Rezultaty - Smeitink, Jan AM

OXPHOS mutations and neurodegeneration od Koopman, Werner J H, Distelmaier, Felix, Smeitink, Jan AM, Willems, Peter HGM

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Mitochondrial disorders in children: toward development of small‐molecule treatment strategies od Koopman, Werner JH, Beyrath, Julien, Fung, Cheuk‐Wing, Koene, Saskia, Rodenburg, Richard J, Willems, Peter HGM, Smeitink, Jan AM

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Three families with ‘de novo’ m.3243A > G mutation od de Laat, Paul, Janssen, Mirian C.H., Alston, Charlotte L., Taylor, Robert W., Rodenburg, Richard J.T., Smeitink, Jan A.M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Mutations in C12orf65 in Patients with Encephalomyopathy and a Mitochondrial Translation Defect od Antonicka, Hana, Østergaard, Elsebet, Sasarman, Florin, Weraarpachai, Woranontee, Wibrand, Flemming, Pedersen, Anne Marie B., Rodenburg, Richard J., van der Knaap, Marjo S., Smeitink, Jan A.M., Chrzanowska-Lightowlers, Zofia M., Shoubridge, Eric A.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Mitochondrial function and morphology are impaired in parkin mutant fibroblasts od Mortiboys, Heather, Thomas, Kelly Jean, Koopman, Werner J.H., Klaffke, Stefanie, Abou-Sleiman, Patrick, Olpin, Simon, Wood, Nicholas W, Willems, Peter H.G.M., Smeitink, Jan A.M., Cookson, Mark R, Bandmann, Oliver

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Trolox-Sensitive Reactive Oxygen Species Regulate Mitochondrial Morphology, Oxidative Phosphorylation and Cytosolic Calcium Handling in Healthy Cells od Distelmaier, Felix, Valsecchi, Federica, Forkink, Marleen, van Emst-de Vries, Sjenet, Swarts, Herman G., Rodenburg, Richard J.T., Verwiel, Eugène T.P., Smeitink, Jan A.M., Willems, Peter H.G.M., Koopman, Werner J.H.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A Mutation in C2orf64 Causes Impaired Cytochrome c Oxidase Assembly and Mitochondrial Cardiomyopathy od Huigsloot, Merei, Nijtmans, Leo G., Szklarczyk, Radek, Baars, Marieke J.H., van den Brand, Mariël A.M., HendriksFranssen, Marthe G.M., van den Heuvel, Lambertus P., Smeitink, Jan A.M., Huynen, Martijn A., Rodenburg, Richard J.T.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

NDUFA2 Complex I Mutation Leads to Leigh Disease od Hoefs, Saskia J.G., Dieteren, Cindy E.J., Distelmaier, Felix, Janssen, Rolf J.R.J., Epplen, Andrea, Swarts, Herman G.P., Forkink, Marleen, Rodenburg, Richard J., Nijtmans, Leo G., Willems, Peter H., Smeitink, Jan A.M., van den Heuvel, Lambert P.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Mutations in NDUFAF3 (C3ORF60), Encoding an NDUFAF4 (C6ORF66)-Interacting Complex I Assembly Protein, Cause Fatal Neonatal Mitochondrial Disease od Saada, Ann, Vogel, Rutger O., Hoefs, Saskia J., van den Brand, Mariël A., Wessels, Hans J., Willems, Peter H., Venselaar, Hanka, Shaag, Avraham, Barghuti, Flora, Reish, Orit, Shohat, Mordechai, Huynen, Martijn A., Smeitink, Jan A.M., van den Heuvel, Lambert P., Nijtmans, Leo G.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Cytosolic signaling protein Ecsit also localizes to mitochondria where it interacts with chaperone NDUFAF1 and functions in complex I assembly od Vogel, Rutger O., Janssen, Rolf J.R.J., van den Brand, Mariël A.M., Dieteren, Cindy E.J., Verkaart, Sjoerd, Koopman, Werner J.H., Willems, Peter H.G.M., Pluk, Wendy, van den Heuvel, Lambert P.W.J., Smeitink, Jan A.M., Nijtmans, Leo G.J.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Variants in NGLY1 lead to intellectual disability, myoclonus epilepsy, sensorimotor axonal polyneuropathy and mitochondrial dysfunction od Panneman, Daan M., Wortmann, Saskia B., Haaxma, Charlotte A., van Hasselt, Peter M., Wolf, Nicole I., Hendriks, Yvonne, Küsters, Benno, van Emst‐de Vries, Sjenet, van de Westerlo, Els, Koopman, Werner J.H., Wintjes, Liesbeth, van den Brandt, Frans, de Vries, Maaike, Lefeber, Dirk J., Smeitink, Jan A.M., Rodenburg, Richard J.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Delineation of molecular findings by whole-exome sequencing for suspected cases of paediatric-onset mitochondrial diseases in the Southern Chinese population od Tsang, Mandy H.Y., Kwong, Anna K.Y., Chan, Kate L.S., Fung, Jasmine L.F., Yu, Mullin H.C., Mak, Christopher C.Y., Yeung, Kit-San, Rodenburg, Richard J.T., Smeitink, Jan A.M., Chan, Rachel, Tsoi, Thomas, Hui, Joannie, Wong, Shelia S.N, Tai, Shuk-Mui, Chan, Victor C.M., Ma, Che-Kwan, Fung, Sharon T.H., Wu, Shun-Ping, Chak, W.K., Chung, Brian H.Y., Fung, Cheuk-Wing

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe