Résultats de la recherche - Sondheimer, Neal
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DNAJC12-associated developmental delay, movement disorder, and mild hyperphenylalaninemia identified by whole-exome sequencing re-analysis par Veenma, Danielle, Cordeiro, Dawn, Sondheimer, Neal, Mercimek-Andrews, Saadet
Publié 2018Texte -
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The Mitochondrial Phosphate Carrier: role in oxidative metabolism, calcium handling and mitochondrial disease par Seifert, Erin L., Ligeti, Erzsébet, Mayr, Johannes A., Sondheimer, Neal, Hajnóczky, György
Publié 2015Texte -
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A Distinctive Physiological Role for IκBβ in the Propagation of Mitochondrial Respiratory Stress Signaling par Biswas, Gopa, Tang, Weigang, Sondheimer, Neal, Guha, Manti, Bansal, Seema, Avadhani, Narayan G.
Publié 2008Texte -
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Predicting the pathogenicity of novel variants in mitochondrial tRNA with MitoTIP par Sonney, Sanjay, Leipzig, Jeremy, Lott, Marie T., Zhang, Shiping, Procaccio, Vincent, Wallace, Douglas C., Sondheimer, Neal
Publié 2017Texte -
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Whole-exome sequencing identifies a homozygous pathogenic variant in TAT in a girl with palmoplantar keratoderma par Hannah-Shmouni, Fady, MacNeil, Lauren, Lara-Corrales, Irene, Pope, Elena, Kannu, Peter, Sondheimer, Neal
Publié 2019Texte