Rezultaty - Smithson, Sarah

Jürgen W. Spranger, Paula W. Brill, Christine Hall, Gen Nishimura, Andrea Superti-Furga, and Sheila Unger: Bone dysplasias: an atlas of genetic disorders of skeletal development: F... od Smithson, Sarah

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Medical students’ reactions to an experience-based learning model of clinical education od Hay, Alexandra, Smithson, Sarah, Mann, Karen, Dornan, Tim

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Time to revive the GP-focused clinical examination od Smithson, Sarah, Bartlett, Maggie, Blanchard, David, Webb, Matthew

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

New macular findings in individuals with biallelic KLHL7 gene mutation od Heng, Ling Zhi, Kennedy, Joanna, Smithson, Sarah, Newbury-Ecob, Ruth, Churchill, Amanda

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Liver Enzymes Elevation and Immune Reconstitution Among Treatment-Naïve HIV-Infected Patients Instituting Antiretroviral Therapy od OFOTOKUN, IGHOVWERHA, SMITHSON, SARAH E., LU, CHENGXING, EASLEY, KIRK A., LENNOX, JEFFREY L.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Post-mortem histology in transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 (TRPV6) under-mineralising skeletal dysplasia suggests postnatal skeletal recovery: a case... od Mason, Anna E., Grier, David, Smithson, Sarah F., Burren, Christine P., Gradhand, Elise

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Pituitary apoplexy associated with acute COVID-19 infection and pregnancy od Chan, Julie L., Gregory, Kimberly D., Smithson, Sarah S., Naqvi, Mariam, Mamelak, Adam N.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Shwachman-Diamond syndrome: a complex case demonstrating the potential for misdiagnosis as asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome) od Keogh, Steven J, McKee, Shane, Smithson, Sarah F, Grier, David, Steward, Colin G

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Challenges in long-term control of hypercalcaemia with denosumab after haematopoietic stem cell transplantation for TNFRSF11A osteoclast-poor autosomal recessive osteopetrosis od Taylor-Miller, Tashunka, Sivaprakasam, Ponni, Smithson, Sarah F., Steward, Colin G., Burren, Christine P.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Medical Student Leadership Development through a Business School Partnership Model: A Case Study and Implementation Strategy od Daaleman, Timothy P, Storrie, Mindy, Beck Dallaghan, Gary, Smithson, Sarah, Gilliland, Kurt O, Byerley, Julie S

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

TRPV6 compound heterozygous variants result in impaired placental calcium transport and severe undermineralization and dysplasia of the fetal skeleton od Burren, Christine P., Caswell, Richard, Castle, Bruce, Welch, C. Ross, Hilliard, Tom N., Smithson, Sarah F., Ellard, Sian

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Peak Performance: A Communications-Based Leadership and Teamwork Simulation for Fourth-Year Medical Students od Smithson, Sarah, Beck Dallaghan, Gary, Crowner, Jason, Derry, Laura Trollinger, Vijayakumar, Akshitha (Ammu), Storrie, Mindy, Daaleman, Timothy P

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Predictive testing for inherited prion disease: report of 22 years experience od Owen, Jane, Beck, Jon, Campbell, Tracy, Adamson, Gary, Gorham, Michele, Thompson, Andrew, Smithson, Sarah, Rosser, Elizabeth, Rudge, Peter, Collinge, John, Mead, Simon

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

SETD5 Gene Haploinsufficiency in Three Patients With Suspected KBG Syndrome od Crippa, Milena, Bestetti, Ilaria, Maitz, Silvia, Weiss, Karin, Spano, Alice, Masciadri, Maura, Smithson, Sarah, Larizza, Lidia, Low, Karen, Cohen, Lior, Finelli, Palma

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Clinical utility gene card for: Cantú syndrome od Kirk, Edwin P, Scurr, Ingrid, van Haaften, Gijs, van Haelst, Mieke M, Nichols, Colin G, Williams, Maggie, Smithson, Sarah F, Grange, Dorothy K

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Disruption of TWIST1 translation by 5′ UTR variants in Saethre‐Chotzen syndrome od Zhou, Yan, Koelling, Nils, Fenwick, Aimée L., McGowan, Simon J., Calpena, Eduardo, Wall, Steven A., Smithson, Sarah F., Wilkie, Andrew O.M., Twigg, Stephen R.F.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Mutations in DDR2 Gene Cause SMED with Short Limbs and Abnormal Calcifications od Bargal, Ruth, Cormier-Daire, Valerie, Ben-Neriah, Ziva, Le Merrer, Martine, Sosna, Jacob, Melki, Judith, Zangen, David H., Smithson, Sarah F., Borochowitz, Zvi, Belostotsky, Ruth, Raas-Rothschild, Annick

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Brittle cornea syndrome: recognition, molecular diagnosis and management od Burkitt Wright, Emma MM, Porter, Louise F, Spencer, Helen L, Clayton-Smith, Jill, Au, Leon, Munier, Francis L, Smithson, Sarah, Suri, Mohnish, Rohrbach, Marianne, Manson, Forbes DC, Black, Graeme CM

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Autism, language and communication in children with sex chromosome trisomies od Bishop, Dorothy V M, Jacobs, Patricia A, Lachlan, Katherine, Wellesley, Diana, Barnicoat, Angela, Boyd, Patricia A, Fryer, Alan, Middlemiss, Prisca, Smithson, Sarah, Metcalfe, Kay, Shears, Deborah, Leggett, Victoria, Nation, Kate, Scerif, Gaia

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

De Novo Mutations in MLL Cause Wiedemann-Steiner Syndrome od Jones, Wendy D., Dafou, Dimitra, McEntagart, Meriel, Woollard, Wesley J., Elmslie, Frances V., Holder-Espinasse, Muriel, Irving, Melita, Saggar, Anand K., Smithson, Sarah, Trembath, Richard C., Deshpande, Charu, Simpson, Michael A.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe