Αποτελέσματα αναζήτησης - Simon Pope

  • Εμφανίζονται 1 - 13 Αποτελέσματα από 13
Περιορισμός αποτελεσμάτων
  1. 1
    Cerebral folate deficiency: Analytical tests and differential diagnosis

    Cerebral folate deficiency: Analytical tests and differential diagnosis από Simon Pope, Rafael Artuch, Simon Heales, Shamima Rahman

    Έκδοση 2019
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Revisão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  2. 2
    The large-conductance Ca2+-activated K+ channel is essential for innate immunity

    The large-conductance Ca2+-activated K+ channel is essential for innate immunity από Jatinder Ahluwalia, Andrew Tinker, Lucie H. Clapp, Michael R. Duchen, Andrey Y. Abramov, Simon Pope, Muriel Nobles, Anthony W. Segal

    Έκδοση 2004
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  3. 3
    Critical role of complex III in the early metabolic changes following myocardial infarction

    Critical role of complex III in the early metabolic changes following myocardial infarction από Lisa C. Heather, Carolyn A. Carr, Daniel J. Stuckey, Simon Pope, Karl Morten, E. E. Carter, Lynn Edwards, Kieran Clarke

    Έκδοση 2009
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  4. 4
    Dysregulation of glucose metabolism is an early event in sporadic Parkinson's disease

    Dysregulation of glucose metabolism is an early event in sporadic Parkinson's disease από Laura B. Dunn, G Allen, Adamantios Mamais, Helen Ling, Abi Li, Kate Duberley, Iain P. Hargreaves, Simon Pope, Janice L. Holton, Andrew J. Lees, Simon Heales, Rina Bandopadhyay

    Έκδοση 2013
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  5. 5
    Glial cells are functionally impaired in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis and detrimental to neurons

    Glial cells are functionally impaired in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis and detrimental to neurons από Lotta Parviainen, Sybille Dihanich, Greg Anderson, Andrew M.S. Wong, Helen Brooks, Rosella Abeti, Payam Rezaie, Giovanna Lalli, Simon Pope, Simon Heales, Hannah M. Mitchison, Brenda Williams, Jonathan D. Cooper

    Έκδοση 2017
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  6. 6
    Loss of<i>PLA2G6</i>leads to elevated mitochondrial lipid peroxidation and mitochondrial dysfunction

    Loss of<i>PLA2G6</i>leads to elevated mitochondrial lipid peroxidation and mitochondrial dysfunction από Kerri J. Kinghorn, Jorge Iván Castillo-Quan, Fernando Benito Bartolomé, Plamena R. Angelova, Li Li, Simon Pope, Helena M. Cochemé, Shabana Khan, Shabnam Asghari, Kailash P. Bhatia, John Hardy, Andrey Y. Abramov, Linda Partridge

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  7. 7
    Mutations in PROSC Disrupt Cellular Pyridoxal Phosphate Homeostasis and Cause Vitamin-B6-Dependent Epilepsy

    Mutations in PROSC Disrupt Cellular Pyridoxal Phosphate Homeostasis and Cause Vitamin-B6-Dependent Epilepsy από Niklas Darín, Emma Reid, Laurence Prunetti, Lena Samuelsson, Ralf A. Husain, Matthew P. Wilson, Basma El Yacoubi, Emma Footitt, W.K. Chong, Louise C. Wilson, Helen Prunty, Simon Pope, Simon Heales, Karine Lascelles, Mike Champion, Evangeline Wassmer, Pierangelo Veggiotti, Valérie de Crécy‐Lagard, Philippa B. Mills, Peter T. Clayton

    Έκδοση 2016
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  8. 8
    Missense dopamine transporter mutations associate with adult parkinsonism and ADHD

    Missense dopamine transporter mutations associate with adult parkinsonism and ADHD από Freja Herborg, Tina Skjørringe, Saiqa Yasmeen, Natascha V. Arends, Michelle A. Sahai, Kevin Erreger, Thorvald F. Andreassen, Marion Holy, Peter J. Hamilton, Viruna Neergheen, Merete Karlsborg, Amy Hauck Newman, Simon Pope, Simon J.R. Heales, Lars Friberg, Ian Law, Lars H. Pinborg, Harald H. Sitte, Claus J. Løland, Lei Shi, Harel Weinstein, Aurelio Galli, Lena E. Hjermind, Lisbeth Birk Møller, Ulrik Gether

    Έκδοση 2014
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  9. 9
    Mitochondrial impairment and rescue in riboflavin responsive neuropathy

    Mitochondrial impairment and rescue in riboflavin responsive neuropathy από Andreea Manole, Zane Jaunmuktane, Iain P. Hargreaves, Amelie Pandraud, Vincenzo Salpietro, Simon Pope, Marthe H. R. Ludtmann, Alejandro Horga, R. Scalco, Abi Li, Balasubramaniem Ashokkumar, Charles Marques Lourenço, Simon Heales, Rita Horváth, Patrick F. Chinnery, Camilo Toro, Andrew Singleton, Thomas S. Jacques, Andrey Y. Abramov, Francesco Muntoni, Michael G. Hanna, Mary M. Reilly, Tamás Révész, Dimitri M. Kullmann, James E.C. Jepson, Henry Houlden

    Έκδοση 2017
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Pré-impressão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  10. 10
    Clinical, pathological and functional characterization of riboflavin-responsive neuropathy

    Clinical, pathological and functional characterization of riboflavin-responsive neuropathy από Andreea Manole, Zane Jaunmuktane, Iain P. Hargreaves, Marthe H. R. Ludtmann, Vincenzo Salpietro, Oscar D. Bello, Simon Pope, Amelie Pandraud, Alejandro Horga, R. Scalco, Abi Li, Balasubramaniem Ashokkumar, Charles Marques Lourenço, Simon Heales, Rita Horváth, Patrick F. Chinnery, Camilo Toro, Andrew Singleton, Thomas S. Jacques, Andrey Y. Abramov, Francesco Muntoni, Michael G. Hanna, Mary M. Reilly, Tamás Révész, Dimitri M. Kullmann, James E.C. Jepson, Henry Houlden

    Έκδοση 2017
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  11. 11
    Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies

    Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies από Thomas Opladen, Eduardo López‐Laso, Elisenda Cortès‐Saladelafont, Toni S. Pearson, Serap Sivri, Yılmaz Yıldız, Birgit Assmann, Manju A. Kurian, Vincenzo Leuzzi, Simon Heales, Simon Pope, Francesco Porta, Ángeles García‐Cazorla, Tomáš Honzík, Roser Pons, Luc Régal, Helly Goez, Rafael Artuch, Georg F. Hoffmann, Gabriella Horváth, Beat Thöny, Sabine Scholl‐Bürgi, Alberto Burlina, Marcel M. Verbeek, Mario Mastrangelo, Jennifer Friedman, Tessa Wassenberg, Kathrin Jeltsch, Jan Kulhánek, Oya Kuseyri Hübschmann

    Έκδοση 2020
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Revisão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  12. 12
    Gene therapy restores dopamine transporter expression and ameliorates pathology in iPSC and mouse models of infantile parkinsonism

    Gene therapy restores dopamine transporter expression and ameliorates pathology in iPSC and mouse models of infantile parkinsonism από Joanne Ng, Serena Barral, Carmen De La Fuente Barrigon, Gabriele Lignani, Fatma A. Erdem, Rebecca L. Wallings, Riccardo Privolizzi, Giada Rossignoli, Haya Alrashidi, Sonja Heasman, Esther Meyer, Adeline Ngoh, Simon Pope, Rajvinder Karda, Dany Perocheau, Julien Baruteau, Natalie Suff, Juan Antinao Díaz, Stéphanie Schorge, Jane Vowles, Lucy Marshall, Sally A. Cowley, Sonja Sučić, Michael Freissmuth, John R. Counsell, Richard Wade‐Martins, Simon Heales, Ahad A. Rahim, Maximilien Bencze, Simon N. Waddington, Manju A. Kurian

    Έκδοση 2021
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  13. 13
    <i>PDXK</i> mutations cause polyneuropathy responsive to pyridoxal 5′‐phosphate supplementation

    <i>PDXK</i> mutations cause polyneuropathy responsive to pyridoxal 5′‐phosphate supplementation από Viorica Chelban, Matthew P. Wilson, Jodi Warman‐Chardon, Jana Vandrovcová, M. Natalia Zanetti, Eleni Zamba‐Papanicolaou, Stéphanie Efthymiou, Simon Pope, Maria R. Conte, Giancarlo Abis, Yo‐Tsen Liu, Eloise Tribollet, Nourelhoda A. Haridy, Juan A. Botía, Mina Ryten, Paschalis Nicolaou, Anna Minaidou, Kyproula Christodoulou, Kristin D. Kernohan, Alison Eaton, Matthew Osmond, Yoko Ito, Pierre R. Bourque, James E.C. Jepson, Oscar D. Bello, Fion Bremner, Carla Cordivari, Mary M. Reilly, Martha Foiani, Amanda Heslegrave, Henrik Zetterberg, Simon Heales, Nicholas Wood, James E. Rothman, Kym M. Boycott, Philippa B. Mills, Peter T. Clayton, Henry Houlden

    Έκδοση 2019
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:

Εργαλεία αναζήτησης: