অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Simons, Cas

Transposon-free regions in mammalian genomes অনুযায়ী Simons, Cas, Pheasant, Michael, Makunin, Igor V., Mattick, John S.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Orthologous MicroRNA Genes Are Located in Cancer-Associated Genomic Regions in Human and Mouse অনুযায়ী Makunin, Igor V., Pheasant, Michael, Simons, Cas, Mattick, John S.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Maintenance of transposon-free regions throughout vertebrate evolution অনুযায়ী Simons, Cas, Makunin, Igor V, Pheasant, Michael, Mattick, John S

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Effect of 5'UTR introns on gene expression in Arabidopsis thaliana অনুযায়ী Chung, Betty YW, Simons, Cas, Firth, Andrew E, Brown, Chris M, Hellens, Roger P

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Compound heterozygous mutations in glycyl-tRNA synthetase (GARS) cause mitochondrial respiratory chain dysfunction অনুযায়ী Nafisinia, Michael, Riley, Lisa G., Gold, Wendy A., Bhattacharya, Kaustuv, Broderick, Carolyn R., Thorburn, David R., Simons, Cas, Christodoulou, John

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Isolated proteinuria due to CUBN homozygous mutation – challenging the investigative paradigm অনুযায়ী Jayasinghe, Kushani, White, Susan M., Kerr, Peter G., MacGregor, Duncan, Stark, Zornitza, Wilkins, Ella, Simons, Cas, Mallett, Andrew, Quinlan, Catherine

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Identification of a novel de novo p.Phe932Ile KCNT1 mutation in a patient with leukoencephalopathy and severe epilepsy অনুযায়ী Vanderver, Adeline, Simons, Cas, Schmidt, Johanna L., Pearl, Philip L., Bloom, Miriam, Lavenstein, Bennett, Miller, David, Grimmond, Sean M., Taft, Ryan J.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Lysosomal dysfunction in TMEM106B hypomyelinating leukodystrophy অনুযায়ী Ito, Yoko, Hartley, Taila, Baird, Stephen, Venkateswaran, Sunita, Simons, Cas, Wolf, Nicole I., Boycott, Kym M., Dyment, David A., Kernohan, Kristin D.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Exome sequencing in developmental eye disease leads to identification of causal variants in GJA8, CRYGC, PAX6 and CYP1B1 অনুযায়ী Prokudin, Ivan, Simons, Cas, Grigg, John R, Storen, Rebecca, Kumar, Vikrant, Phua, Zai Y, Smith, James, Flaherty, Maree, Davila, Sonia, Jamieson, Robyn V

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Whole exome sequencing in family trios reveals de novo mutations in PURA as a cause of severe neurodevelopmental delay and learning disability অনুযায়ী Hunt, David, Leventer, Richard J, Simons, Cas, Taft, Ryan, Swoboda, Kathryn J, Gawne-Cain, Mary, Magee, Alex C, Turnpenny, Peter D, Baralle, Diana

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Utilising polymorphisms to achieve allele-specific genome editing in zebrafish অনুযায়ী Capon, Samuel J., Baillie, Gregory J., Bower, Neil I., da Silva, Jason A., Paterson, Scott, Hogan, Benjamin M., Simons, Cas, Smith, Kelly A.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Expression Pattern of the Aspartyl-tRNA Synthetase DARS in the Human Brain অনুযায়ী Fröhlich, Dominik, Suchowerska, Alexandra K., Voss, Carola, He, Ruojie, Wolvetang, Ernst, von Jonquieres, Georg, Simons, Cas, Fath, Thomas, Housley, Gary D., Klugmann, Matthias

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Precision Medicine Diagnostics for Rare Kidney Disease: Twitter as a Tool in Clinical Genomic Translation অনুযায়ী Mallett, Andrew J., Quinlan, Catherine, Patel, Chirag, Fowles, Lindsay, Crawford, Joanna, Gattas, Michael, Baer, Richard, Bennetts, Bruce, Ho, Gladys, Holman, Katherine, Simons, Cas

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Rapid Identification of a Novel Complex I MT-ND3 m.10134C>A Mutation in a Leigh Syndrome Patient অনুযায়ী Miller, David K., Menezes, Minal J., Simons, Cas, Riley, Lisa G., Cooper, Sandra T., Grimmond, Sean M., Thorburn, David R., Christodoulou, John, Taft, Ryan J.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

The HIDDEN Protocol: An Australian Prospective Cohort Study to Determine the Utility of Whole Genome Sequencing in Kidney Failure of Unknown Aetiology অনুযায়ী Soraru, Jacqueline, Jahan, Sadia, Quinlan, Catherine, Simons, Cas, Wardrop, Louise, O’Shea, Rosie, Wood, Alasdair, Mallawaarachchi, Amali, Patel, Chirag, Stark, Zornitza, Mallett, Andrew John

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Early-Onset Vascular Leukoencephalopathy Caused by Bi-Allelic NOTCH3 Variants অনুযায়ী Stellingwerff, Menno D., Nulton, Corinne, Helman, Guy, Roosendaal, Stefan D., Benko, William S., Pizzino, Amy, Bugiani, Marianna, Vanderver, Adeline, Simons, Cas, van der Knaap, Marjo S.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

DARS-associated leukoencephalopathy can mimic a steroid-responsive neuroinflammatory disorder অনুযায়ী Wolf, Nicole I., Toro, Camilo, Kister, Ilya, Latif, Kartikasalwah Abd, Leventer, Richard, Pizzino, Amy, Simons, Cas, Abbink, Truus E.M., Taft, Ryan J., van der Knaap, Marjo S., Vanderver, Adeline

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Absence of Axoglial Paranodal Junctions in a Child With CNTNAP1 Mutations, Hypomyelination, and Arthrogryposis অনুযায়ী Conant, Alexander, Curiel, Julian, Pizzino, Amy, Sabetrasekh, Parisa, Murphy, Jennifer, Bloom, Miriam, Evans, Sarah H., Helman, Guy, Taft, Ryan J., Simons, Cas, Whitehead, Matthew T., Moore, Steven A., Vanderver, Adeline

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Expression of distinct RNAs from 3′ untranslated regions অনুযায়ী Mercer, Tim R., Wilhelm, Dagmar, Dinger, Marcel E., Soldà, Giulia, Korbie, Darren J., Glazov, Evgeny A., Truong, Vy, Schwenke, Maren, Simons, Cas, Matthaei, Klaus I., Saint, Robert, Koopman, Peter, Mattick, John S.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

MRI spectrum of Succinate Dehydrogenase-related infantile leukoencephalopathy অনুযায়ী Helman, Guy, Caldovic, Ljubica, Whitehead, Matthew T., Simons, Cas, Brockmann, Knut, Edvardson, Simon, Bai, Renkui, Moroni, Isabella, Taylor, J. Michael, Van Haren, Keith, Taft, Ryan J., Vanderver, Adeline, van der Knaap, Marjo S.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য