תוצאות חיפוש - Slavotinek, Anne

Clinical care models in the era of next‐generation sequencing מאת Slavotinek, Anne

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Molecular Insights into Development in Humans: Studies in Normal Development and Birth Defects מאת Slavotinek, Anne

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Eye Development Genes and Known Syndromes מאת Slavotinek, Anne M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A much needed new journal in the field of Pediatric Genetics מאת Slavotinek, Anne M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

The Family of Crumbs Genes and Human Disease מאת Slavotinek, Anne M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Clinical utility gene card for: Bardet–Biedl syndrome מאת Slavotinek, Anne, Beales, Philip

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Use of PTC124 for nonsense suppression therapy targeting BMP4 nonsense variants in vitro and the bmp4(st72) allele in zebrafish מאת Krall, Max, Htun, Stephanie, Slavotinek, Anne

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Impact of the COVID‐19 pandemic on medical genetics and genomics training: Perspective from clinical trainees מאת Chenbhanich, Jirat, Slavotinek, Anne, Tam, Allison

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Haploinsufficiency and triploinsensitivity of the same 6p25.1p24.3 region in a family מאת Qi, Zhongxia, Jeng, Linda Jo Bone, Slavotinek, Anne, Yu, Jingwei

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Mutation Update of Transcription Factor Genes FOXE3, HSF4, MAF and PITX3 Causing Cataracts and Other Developmental Ocular Defects מאת Anand, Deepti, Agrawal, Smriti A., Slavotinek, Anne, Lachke, Salil A.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Congenital Diaphragmatic Hernia and Microtia in a Newborn with Mycophenolate Mofetil (MMF) Exposure: Phenocopy for Fryns Syndrome or Broad Spectrum of Teratogenic Effects? מאת Parisi, Melissa A., Zayed, Hatem, Slavotinek, Anne M., Rutledge, Joe C.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Pitfalls and challenges in genetic test interpretation: An exploration of genetic professionals experience with interpretation of results מאת Donohue, Katherine E., Gooch, Catherine, Katz, Alexander, Wakelee, Jessica, Slavotinek, Anne, Korf, Bruce R.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Modeling Pathogenic Variants in the RNA Exosome מאת de Amorim, Julia, Slavotinek, Anne, Fasken, Milo B., Corbett, Anita H., Morton, Derrick J.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Private Payer Coverage Policies for Whole Exome Sequencing (WES) in Pediatric Patients: Trends Over Time and Analysis of Evidence Cited מאת Douglas, Michael P., Parker, Stephanie L., Trosman, Julia R., Slavotinek, Anne M., Phillips, Kathryn A.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Absence of mutations in NR2E1 and SNX3 in five patients with MMEP (microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly, and prognathism) and related phenotypes מאת Kumar, Ravinesh A, Everman, David B, Morgan, Chad T, Slavotinek, Anne, Schwartz, Charles E, Simpson, Elizabeth M

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Novel FGFR2 Deletion in Patient with Beare-Stevenson-like Syndrome מאת Slavotinek, Anne, Crawford, Howard, Golabi, Mahin, Tao, Cathy, Perry, Hazel, Oberoi, Sneha, Vargevik, Karin, Friez, Michael

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

TASP1 mutation in a female with craniofacial anomalies, anterior segment dysgenesis, congenital immunodeficiency and macrocytic anemia מאת Balkin, Daniel M., Poranki, Menitha, Forester, Craig M., Dorsey, Morna J., Slavotinek, Anne, Pomerantz, Jason H.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Pregnancy outcomes following exposure to onabotulinumtoxinA מאת Brin, Mitchell F., Kirby, Russell S., Slavotinek, Anne, Miller‐Messana, Mary Ann, Parker, Lori, Yushmanova, Irina, Yang, Huiying

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Perspectives of U.S. Private Payers on Insurance Coverage for Pediatric and Prenatal Exome Sequencing – Results of a study from the Program in Prenatal and Pediatric Genomic Sequen... מאת Trosman, Julia R., Weldon, Christine B., Slavotinek, Anne, Norton, Mary E., Douglas, Michael P., Phillips, Kathryn A.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A maternally inherited chromosome 18q22.1 deletion in a male with late-presenting diaphragmatic hernia and microphthalmia – evaluation of DSEL as a candidate gene for the diaphragm... מאת Zayed, Hatem, Chao, Ryan, Moshrefi, Ali, LopezJimenez, Nelson, Delaney, Allen, Chen, Justin, Shaw, Gary M., Slavotinek, Anne M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא