Որոնման արդյունքները - Stacey B. Gabriel

Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Quality and completeness of SNP databases

    Quality and completeness of SNP databases ‌ David Reich, Stacey B. Gabriel, David Altshuler

    Հրապարակվել է 2003
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    De novo somatic mutations in components of the PI3K-AKT3-mTOR pathway cause hemimegalencephaly

    De novo somatic mutations in components of the PI3K-AKT3-mTOR pathway cause hemimegalencephaly ‌ Jeong Ho Lee, My N. Huynh, Jennifer L. Silhavy, Sangwoo Kim, Tracy Dixon‐Salazar, Andrew Heiberg, Eric Scott, Vineet Bafna, Kiley J. Hill, Adrienne Collazo, Vincent Funari, Carsten Russ, Stacey B. Gabriel, Gary W. Mathern, Joseph G. Gleeson

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Integrated genotype calling and association analysis of SNPs, common copy number polymorphisms and rare CNVs

    Integrated genotype calling and association analysis of SNPs, common copy number polymorphisms and rare CNVs ‌ Joshua M. Korn, Finny G. Kuruvilla, Steven A. McCarroll, Alec Wysoker, James Nemesh, Simon Cawley, Earl Hubbell, Jim Veitch, Patrick Collins, Katayoon Darvishi, Charles Lee, Marcia M. Nizzari, Stacey B. Gabriel, Shaun Purcell, Mark J. Daly, David Altshuler

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Single Nucleotide Polymorphisms in Multiple Novel Thrombospondin Genes May Be Associated With Familial Premature Myocardial Infarction

    Single Nucleotide Polymorphisms in Multiple Novel Thrombospondin Genes May Be Associated With Familial Premature Myocardial Infarction ‌ Eric J. Topol, Jeanette McCarthy, Stacey B. Gabriel, David J. Moliterno, William J. Rogers, L. Kristin Newby, Matt Freedman, Jennifer Metivier, Ruth Cannata, Christopher J. O’Donnell, Kandice Kottke‐Marchant, Gurunathan Murugesan, Edward F. Plow, Olga Stenina‐Adognravi, George Q. Daley

    Հրապարակվել է 2001
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    High-throughput, pooled sequencing identifies mutations in NUBPL and FOXRED1 in human complex I deficiency

    High-throughput, pooled sequencing identifies mutations in NUBPL and FOXRED1 in human complex I deficiency ‌ Sarah E. Calvo, Elena J. Tucker, Alison G. Compton, Denise M. Kirby, Gabriel Crawford, Noël P. Burtt, Manuel A. Rivas, Candace Guiducci, Damien L. Bruno, Olga Goldberger, Michelle C Redman, Esko Wiltshire, Callum Wilson, David Altshuler, Stacey B. Gabriel, Mark J. Daly, David R. Thorburn, Vamsi K. Mootha

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    Biallelic Mutations in Citron Kinase Link Mitotic Cytokinesis to Human Primary Microcephaly

    Biallelic Mutations in Citron Kinase Link Mitotic Cytokinesis to Human Primary Microcephaly ‌ Hongda Li, Stephanie Bielas, Maha S. Zaki, Samira Ismail, Dorit Farfara, Kyongmi Um, Rasim Özgür Rosti, Eric Scott, Shu Tu, C. Neil, Stacey B. Gabriel, Emine Zeynep Erson-Omay, A. Gulhan Ercan‐Sencicek, Katsuhito Yasuno, Ahmet Okay Çağlayan, Hande Kaymakçalan, Barış Ekici, Kaya Bilgüvar, Murat Günel, Joseph G. Gleeson

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    A Functional Landscape of Resistance to ALK Inhibition in Lung Cancer

    A Functional Landscape of Resistance to ALK Inhibition in Lung Cancer ‌ Frederick H. Wilson, Cory M. Johannessen, Federica Piccioni, Pablo Tamayo, Jong Wook Kim, Eliezer M. Van Allen, Steven M. Corsello, Marzia Capelletti, Antonio Calles, Mohit Butaney, Tanaz Sharifnia, Stacey B. Gabriel, Jill P. Mesirov, William C. Hahn, Jeffrey A. Engelman, Matthew Meyerson, David E. Root, Pasi A. Jänne, Levi A. Garraway

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Clonal Hematopoiesis and Blood-Cancer Risk Inferred from Blood DNA Sequence

    Clonal Hematopoiesis and Blood-Cancer Risk Inferred from Blood DNA Sequence ‌ Giulio Genovese, Anna K. Kähler, Robert E. Handsaker, Johan Lindberg, Samuel A. Rose, Samuel F. Bakhoum, Kimberly Chambert, Eran Mick, Benjamin M. Neale, Menachem Fromer, Shaun Purcell, Oscar Svantesson, Mikael Landén, Martin Höglund, Sören Lehmann, Stacey B. Gabriel, Jennifer L. Moran, Eric S. Lander, Patrick F. Sullivan, Pamela Sklar, Henrik Grönberg, Christina M. Hultman, Steven A. McCarroll

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Risk Alleles for Multiple Sclerosis Identified by a Genomewide Study

    Risk Alleles for Multiple Sclerosis Identified by a Genomewide Study ‌ David A. Hafler, Alastair Compston, Stephen Sawcer, Eric S. Lander, Mark J. Daly, Philip L. De Jager, Paul I. W. de Bakker, Stacey B. Gabriel, Daniel B. Mirel, Adrian J. Ivinson, Margaret A. Pericak‐Vance, Simon G. Gregory, John D. Rioux, Jacob L. McCauley, Jonathan L. Haines, Lisa F. Barcellos, Bruce Cree, Jorge R. Oksenberg, Stephen L. Hauser

    Հրապարակվել է 2007
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    Genome-wide association analysis of metabolic traits in a birth cohort from a founder population

    Genome-wide association analysis of metabolic traits in a birth cohort from a founder population ‌ Chiara Sabatti, Susan K. Service, Anna‐Liisa Hartikainen, Anneli Pouta, Samuli Ripatti, J.F. Brodsky, Chris G Jones, Noah Zaitlen, Teppo Varilo, Marika Kaakinen, Ulla Sovio, Aimo Ruokonen, Jaana Laitinen, Eveliina Jakkula, Lachlan Coin, Clive Hoggart, Andrew Collins, Hannu Turunen, Stacey B. Gabriel, Paul Elliot, Mark I. McCarthy, Mark J. Daly, Marjo‐Riitta Järvelin, Nelson B. Freimer, Leena Peltonen

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    Drug-sensitive<i>FGFR2</i>mutations in endometrial carcinoma

    Drug-sensitive<i>FGFR2</i>mutations in endometrial carcinoma ‌ Amit Dutt, Helga B. Salvesen, Tzu-Hsiu Chen, Alex H. Ramos, Robert C. Onofrio, Charlie Hatton, Richard Nicoletti, Wendy Winckler, Rupinder Grewal, Megan Hanna, Nicolas Wyhs, Liuda Ziaugra, Daniel J. Richter, Jone Trovik, Ingeborg B. Engelsen, Ingunn M. Stefansson, Tim Fennell, Kristian Cibulskis, Michael C. Zody, Lars A. Akslen, Stacey B. Gabriel, Kwok‐Kin Wong, William R. Sellers, Matthew Meyerson, Heidi Greulich

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    A scalable, fully automated process for construction of sequence-ready human exome targeted capture libraries

    A scalable, fully automated process for construction of sequence-ready human exome targeted capture libraries ‌ Sheila Fisher, Andrew J. Barry, Justin Abreu, Brian Minie, Jillian Nolan, Toni Delorey, Geneva Young, Timothy J. Fennell, Alexander G. Allen, Lauren Ambrogio, Aaron M. Berlin, Brendan Blumenstiel, Kristian Cibulskis, Dennis C. Friedrich, Ryan C. Johnson, Frank Juhn, Brian Reilly, Ramy Shammas, John Stalker, Sean M. Sykes, J. E. Thompson, John B. Walsh, Andrew Zimmer, Zac Zwirko, Stacey B. Gabriel, Robert Nicol, Chad Nusbaum

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    Genome-wide Association Study in a High-Risk Isolate for Multiple Sclerosis Reveals Associated Variants in STAT3 Gene

    Genome-wide Association Study in a High-Risk Isolate for Multiple Sclerosis Reveals Associated Variants in STAT3 Gene ‌ Eveliina Jakkula, Virpi Leppä, Anna-Maija Sulonen, Teppo Varilo, S. Kallio, Anu Kemppinen, Shaun Purcell, Keijo Koivisto, Pentti J. Tienari, Marja‐Liisa Sumelahti, Irina Elovaara, Tuula Pirttilä, Mauri Reunanen, Arpo Aromaa, Annette Oturai, Helle Bach Søndergaard, Hanne F. Harbo, Inger‐Lise Mero, Stacey B. Gabriel, Daniel B. Mirel, Stephen L. Hauser, Ludwig Kappos, Chris H. Polman, Philip L. De Jager, David A. Hafler, Mark J. Daly, Aarno Palotie, Janna Saarela, Leena Peltonen

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    De novo copy number variants identify new genes and loci in isolated sporadic tetralogy of Fallot

    De novo copy number variants identify new genes and loci in isolated sporadic tetralogy of Fallot ‌ Steven C. Greenway, Alexandre C. Pereira, Jennifer Lin, Steven R. DePalma, Samuel Israel, Sonia M Mesquita, Emel A. Ergul, Jessie H. Conta, Joshua M. Korn, Steven A. McCarroll, Joshua M. Gorham, Stacey B. Gabriel, David Altshuler, María de Lourdes Quintanilla-Dieck, Maria A. Artunduaga, Roland D. Eavey, Robert M. Plenge, Nancy A. Shadick, Michael E. Weinblatt, Philip L. De Jager, David A. Hafler, Roger E. Breitbart, Jonathan G. Seidman, Christine E. Seidman

    Հրապարակվել է 2009
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    Genomic Correlates of Immune-Cell Infiltrates in Colorectal Carcinoma

    Genomic Correlates of Immune-Cell Infiltrates in Colorectal Carcinoma ‌ Marios Giannakis, Xinmeng Jasmine Mu, Sachet A. Shukla, Zhi Rong Qian, Ofir Cohen, Reiko Nishihara, Samira Bahl, Yin Cao, Ali Amin‐Mansour, Mai Yamauchi, Yasutaka Sukawa, Chip Stewart, Mara Rosenberg, Kosuke Mima, Kentaro Inamura, Katsuhiko Nosho, Jonathan A. Nowak, Michael S. Lawrence, E. Giovannucci, Anthony T.�C. Chan, Kimmie Ng, Jeffrey A. Meyerhardt, Eliezer M. Van Allen, Gad Getz, Stacey B. Gabriel, Eric S. Lander, Catherine J. Wu, Charles S. Fuchs, Shuji Ogino, Levi A. Garraway

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    Genomic Correlates of Immune-Cell Infiltrates in Colorectal Carcinoma

    Genomic Correlates of Immune-Cell Infiltrates in Colorectal Carcinoma ‌ Marios Giannakis, Xinmeng Jasmine Mu, Sachet A. Shukla, Zhi Rong Qian, Ofir Cohen, Reiko Nishihara, Samira Bahl, Yin Cao, Ali Amin‐Mansour, Mai Yamauchi, Yasutaka Sukawa, Chip Stewart, Mara Rosenberg, Kosuke Mima, Kentaro Inamura, Katsuhiko Nosho, Jonathan A. Nowak, Michael S. Lawrence, Edward Giovannucci, Anthony T.�C. Chan, Kimmie Ng, Jeffrey A. Meyerhardt, Eliezer M. Van Allen, Gad Getz, Stacey B. Gabriel, Eric S. Lander, Catherine J. Wu, Charles S. Fuchs, Shuji Ogino, Levi A. Garraway

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Errata/Corrigenda
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  17. 17
    Genomic sequencing of colorectal adenocarcinomas identifies a recurrent VTI1A-TCF7L2 fusion

    Genomic sequencing of colorectal adenocarcinomas identifies a recurrent VTI1A-TCF7L2 fusion ‌ Adam J. Bass, Michael S. Lawrence, Lear E. Brace, Alex H. Ramos, Yotam Drier, Kristian Cibulskis, Carrie Sougnez, Douglas Voet, Gordon Saksena, Andrey Sivachenko, Rui Jing, Melissa Parkin, Trevor J. Pugh, Roel G.W. Verhaak, Nicolas Stransky, Adam T. Boutin, Jordi Barretina, David B. Solit, Evi Vakiani, Wenlin Shao, Yuji Mishina, Markus Warmuth, José Jiménez, Derek Y. Chiang, Sabina Signoretti, William G. Kaelin, Nicole A. Spardy, William C. Hahn, Yujin Hoshida, Shuji Ogino, Ronald A. DePinho, Lynda Chin, Levi A. Garraway, Charles S. Fuchs, José Baselga, Josep Tabernero, Stacey B. Gabriel, Eric S. Lander, Gad Getz, Matthew Meyerson

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  18. 18
    Rare Complete Knockouts in Humans: Population Distribution and Significant Role in Autism Spectrum Disorders

    Rare Complete Knockouts in Humans: Population Distribution and Significant Role in Autism Spectrum Disorders ‌ Elaine T. Lim, Soumya Raychaudhuri, Stephan Sanders, Christine Stevens, Aniko Sabo, Daniel G. MacArthur, Benjamin M. Neale, Andrew Kirby, Douglas M. Ruderfer, Menachem Fromer, Monkol Lek, Li Liu, Jason Flannick, Stephan Ripke, Uma Nagaswamy, Donna M. Muzny, Jeffrey G. Reid, Alicia Hawes, Irene Newsham, Yuanqing Wu, Lora Lewis, Huyen Dinh, Shannon Gross, Li-San Wang, Chiao‐Feng Lin, Otto Valladares, Stacey B. Gabriel, Mark A. DePristo, David Altshuler, Shaun Purcell, Matthew W. State, Eric Boerwinkle, Joseph D. Buxbaum, Edwin H. Cook, Richard A. Gibbs, Gerard D. Schellenberg, James S. Sutcliffe, Bernie Devlin, Kathryn Roeder, Mark J. Daly

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  19. 19
    Mutations causing medullary cystic kidney disease type 1 lie in a large VNTR in MUC1 missed by massively parallel sequencing

    Mutations causing medullary cystic kidney disease type 1 lie in a large VNTR in MUC1 missed by massively parallel sequencing ‌ Andrew Kirby, Andreas Gnirke, David B. Jaffe, Veronika Barešová, Nathalie Pochet, Brendan Blumenstiel, Chun Ye, Daniel Aird, Christine Stevens, James Robinson, Moran N. Cabili, Irit Gat‐Viks, Edward Kelliher, Riza M. Daza, Matthew DeFelice, Helena Hůlková, Jana Sovová, Petr Vyleťal, Corinne Antignac, Mitchell Guttman, Robert E. Handsaker, Danielle Perrin, Scott Steelman, Snævar Sigurðsson, Steven J. Scheinman, Carrie Sougnez, Kristian Cibulskis, Melissa Parkin, Todd J. Green, Elizabeth J. Rossin, Michael C. Zody, Ramnik J. Xavier, Martin R. Pollak, Seth L. Alper, Kerstin Lindblad‐Toh, Stacey B. Gabriel, P. Suzanne Hart, Aviv Regev, Chad Nusbaum, Stanislav Kmoch, Anthony J. Bleyer, Eric S. Lander, Mark J. Daly

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  20. 20
    Whole-genome association study of bipolar disorder

    Whole-genome association study of bipolar disorder ‌ Pamela Sklar, Jordan W. Smoller, Jinbo Fan, Manuel A. R. Ferreira, Roy H. Perlis, Kim Chambert, Vishwajit L. Nimgaonkar, Matthew B. McQueen, Stephen V. Faraone, Andrew Kirby, Paul I. W. de Bakker, Matthew N. Ogdie, Michael E. Thase, Gary S. Sachs, Katherine EO Todd-Brown, Stacey B. Gabriel, Carrie Sougnez, Camille Gates, Brendan Blumenstiel, Matthew DeFelice, Kristin Ardlie, Jennifer Franklin, W.J. Muir, Kevin A. McGhee, Donald J. MacIntyre, Alan McLean, MP D VanBeck, Andrew McQuillin, Nicholas Bass, Mark W. Robinson, Jacob Lawrence, Adebayo Anjorin, David Curtis, Edward M. Scolnick, Mark J. Daly, Douglas Blackwood, Hugh Gurling, Shaun Purcell

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: