Rezultaty - Speziani, Fiorella

Mutation Screening of Spastin, Atlastin, and REEP1 in Hereditary Spastic Paraplegia od McCorquodale, Donald S., Ozomaro, Uzoezi, Huang, Jia, Montenegro, Gladys, Kushman, Arielle, Citrigno, Luigi, Price, Justin, Speziani, Fiorella, Pericak-Vance, Margaret A., Züchner, Stephan

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Mutation screening of mitofusin 2 in Charcot-Marie-Tooth disease type 2 od McCorquodale, Donald S., Montenegro, Gladys, Peguero, Ainsley, Carlson, Nicole, Speziani, Fiorella, Price, Justin, Taylor, Sean W., Melanson, Michel, Vance, Jeffery M., Züchner, Stephan

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Mutations in phospholipase DDHD2 cause autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (SPG54) od Gonzalez, Michael, Nampoothiri, Sheela, Kornblum, Cornelia, Oteyza, Andrés Caballero, Walter, Jochen, Konidari, Ioanna, Hulme, William, Speziani, Fiorella, Schöls, Ludger, Züchner, Stephan, Schüle, Rebecca

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

GEnomes Management Application (GEM.app): A new software tool for large-scale collaborative genome analysis od Gonzalez, Michael A., Acosta Lebrigio, Rafael F., Van Booven, Derek, Ulloa, Rick H., Powell, Eric, Speziani, Fiorella, Tekin, Mustafa, Schule, Rebecca, Zuchner, Stephan

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Exome Sequencing Allows for Rapid Gene Identification in a Charcot-Marie-Tooth Family od Montenegro, Gladys, Powell, Eric, Huang, Jia, Speziani, Fiorella, Edwards, Yvonne J.K., Beecham, Gary, Hulme, William, Siskind, Carly, Vance, Jeffery, Shy, Michael, Züchner, Stephan

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Exome sequencing identifies a significant variant in methionyl-tRNA synthetase (MARS) in a family with late-onset CMT2 od Gonzalez, Michael, McLaughlin, Heather, Houlden, Henry, Guo, Min, Yo-Tsen, Liu, Hadjivassilious, Marios, Speziani, Fiorella, Yang, Xiang-Lei, Antonellis, Anthony, Reilly, Mary M, Züchner, Stephan

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A novel mutation in VCP causes Charcot–Marie–Tooth Type 2 disease od Gonzalez, Michael A., Feely, Shawna M., Speziani, Fiorella, Strickland, Alleene V., Danzi, Matt, Bacon, Chelsea, Lee, Youjin, Chou, Tsui-Fen, Blanton, Susan H., Weihl, Conrad C., Zuchner, Stephan, Shy, Michael E.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Pure and syndromic optic atrophy explained by deep intronic OPA1 mutations and an intralocus modifier od Bonifert, Tobias, Karle, Kathrin N., Tonagel, Felix, Batra, Marion, Wilhelm, Christian, Theurer, Yvonne, Schoenfeld, Caroline, Kluba, Torsten, Kamenisch, York, Carelli, Valerio, Wolf, Julia, Gonzalez, Michael A., Speziani, Fiorella, Schüle, Rebecca, Züchner, Stephan, Schöls, Ludger, Wissinger, Bernd, Synofzik, Matthis

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Loss of Association of REEP2 with Membranes Leads to Hereditary Spastic Paraplegia od Esteves, Typhaine, Durr, Alexandra, Mundwiller, Emeline, Loureiro, José L., Boutry, Maxime, Gonzalez, Michael A., Gauthier, Julie, El-Hachimi, Khalid H., Depienne, Christel, Muriel, Marie-Paule, Acosta Lebrigio, Rafael F., Gaussen, Marion, Noreau, Anne, Speziani, Fiorella, Dionne-Laporte, Alexandre, Deleuze, Jean-François, Dion, Patrick, Coutinho, Paula, Rouleau, Guy A., Zuchner, Stephan, Brice, Alexis, Stevanin, Giovanni, Darios, Frédéric

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Mutations in BICD2 Cause Dominant Congenital Spinal Muscular Atrophy and Hereditary Spastic Paraplegia od Oates, Emily C., Rossor, Alexander M., Hafezparast, Majid, Gonzalez, Michael, Speziani, Fiorella, MacArthur, Daniel G., Lek, Monkol, Cottenie, Ellen, Scoto, Mariacristina, Foley, A. Reghan, Hurles, Matthew, Houlden, Henry, Greensmith, Linda, Auer-Grumbach, Michaela, Pieber, Thomas R., Strom, Tim M., Schule, Rebecca, Herrmann, David N., Sowden, Janet E., Acsadi, Gyula, Menezes, Manoj P., Clarke, Nigel F., Züchner, Stephan, Muntoni, Francesco, North, Kathryn N., Reilly, Mary M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Alteration of Ganglioside Biosynthesis Responsible for Complex Hereditary Spastic Paraplegia od Boukhris, Amir, Schule, Rebecca, Loureiro, José L., Lourenço, Charles Marques, Mundwiller, Emeline, Gonzalez, Michael A., Charles, Perrine, Gauthier, Julie, Rekik, Imen, Acosta Lebrigio, Rafael F., Gaussen, Marion, Speziani, Fiorella, Ferbert, Andreas, Feki, Imed, Caballero-Oteyza, Andrés, Dionne-Laporte, Alexandre, Amri, Mohamed, Noreau, Anne, Forlani, Sylvie, Cruz, Vitor T., Mochel, Fanny, Coutinho, Paula, Dion, Patrick, Mhiri, Chokri, Schols, Ludger, Pouget, Jean, Darios, Frédéric, Rouleau, Guy A., Marques, Wilson, Brice, Alexis, Durr, Alexandra, Zuchner, Stephan, Stevanin, Giovanni

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Hereditary spastic paraplegia type 43 (SPG43) is caused by mutation in C19orf12 od Landouré, Guida, Zhu, Peng-Peng, Lourenço, Charles M., Johnson, Janel O., Toro, Camilo, Bricceno, Katherine V., Rinaldi, Carlo, Meilleur, Katherine G., Sangaré, Modibo, Diallo, Oumarou, Pierson, Tyler M., Ishiura, Hiroyuki, Tsuji, Shoji, Hein, Nichole, Fink, John K., Stoll, Marion, Nicholson, Garth, Gonzalez, Michael, Speziani, Fiorella, Dürr, Alexandra, Stevanin, Giovanni, Biesecker, Leslie G., Accardi, John, Landis, Dennis M. D., Gahl, William A., Traynor, Bryan J., Marques, Wilson, Züchner, Stephan, Blackstone, Craig, Fischbeck, Kenneth H., Burnett, Barrington G.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Mutations in the UGO1-like protein SLC25A46 cause an optic atrophy spectrum disorder od Abrams, Alexander J., Hufnagel, Robert B., Rebelo, Adriana, Zanna, Claudia, Patel, Neville, Gonzalez, Michael A., Campeanu, Ion J., Griffin, Laurie B., Groenewald, Saskia, Strickland, Alleene V., Tao, Feifei, Speziani, Fiorella, Abreu, Lisa, Schüle, Rebecca, Caporali, Leonardo, La Morgia, Chiara, Maresca, Alessandra, Liguori, Rocco, Lodi, Raffaele, Ahmed, Zubair M., Sund, Kristen L., Wang, Xinjian, Krueger, Laura A., Peng, Yanyan, Prada, Carlos E., Prows, Cynthia A., Bove, Kevin, Schorry, Elizabeth K., Antonellis, Anthony, Zimmerman, Holly H., Abdul-Rahman, Omar A., Yang, Yaping, Downes, Susan M., Prince, Jeffery, Fontanesi, Flavia, Barrientos, Antonio, Nemeth, Andrea H., Carelli, Valerio, Huang, Taosheng, Zuchner, Stephan, Dallman, Julia E.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe