Хайлтын үр дүнгүүд - Sperl, W.

Living at high altitude and risk of sudden infant death syndrome -н Kohlendorfer, U., Kiechl, S., Sperl, W.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Nutritional infantile vitamin B12 deficiency: pathobiochemical considerations in seven patients -н Roschitz, B, Plecko, B, Huemer, M, Biebl, A, Foerster, H, Sperl, W

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Mitochondrial DNA mutations in renal cell carcinomas revealed no general impact on energy metabolism -н Meierhofer, D, Mayr, J A, Fink, K, Schmeller, N, Kofler, B, Sperl, W

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Lack of complex I is associated with oncocytic thyroid tumours -н Zimmermann, F A, Mayr, J A, Neureiter, D, Feichtinger, R, Alinger, B, Jones, N D, Eder, W, Sperl, W, Kofler, B

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

A recurrent single-amino acid deletion (p.Glu500del) in the head domain of ß-cardiac myosin in two unrelated boys presenting with polyhydramnios, congenital axial stiffness and ske... -н Bader, Ingrid, Freilinger, M., Landauer, F., Waldmüller, S., Mueller-Felber, W., Rauscher, C., Sperl, W., Bittner, R. E., Schmidt, W. M., Mayr, J. A.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Molekulare Medizin: Pathobiochemie als Schlüssel zur personalisierten Therapie vererbter Krankheiten -н Mayr, J. A., Feichtinger, R. G., Achleitner, M. T., Brugger, K., Kutsam, K., Spenger, J., Koch, J., Hofbauer, P., Lagler, F. B., Sperl, W., Weghuber, D., Wortmann, S. B.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Difficulties in recognition of pyruvate dehydrogenase complex deficiency on the basis of clinical and biochemical features. The role of next-generation sequencing -н Ciara, E., Rokicki, D., Halat, P., Karkucińska-Więckowska, A., Piekutowska-Abramczuk, D., Mayr, J., Trubicka, J., Szymańska-Dębińska, T., Pronicki, M., Pajdowska, M., Dudzińska, M., Giżewska, M., Krajewska-Walasek, M., Książyk, J., Sperl, W., Płoski, R., Pronicka, E.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Pädiatrie -н Karall, D., Meisinger, B., Grissenauer, G., Scholl-Bürgi, S., Heinz-Erian, P., Lagler, Florian, Sass, J. O., Grünert, S., Nussbaumer, E.-M., Schwab, K. O., Mönch, E., Hofer, A., Haberlandt, E., Oppl, V., Sperl, W., Spiekerkötter, U., Baumgartner Sigl, S., Stöckler-Ipsiroglu, S.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Natural disease course and genotype-phenotype correlations in Complex I deficiency caused by nuclear gene defects: what we learned from 130 cases -н Koene, S., Rodenburg, R. J., van der Knaap, M. S., Willemsen, M. A. A. P., Sperl, W., Laugel, V., Ostergaard, E., Tarnopolsky, M., Martin, M. A., Nesbitt, V., Fletcher, J., Edvardson, S., Procaccio, V., Slama, A., van den Heuvel, L. P. W. J., Smeitink, J. A. M.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах