Výsledky hledání pro autora

1

Transposon-free regions in mammalian genomes Autor Simons, Cas, Pheasant, Michael, Makunin, Igor V., Mattick, John S.

Vydáno 2006

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
2

Orthologous MicroRNA Genes Are Located in Cancer-Associated Genomic Regions in Human and Mouse Autor Makunin, Igor V., Pheasant, Michael, Simons, Cas, Mattick, John S.

Vydáno 2007

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
3

Maintenance of transposon-free regions throughout vertebrate evolution Autor Simons, Cas, Makunin, Igor V, Pheasant, Michael, Mattick, John S

Vydáno 2007

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
4

Effect of 5'UTR introns on gene expression in Arabidopsis thaliana Autor Chung, Betty YW, Simons, Cas, Firth, Andrew E, Brown, Chris M, Hellens, Roger P

Vydáno 2006

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
5

Compound heterozygous mutations in glycyl-tRNA synthetase (GARS) cause mitochondrial respiratory chain dysfunction Autor Nafisinia, Michael, Riley, Lisa G., Gold, Wendy A., Bhattacharya, Kaustuv, Broderick, Carolyn R., Thorburn, David R., Simons, Cas, Christodoulou, John

Vydáno 2017

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
6

Isolated proteinuria due to CUBN homozygous mutation – challenging the investigative paradigm Autor Jayasinghe, Kushani, White, Susan M., Kerr, Peter G., MacGregor, Duncan, Stark, Zornitza, Wilkins, Ella, Simons, Cas, Mallett, Andrew, Quinlan, Catherine

Vydáno 2019

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
7

Identification of a novel de novo p.Phe932Ile KCNT1 mutation in a patient with leukoencephalopathy and severe epilepsy Autor Vanderver, Adeline, Simons, Cas, Schmidt, Johanna L., Pearl, Philip L., Bloom, Miriam, Lavenstein, Bennett, Miller, David, Grimmond, Sean M., Taft, Ryan J.

Vydáno 2013

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
8

Lysosomal dysfunction in TMEM106B hypomyelinating leukodystrophy Autor Ito, Yoko, Hartley, Taila, Baird, Stephen, Venkateswaran, Sunita, Simons, Cas, Wolf, Nicole I., Boycott, Kym M., Dyment, David A., Kernohan, Kristin D.

Vydáno 2018

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
9

Exome sequencing in developmental eye disease leads to identification of causal variants in GJA8, CRYGC, PAX6 and CYP1B1 Autor Prokudin, Ivan, Simons, Cas, Grigg, John R, Storen, Rebecca, Kumar, Vikrant, Phua, Zai Y, Smith, James, Flaherty, Maree, Davila, Sonia, Jamieson, Robyn V

Vydáno 2014

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
10

Whole exome sequencing in family trios reveals de novo mutations in PURA as a cause of severe neurodevelopmental delay and learning disability Autor Hunt, David, Leventer, Richard J, Simons, Cas, Taft, Ryan, Swoboda, Kathryn J, Gawne-Cain, Mary, Magee, Alex C, Turnpenny, Peter D, Baralle, Diana

Vydáno 2014

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
11

Utilising polymorphisms to achieve allele-specific genome editing in zebrafish Autor Capon, Samuel J., Baillie, Gregory J., Bower, Neil I., da Silva, Jason A., Paterson, Scott, Hogan, Benjamin M., Simons, Cas, Smith, Kelly A.

Vydáno 2016

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
12

Expression Pattern of the Aspartyl-tRNA Synthetase DARS in the Human Brain Autor Fröhlich, Dominik, Suchowerska, Alexandra K., Voss, Carola, He, Ruojie, Wolvetang, Ernst, von Jonquieres, Georg, Simons, Cas, Fath, Thomas, Housley, Gary D., Klugmann, Matthias

Vydáno 2018

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
13

Precision Medicine Diagnostics for Rare Kidney Disease: Twitter as a Tool in Clinical Genomic Translation Autor Mallett, Andrew J., Quinlan, Catherine, Patel, Chirag, Fowles, Lindsay, Crawford, Joanna, Gattas, Michael, Baer, Richard, Bennetts, Bruce, Ho, Gladys, Holman, Katherine, Simons, Cas

Vydáno 2019

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
14

Rapid Identification of a Novel Complex I MT-ND3 m.10134C>A Mutation in a Leigh Syndrome Patient Autor Miller, David K., Menezes, Minal J., Simons, Cas, Riley, Lisa G., Cooper, Sandra T., Grimmond, Sean M., Thorburn, David R., Christodoulou, John, Taft, Ryan J.

Vydáno 2014

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
15

The HIDDEN Protocol: An Australian Prospective Cohort Study to Determine the Utility of Whole Genome Sequencing in Kidney Failure of Unknown Aetiology Autor Soraru, Jacqueline, Jahan, Sadia, Quinlan, Catherine, Simons, Cas, Wardrop, Louise, O’Shea, Rosie, Wood, Alasdair, Mallawaarachchi, Amali, Patel, Chirag, Stark, Zornitza, Mallett, Andrew John

Vydáno 2022

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
16

Early-Onset Vascular Leukoencephalopathy Caused by Bi-Allelic NOTCH3 Variants Autor Stellingwerff, Menno D., Nulton, Corinne, Helman, Guy, Roosendaal, Stefan D., Benko, William S., Pizzino, Amy, Bugiani, Marianna, Vanderver, Adeline, Simons, Cas, van der Knaap, Marjo S.

Vydáno 2022

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
17

DARS-associated leukoencephalopathy can mimic a steroid-responsive neuroinflammatory disorder Autor Wolf, Nicole I., Toro, Camilo, Kister, Ilya, Latif, Kartikasalwah Abd, Leventer, Richard, Pizzino, Amy, Simons, Cas, Abbink, Truus E.M., Taft, Ryan J., van der Knaap, Marjo S., Vanderver, Adeline

Vydáno 2015

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
18

Absence of Axoglial Paranodal Junctions in a Child With CNTNAP1 Mutations, Hypomyelination, and Arthrogryposis Autor Conant, Alexander, Curiel, Julian, Pizzino, Amy, Sabetrasekh, Parisa, Murphy, Jennifer, Bloom, Miriam, Evans, Sarah H., Helman, Guy, Taft, Ryan J., Simons, Cas, Whitehead, Matthew T., Moore, Steven A., Vanderver, Adeline

Vydáno 2018

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
19

Expression of distinct RNAs from 3′ untranslated regions Autor Mercer, Tim R., Wilhelm, Dagmar, Dinger, Marcel E., Soldà, Giulia, Korbie, Darren J., Glazov, Evgeny A., Truong, Vy, Schwenke, Maren, Simons, Cas, Matthaei, Klaus I., Saint, Robert, Koopman, Peter, Mattick, John S.

Vydáno 2011

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
20

MRI spectrum of Succinate Dehydrogenase-related infantile leukoencephalopathy Autor Helman, Guy, Caldovic, Ljubica, Whitehead, Matthew T., Simons, Cas, Brockmann, Knut, Edvardson, Simon, Bai, Renkui, Moroni, Isabella, Taylor, J. Michael, Van Haren, Keith, Taft, Ryan J., Vanderver, Adeline, van der Knaap, Marjo S.

Vydáno 2016

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:

Výsledky vyhledávání - Simons, Cas

Transposon-free regions in mammalian genomes Autor Simons, Cas, Pheasant, Michael, Makunin, Igor V., Mattick, John S.

Orthologous MicroRNA Genes Are Located in Cancer-Associated Genomic Regions in Human and Mouse Autor Makunin, Igor V., Pheasant, Michael, Simons, Cas, Mattick, John S.

Maintenance of transposon-free regions throughout vertebrate evolution Autor Simons, Cas, Makunin, Igor V, Pheasant, Michael, Mattick, John S

Effect of 5'UTR introns on gene expression in Arabidopsis thaliana Autor Chung, Betty YW, Simons, Cas, Firth, Andrew E, Brown, Chris M, Hellens, Roger P

Compound heterozygous mutations in glycyl-tRNA synthetase (GARS) cause mitochondrial respiratory chain dysfunction Autor Nafisinia, Michael, Riley, Lisa G., Gold, Wendy A., Bhattacharya, Kaustuv, Broderick, Carolyn R., Thorburn, David R., Simons, Cas, Christodoulou, John

Isolated proteinuria due to CUBN homozygous mutation – challenging the investigative paradigm Autor Jayasinghe, Kushani, White, Susan M., Kerr, Peter G., MacGregor, Duncan, Stark, Zornitza, Wilkins, Ella, Simons, Cas, Mallett, Andrew, Quinlan, Catherine

Identification of a novel de novo p.Phe932Ile KCNT1 mutation in a patient with leukoencephalopathy and severe epilepsy Autor Vanderver, Adeline, Simons, Cas, Schmidt, Johanna L., Pearl, Philip L., Bloom, Miriam, Lavenstein, Bennett, Miller, David, Grimmond, Sean M., Taft, Ryan J.

Lysosomal dysfunction in TMEM106B hypomyelinating leukodystrophy Autor Ito, Yoko, Hartley, Taila, Baird, Stephen, Venkateswaran, Sunita, Simons, Cas, Wolf, Nicole I., Boycott, Kym M., Dyment, David A., Kernohan, Kristin D.

Exome sequencing in developmental eye disease leads to identification of causal variants in GJA8, CRYGC, PAX6 and CYP1B1 Autor Prokudin, Ivan, Simons, Cas, Grigg, John R, Storen, Rebecca, Kumar, Vikrant, Phua, Zai Y, Smith, James, Flaherty, Maree, Davila, Sonia, Jamieson, Robyn V

Whole exome sequencing in family trios reveals de novo mutations in PURA as a cause of severe neurodevelopmental delay and learning disability Autor Hunt, David, Leventer, Richard J, Simons, Cas, Taft, Ryan, Swoboda, Kathryn J, Gawne-Cain, Mary, Magee, Alex C, Turnpenny, Peter D, Baralle, Diana

Utilising polymorphisms to achieve allele-specific genome editing in zebrafish Autor Capon, Samuel J., Baillie, Gregory J., Bower, Neil I., da Silva, Jason A., Paterson, Scott, Hogan, Benjamin M., Simons, Cas, Smith, Kelly A.

Expression Pattern of the Aspartyl-tRNA Synthetase DARS in the Human Brain Autor Fröhlich, Dominik, Suchowerska, Alexandra K., Voss, Carola, He, Ruojie, Wolvetang, Ernst, von Jonquieres, Georg, Simons, Cas, Fath, Thomas, Housley, Gary D., Klugmann, Matthias

Precision Medicine Diagnostics for Rare Kidney Disease: Twitter as a Tool in Clinical Genomic Translation Autor Mallett, Andrew J., Quinlan, Catherine, Patel, Chirag, Fowles, Lindsay, Crawford, Joanna, Gattas, Michael, Baer, Richard, Bennetts, Bruce, Ho, Gladys, Holman, Katherine, Simons, Cas

Rapid Identification of a Novel Complex I MT-ND3 m.10134C>A Mutation in a Leigh Syndrome Patient Autor Miller, David K., Menezes, Minal J., Simons, Cas, Riley, Lisa G., Cooper, Sandra T., Grimmond, Sean M., Thorburn, David R., Christodoulou, John, Taft, Ryan J.

Early-Onset Vascular Leukoencephalopathy Caused by Bi-Allelic NOTCH3 Variants Autor Stellingwerff, Menno D., Nulton, Corinne, Helman, Guy, Roosendaal, Stefan D., Benko, William S., Pizzino, Amy, Bugiani, Marianna, Vanderver, Adeline, Simons, Cas, van der Knaap, Marjo S.

DARS-associated leukoencephalopathy can mimic a steroid-responsive neuroinflammatory disorder Autor Wolf, Nicole I., Toro, Camilo, Kister, Ilya, Latif, Kartikasalwah Abd, Leventer, Richard, Pizzino, Amy, Simons, Cas, Abbink, Truus E.M., Taft, Ryan J., van der Knaap, Marjo S., Vanderver, Adeline

Expression of distinct RNAs from 3′ untranslated regions Autor Mercer, Tim R., Wilhelm, Dagmar, Dinger, Marcel E., Soldà, Giulia, Korbie, Darren J., Glazov, Evgeny A., Truong, Vy, Schwenke, Maren, Simons, Cas, Matthaei, Klaus I., Saint, Robert, Koopman, Peter, Mattick, John S.

Vyhledávací nástroje: