Résultats de la recherche - Sivakumar Gowrisankar

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    VisCap: inference and visualization of germ-line copy-number variants from targeted clinical sequencing data

    VisCap: inference and visualization of germ-line copy-number variants from targeted clinical sequencing data par Trevor J. Pugh, Sami S. Amr, Mark Bowser, Sivakumar Gowrisankar, Elizabeth Hynes, Lisa Mahanta, Heidi L. Rehm, Birgit Funke, Matthew S. Lebo

    Publié 2015
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  2. 2
    Pattern of Sequence Variation Across 213 Environmental Response Genes

    Pattern of Sequence Variation Across 213 Environmental Response Genes par Robert Livingston, Andrew von Niederhausern, Anil G. Jegga, Dana C. Crawford, Christopher S. Carlson, Mark J. Rieder, Sivakumar Gowrisankar, Bruce J. Aronow, Robert B. Weiss, Deborah A. Nickerson

    Publié 2004
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  3. 3
    Comprehensive Diagnostic Testing for Stereocilin

    Comprehensive Diagnostic Testing for Stereocilin par Diana Mandelker, Sami S. Amr, Trevor J. Pugh, Sivakumar Gowrisankar, Rimma Shakhbatyan, Elizabeth Hynes, Mark Bowser, Bryan D. Harrison, Katherine A Lafferty, Lisa Mahanta, Heidi L. Rehm, Birgit Funke

    Publié 2014
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  4. 4
    The landscape of genetic variation in dilated cardiomyopathy as surveyed by clinical DNA sequencing

    The landscape of genetic variation in dilated cardiomyopathy as surveyed by clinical DNA sequencing par Trevor J. Pugh, Melissa Kelly, Sivakumar Gowrisankar, Elizabeth Hynes, Michael A. Seidman, Samantha Baxter, Mark Bowser, Bryan D. Harrison, Daniel Aaron, Lisa Mahanta, Neal K. Lakdawala, Gregory McDermott, Emily White, Heidi L. Rehm, Matthew S. Lebo, Birgit Funke

    Publié 2014
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  5. 5
    A rare penetrant mutation in CFH confers high risk of age-related macular degeneration

    A rare penetrant mutation in CFH confers high risk of age-related macular degeneration par Soumya Raychaudhuri, Oleg Iartchouk, Kimberly Chin, Perciliz L. Tan, Albert Tai, Stephan Ripke, Sivakumar Gowrisankar, Soumya Vemuri, Kate Montgomery, Yi Yu, Robyn Reynolds, Donald J. Zack, Betsy Campochiaro, Peter A. Campochiaro, Nicholas Katsanis, Mark J. Daly, Johanna M. Seddon

    Publié 2011
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  6. 6
    Rare variants in CFI, C3 and C9 are associated with high risk of advanced age-related macular degeneration

    Rare variants in CFI, C3 and C9 are associated with high risk of advanced age-related macular degeneration par Johanna M. Seddon, Yi Yu, Elizabeth C. Miller, Robyn Reynolds, Perciliz L. Tan, Sivakumar Gowrisankar, Jacqueline I. Goldstein, Michael Triebwasser, Holly E. Anderson, Jennyfer Zerbib, David Kavanagh, Eric H. Souied, Nicholas Katsanis, Mark J. Daly, John P. Atkinson, Soumya Raychaudhuri

    Publié 2013
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  7. 7
    Good laboratory practice for clinical next-generation sequencing informatics pipelines

    Good laboratory practice for clinical next-generation sequencing informatics pipelines par Amy S. Gargis, Lisa V. Kalman, David Bick, Cristina da Silva, David Dimmock, Birgit Funke, Sivakumar Gowrisankar, Madhuri Hegde, Shashikant Kulkarni, Christopher E. Mason, Rakesh Nagarajan, Karl V. Voelkerding, Elizabeth A. Worthey, Nazneen Aziz, John Barnes, Sarah F Bennett, Himani Bisht, Deanna M. Church, Zoya Dimitrova, Shaw R. Gargis, Nabil Hafez, Tina Hambuch, Fiona Hyland, Ruth Ann Luna, Duncan MacCannell, Tobias Mann, Megan R McCluskey, Timothy K. McDaniel, Lilia Ganova‐Raeva, Heidi L. Rehm, Jeffrey G. Reid, David S. Campo, Richard B. Resnick, Perry G. Ridge, Marc Salit, Pavel Skums, Lee-Jun Wong, Barbara A. Zehnbauer, Justin M. Zook, Ira M. Lubin

    Publié 2015
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