Résultats de la recherche - Simons, Cas

Transposon-free regions in mammalian genomes par Simons, Cas, Pheasant, Michael, Makunin, Igor V., Mattick, John S.

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Orthologous MicroRNA Genes Are Located in Cancer-Associated Genomic Regions in Human and Mouse par Makunin, Igor V., Pheasant, Michael, Simons, Cas, Mattick, John S.

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Maintenance of transposon-free regions throughout vertebrate evolution par Simons, Cas, Makunin, Igor V, Pheasant, Michael, Mattick, John S

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Effect of 5'UTR introns on gene expression in Arabidopsis thaliana par Chung, Betty YW, Simons, Cas, Firth, Andrew E, Brown, Chris M, Hellens, Roger P

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Compound heterozygous mutations in glycyl-tRNA synthetase (GARS) cause mitochondrial respiratory chain dysfunction par Nafisinia, Michael, Riley, Lisa G., Gold, Wendy A., Bhattacharya, Kaustuv, Broderick, Carolyn R., Thorburn, David R., Simons, Cas, Christodoulou, John

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Isolated proteinuria due to CUBN homozygous mutation – challenging the investigative paradigm par Jayasinghe, Kushani, White, Susan M., Kerr, Peter G., MacGregor, Duncan, Stark, Zornitza, Wilkins, Ella, Simons, Cas, Mallett, Andrew, Quinlan, Catherine

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Identification of a novel de novo p.Phe932Ile KCNT1 mutation in a patient with leukoencephalopathy and severe epilepsy par Vanderver, Adeline, Simons, Cas, Schmidt, Johanna L., Pearl, Philip L., Bloom, Miriam, Lavenstein, Bennett, Miller, David, Grimmond, Sean M., Taft, Ryan J.

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Lysosomal dysfunction in TMEM106B hypomyelinating leukodystrophy par Ito, Yoko, Hartley, Taila, Baird, Stephen, Venkateswaran, Sunita, Simons, Cas, Wolf, Nicole I., Boycott, Kym M., Dyment, David A., Kernohan, Kristin D.

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Exome sequencing in developmental eye disease leads to identification of causal variants in GJA8, CRYGC, PAX6 and CYP1B1 par Prokudin, Ivan, Simons, Cas, Grigg, John R, Storen, Rebecca, Kumar, Vikrant, Phua, Zai Y, Smith, James, Flaherty, Maree, Davila, Sonia, Jamieson, Robyn V

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Whole exome sequencing in family trios reveals de novo mutations in PURA as a cause of severe neurodevelopmental delay and learning disability par Hunt, David, Leventer, Richard J, Simons, Cas, Taft, Ryan, Swoboda, Kathryn J, Gawne-Cain, Mary, Magee, Alex C, Turnpenny, Peter D, Baralle, Diana

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Utilising polymorphisms to achieve allele-specific genome editing in zebrafish par Capon, Samuel J., Baillie, Gregory J., Bower, Neil I., da Silva, Jason A., Paterson, Scott, Hogan, Benjamin M., Simons, Cas, Smith, Kelly A.

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Expression Pattern of the Aspartyl-tRNA Synthetase DARS in the Human Brain par Fröhlich, Dominik, Suchowerska, Alexandra K., Voss, Carola, He, Ruojie, Wolvetang, Ernst, von Jonquieres, Georg, Simons, Cas, Fath, Thomas, Housley, Gary D., Klugmann, Matthias

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Precision Medicine Diagnostics for Rare Kidney Disease: Twitter as a Tool in Clinical Genomic Translation par Mallett, Andrew J., Quinlan, Catherine, Patel, Chirag, Fowles, Lindsay, Crawford, Joanna, Gattas, Michael, Baer, Richard, Bennetts, Bruce, Ho, Gladys, Holman, Katherine, Simons, Cas

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Rapid Identification of a Novel Complex I MT-ND3 m.10134C>A Mutation in a Leigh Syndrome Patient par Miller, David K., Menezes, Minal J., Simons, Cas, Riley, Lisa G., Cooper, Sandra T., Grimmond, Sean M., Thorburn, David R., Christodoulou, John, Taft, Ryan J.

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The HIDDEN Protocol: An Australian Prospective Cohort Study to Determine the Utility of Whole Genome Sequencing in Kidney Failure of Unknown Aetiology par Soraru, Jacqueline, Jahan, Sadia, Quinlan, Catherine, Simons, Cas, Wardrop, Louise, O’Shea, Rosie, Wood, Alasdair, Mallawaarachchi, Amali, Patel, Chirag, Stark, Zornitza, Mallett, Andrew John

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Early-Onset Vascular Leukoencephalopathy Caused by Bi-Allelic NOTCH3 Variants par Stellingwerff, Menno D., Nulton, Corinne, Helman, Guy, Roosendaal, Stefan D., Benko, William S., Pizzino, Amy, Bugiani, Marianna, Vanderver, Adeline, Simons, Cas, van der Knaap, Marjo S.

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DARS-associated leukoencephalopathy can mimic a steroid-responsive neuroinflammatory disorder par Wolf, Nicole I., Toro, Camilo, Kister, Ilya, Latif, Kartikasalwah Abd, Leventer, Richard, Pizzino, Amy, Simons, Cas, Abbink, Truus E.M., Taft, Ryan J., van der Knaap, Marjo S., Vanderver, Adeline

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Absence of Axoglial Paranodal Junctions in a Child With CNTNAP1 Mutations, Hypomyelination, and Arthrogryposis par Conant, Alexander, Curiel, Julian, Pizzino, Amy, Sabetrasekh, Parisa, Murphy, Jennifer, Bloom, Miriam, Evans, Sarah H., Helman, Guy, Taft, Ryan J., Simons, Cas, Whitehead, Matthew T., Moore, Steven A., Vanderver, Adeline

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Expression of distinct RNAs from 3′ untranslated regions par Mercer, Tim R., Wilhelm, Dagmar, Dinger, Marcel E., Soldà, Giulia, Korbie, Darren J., Glazov, Evgeny A., Truong, Vy, Schwenke, Maren, Simons, Cas, Matthaei, Klaus I., Saint, Robert, Koopman, Peter, Mattick, John S.

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MRI spectrum of Succinate Dehydrogenase-related infantile leukoencephalopathy par Helman, Guy, Caldovic, Ljubica, Whitehead, Matthew T., Simons, Cas, Brockmann, Knut, Edvardson, Simon, Bai, Renkui, Moroni, Isabella, Taylor, J. Michael, Van Haren, Keith, Taft, Ryan J., Vanderver, Adeline, van der Knaap, Marjo S.

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