, Vibeke Winter, G Martı́nez, Søren Neve, Thomas G. Jensen, Lars Bolund, Steen Kølvraa

    Được phát hành 1996
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease-UMOD is the most frequent non polycystic genetic kidney disease

    Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease-UMOD is the most frequent non polycystic genetic kidney disease Bằng Christine Gast, Anthony M. Marinaki, Monica Arenas-Hernandez, Sara Campbell, Eleanor G. Seaby, Reuben J. Pengelly, Daniel P. Gale, Thomas M. Connor, David J. Bunyan, Kateřina Hodaňová, Martina Živná, Stanislav Kmoch, Sarah Ennis, Gopalakrishnan Venkat‐Raman

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Mutation of Nogo-B Receptor, a Subunit of cis-Prenyltransferase, Causes a Congenital Disorder of Glycosylation

    Mutation of Nogo-B Receptor, a Subunit of cis-Prenyltransferase, Causes a Congenital Disorder of Glycosylation Bằng Eon Joo Park, Kariona A. Grabińska, Ziqiang Guan, Viktor Stránecký, Hana Hartmannová, Kateřina Hodaňová, Veronika Barešová, Jana Sovová, Levente József, Nina Ondrušková, Hana Hansíková, Tomáš Honzík, J Zeman, Helena Hůlková, Rong Wen, Stanislav Kmoch, William C. Sessa

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Characterization of Monogenic Kidney Disease in Older Patients with CKD

    Characterization of Monogenic Kidney Disease in Older Patients with CKD Bằng Elhussein A. Elhassan, Sarah Cormican, Shohdan M Osman, Sahin Sarihan, Omri Teltsh, F POYNTON, Matthew D. Griffin, Liam Casserly, Emma McCann, Anthony J. Bleyer, Stanislav Kmoch, Martina Živná, Katherine A. Benson, Gianpiero L. Cavalleri, Peter J. Conlon

    Được phát hành 2025
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Mutations in DNAJC5, Encoding Cysteine-String Protein Alpha, Cause Autosomal-Dominant Adult-Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

    Mutations in DNAJC5, Encoding Cysteine-String Protein Alpha, Cause Autosomal-Dominant Adult-Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Bằng Lenka Nosková, Viktor Stránecký, Hana Hartmannová, Anna Přistoupilová, Veronika Barešová, Robert Ivánek, Helena Hůlková, Helena Jahnová, Julie van der Zee, John F. Staropoli, Katherine B. Sims, Jaana Tyynelä, Christine Van Broeckhoven, Peter C.G. Nijssen, Sara Mole, M. Elleder, Stanislav Kmoch

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: