Результати пошуку - Smahi, Asma

Super-resolution microscopy reveals a preformed NEMO lattice structure that is collapsed in incontinentia pigmenti за авторством Scholefield, Janine, Henriques, Ricardo, Savulescu, Anca F., Fontan, Elisabeth, Boucharlat, Alix, Laplantine, Emmanuel, Smahi, Asma, Israël, Alain, Agou, Fabrice, Mhlanga, Musa M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Combination of Linkage Mapping and Microarray-Expression Analysis Identifies NF-κB Signaling Defect as a Cause of Autosomal-Recessive Mental Retardation за авторством Philippe, Orianne, Rio, Marlène, Carioux, Astrid, Plaza, Jean-Marc, Guigue, Philippe, Molinari, Florence, Boddaert, Nathalie, Bole-Feysot, Christine, Nitschke, Patrick, Smahi, Asma, Munnich, Arnold, Colleaux, Laurence

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

ARP-T1-associated Bazex–Dupré–Christol syndrome is an inherited basal cell cancer with ciliary defects characteristic of ciliopathies за авторством Park, Hyun-Sook, Papanastasi, Eirini, Blanchard, Gabriela, Chiticariu, Elena, Bachmann, Daniel, Plomann, Markus, Morice-Picard, Fanny, Vabres, Pierre, Smahi, Asma, Huber, Marcel, Pich, Christine, Hohl, Daniel

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

The NEMO Mutation Creating the Most-Upstream Premature Stop Codon Is Hypomorphic Because of a Reinitiation of Translation за авторством Puel, Anne, Reichenbach, Janine, Bustamante, Jacinta, Ku, Cheng-Lung, Feinberg, Jacqueline, Döffinger, Rainer, Bonnet, Marion, Filipe-Santos, Orchidée, Beaucoudrey, Ludovic de, Durandy, Anne, Horneff, Gerd, Novelli, Francesco, Wahn, Volker, Smahi, Asma, Israel, Alain, Niehues, Tim, Casanova, Jean-Laurent

Отримати повний текст Отримати повний текст

A hypermorphic IκBα mutation is associated with autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia and T cell immunodeficiency за авторством Courtois, Gilles, Smahi, Asma, Reichenbach, Janine, Döffinger, Rainer, Cancrini, Caterina, Bonnet, Marion, Puel, Anne, Chable-Bessia, Christine, Yamaoka, Shoji, Feinberg, Jacqueline, Dupuis-Girod, Sophie, Bodemer, Christine, Livadiotti, Susanna, Novelli, Francesco, Rossi, Paolo, Fischer, Alain, Israël, Alain, Munnich, Arnold, Deist, Françoise Le, Casanova, Jean-Laurent

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Combination of lipid metabolism alterations and their sensitivity to inflammatory cytokines in human lipin-1-deficient myoblasts за авторством Michot, Caroline, Mamoune, Asmaa, Vamecq, Joseph, Viou, Mai Thao, Hsieh, Lu-Sheng, Testet, Eric, Lainé, Jeanne, Hubert, Laurence, Dessein, Anne-Frédérique, Fontaine, Monique, Ottolenghi, Chris, Fouillen, Laetitia, Nadra, Karim, Blanc, Etienne, Bastin, Jean, Candon, Sophie, Pende, Mario, Munnich, Arnold, Smahi, Asma, Djouadi, Fatima, Carman, George M., Romero, Norma, de Keyzer, Yves, de Lonlay, Pascale

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

AP1S3 Mutations Are Associated with Pustular Psoriasis and Impaired Toll-like Receptor 3 Trafficking за авторством Setta-Kaffetzi, Niovi, Simpson, Michael A., Navarini, Alexander A., Patel, Varsha M., Lu, Hui-Chun, Allen, Michael H., Duckworth, Michael, Bachelez, Hervé, Burden, A. David, Choon, Siew-Eng, Griffiths, Christopher E.M., Kirby, Brian, Kolios, Antonios, Seyger, Marieke M.B., Prins, Christa, Smahi, Asma, Trembath, Richard C., Fraternali, Franca, Smith, Catherine H., Barker, Jonathan N., Capon, Francesca

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Epithelial barrier dysfunction in desmoglein-1 deficiency за авторством Polivka, Laura, Hadj-Rabia, Smail, Bal, Elodie, Leclerc-Mercier, Stéphanie, Madrange, Marine, Hamel, Yamina, Bonnet, Damien, Mallet, Stéphanie, Lepidi, Hubert, Ovaert, Caroline, Barbet, Patrick, Dupont, Christophe, Neven, Bénédicte, Munnich, Arnold, Godsel, Lisa M., Campeotto, Florence, Weil, Robert, Laplantine, Emmanuel, Marchetto, Sylvie, Borg, Jean-Paul, Weis, William I., Casanova, Jean-Laurent, Puel, Anne, Green, Kathleen J., Bodemer, Christine, Smahi, Asma

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст