Kết quả tìm kiếm - Silvia De Rubeis

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Regulation of molecular pathways in the Fragile X Syndrome: insights into Autism Spectrum Disorders

    Regulation of molecular pathways in the Fragile X Syndrome: insights into Autism Spectrum Disorders Bằng Silvia De Rubeis, Claudia Bagni

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Genetics and genomics of autism spectrum disorder: embracing complexity

    Genetics and genomics of autism spectrum disorder: embracing complexity Bằng Silvia De Rubeis, Joseph D. Buxbaum

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Disrupted circuits in mouse models of autism spectrum disorder and intellectual disability

    Disrupted circuits in mouse models of autism spectrum disorder and intellectual disability Bằng Carla E. M. Golden, Joseph D. Buxbaum, Silvia De Rubeis

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Phelan McDermid Syndrome

    Phelan McDermid Syndrome Bằng Hala Harony‐Nicolas, Silvia De Rubeis, Alexander Kolevzon, Joseph D. Buxbaum

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Identification of Rare Causal Variants in Sequence-Based Studies: Methods and Applications to VPS13B, a Gene Involved in Cohen Syndrome and Autism

    Identification of Rare Causal Variants in Sequence-Based Studies: Methods and Applications to VPS13B, a Gene Involved in Cohen Syndrome and Autism Bằng Iuliana Ionita‐Laza, Marinela Capanu, Silvia De Rubeis, K. J. McCallum, Joseph D. Buxbaum

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    A subpopulation of cortical neurons altered by mutations in the autism risk gene <i>DDX3X</i>

    A subpopulation of cortical neurons altered by mutations in the autism risk gene <i>DDX3X</i> Bằng Michael Flores, Marta Garcia‐Forn, Alexa von Mueffling, Praise Ola, Yeaji Park, Andrea Boitnott, Silvia De Rubeis

    Được phát hành 2025
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    A new function for the fragile X mental retardation protein in regulation of PSD-95 mRNA stability

    A new function for the fragile X mental retardation protein in regulation of PSD-95 mRNA stability Bằng Francesca Zalfa, Boris Eleuteri, Kirsten S. Dickson, Valentina Mercaldo, Silvia De Rubeis, Alessandra di Penta, Elisabetta Tabolacci, Pietro Chiurazzi, Giovanni Neri, Seth G. N. Grant, Claudia Bagni

    Được phát hành 2007
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Sex-specific perturbations of neuronal development caused by mutations in the autism risk gene DDX3X

    Sex-specific perturbations of neuronal development caused by mutations in the autism risk gene DDX3X Bằng Adele Mossa, Lauren Dierdorff, Jerónimo Lukin, Marta Garcia‐Forn, Wei Wang, Fatemeh Mamashli, Yeaji Park, Chiara Fiorenzani, Zeynep Akpinar, Janine Kamps, Jörg Tatzelt, Zhuhao Wu, Silvia De Rubeis

    Được phát hành 2025
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    The GABA<sub>A</sub>receptor is an FMRP target with therapeutic potential in fragile X syndrome

    The GABA<sub>A</sub>receptor is an FMRP target with therapeutic potential in fragile X syndrome Bằng Sien Braat, Charlotte D’Hulst, Inge Heulens, Silvia De Rubeis, Edwin Mientjes, David L. Nelson, Rob Willemsen, Claudia Bagni, Debby Van Dam, Peter Paul De Deyn, R. Frank Kooy

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Autism spectrum disorder: neuropathology and animal models

    Autism spectrum disorder: neuropathology and animal models Bằng Merina Varghese, Neha U. Keshav, Sarah Jacot-Descombes, Tahia Warda, Bridget Wicinski, Dara L. Dickstein, Hala Harony‐Nicolas, Silvia De Rubeis, Elodie Drapeau, Joseph D. Buxbaum, Patrick R. Hof

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Integrated Model of De Novo and Inherited Genetic Variants Yields Greater Power to Identify Risk Genes

    Integrated Model of De Novo and Inherited Genetic Variants Yields Greater Power to Identify Risk Genes Bằng Xin He, Stephan Sanders, Li Liu, Silvia De Rubeis, Elaine T. Lim, James S. Sutcliffe, Gerard D. Schellenberg, Richard A. Gibbs, Mark J. Daly, Joseph D. Buxbaum, Matthew W. State, Bernie Devlin, Kathryn Roeder

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Altered striatal actin dynamics drives behavioral inflexibility in a mouse model of fragile X syndrome

    Altered striatal actin dynamics drives behavioral inflexibility in a mouse model of fragile X syndrome Bằng Valentina Mercaldo, Barbora Vidimova, Denise Gastaldo, Esperanza Fernández, Adrian C. Lo, Giulia Cencelli, G Pedini, Silvia De Rubeis, Francesco Longo, Eric Klann, August B. Smit, Seth G. N. Grant, Tilmann Achsel, Claudia Bagni

    Được phát hành 2023
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    The Fragile X Syndrome Protein Represses Activity-Dependent Translation through CYFIP1, a New 4E-BP

    The Fragile X Syndrome Protein Represses Activity-Dependent Translation through CYFIP1, a New 4E-BP Bằng Ilaria Napoli, Valentina Mercaldo, Pietro Pilo Boyl, Boris Eleuteri, Francesca Zalfa, Silvia De Rubeis, Daniele Di Marino, Evita Mohr, Marzia Massimi, Mattia Falconi, Walter Witke, Mauro Costa‐Mattioli, Nahum Sonenberg, Tilmann Achsel, Claudia Bagni

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Delineation of the genetic and clinical spectrum of Phelan-McDermid syndrome caused by SHANK3 point mutations

    Delineation of the genetic and clinical spectrum of Phelan-McDermid syndrome caused by SHANK3 point mutations Bằng Silvia De Rubeis, Paige M. Siper, Allison Durkin, Jordana Weissman, François Muratet, Danielle Halpern, M. Pilar Trelles, Yitzchak Frank, Reymundo Lozano, A. Ting Wang, J. Lloyd Holder, Catalina Betancur, Joseph D. Buxbaum, Alexander Kolevzon

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Identification of Small Exonic CNV from Whole-Exome Sequence Data and Application to Autism Spectrum Disorder

    Identification of Small Exonic CNV from Whole-Exome Sequence Data and Application to Autism Spectrum Disorder Bằng Christopher S. Poultney, Arthur P. Goldberg, Elodie Drapeau, Yan Kou, Hala Harony‐Nicolas, Yuji Kajiwara, Silvia De Rubeis, Simon Durand, Christine Stevens, Karola Rehnström, Aarno Palotie, Mark J. Daly, Avi Ma’ayan, Menachem Fromer, Joseph D. Buxbaum

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Recessive gene disruptions in autism spectrum disorder

    Recessive gene disruptions in autism spectrum disorder Bằng Ryan N. Doan, Elaine T. Lim, Silvia De Rubeis, Catalina Betancur, David J. Cutler, Andreas G. Chiocchetti, Lynne M. Overman, Aubrie Soucy, Susanne Goetze, Christine M. Freitag, Mark J. Daly, Christopher A. Walsh, Joseph D. Buxbaum, Timothy W. Yu

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    How rare and common risk variation jointly affect liability for autism spectrum disorder

    How rare and common risk variation jointly affect liability for autism spectrum disorder Bằng Lambertus Klei, Lora McClain, Behrang Mahjani, Klea Panayidou, Silvia De Rubeis, Anna-Carin Säll Grahnat, Gun Karlsson, Yangyi Lu, Nadine Melhem, Xinyi Xu, Abraham Reichenberg, Sven Sandin, Christina M. Hultman, Joseph D. Buxbaum, Kathryn Roeder, Bernie Devlin

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    CYFIP1 Coordinates mRNA Translation and Cytoskeleton Remodeling to Ensure Proper Dendritic Spine Formation

    CYFIP1 Coordinates mRNA Translation and Cytoskeleton Remodeling to Ensure Proper Dendritic Spine Formation Bằng Silvia De Rubeis, Emanuela Pasciuto, Ka Wan Li, Esperanza Fernández, Daniele Di Marino, A. Buzzi, Linnaea Ostroff, Eric Klann, Fried Zwartkruis, Noboru H. Komiyama, Seth G. N. Grant, Christel Poujol, Daniel Choquet, Tilmann Achsel, Daniëlle Posthuma, August B. Smit, Claudia Bagni

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Developmental and Behavioral Phenotypes in a Mouse Model of DDX3X Syndrome

    Developmental and Behavioral Phenotypes in a Mouse Model of DDX3X Syndrome Bằng Andrea Boitnott, Marta Garcia‐Forn, Dévina C. Ung, Kristi Niblo, Danielle Mendonca, Yeaji Park, Michael Flores, Sylvia Maxwell, Jacob Ellegood, Lily R. Qiu, Dorothy E. Grice, Jason P. Lerch, Mladen‐Roko Rašin, Joseph D. Buxbaum, Elodie Drapeau, Silvia De Rubeis

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Prospective investigation of FOXP1 syndrome

    Prospective investigation of FOXP1 syndrome Bằng Paige M. Siper, Silvia De Rubeis, Maria del Pilar Trelles, Allison Durkin, Daniele Di Marino, François Muratet, Yitzchak Frank, Reymundo Lozano, Evan E. Eichler, Morgan Kelly, Jennifer S. Beighley, Jennifer Gerdts, Arianne S. Wallace, Heather C. Mefford, Raphael Bernier, Alexander Kolevzon, Joseph D. Buxbaum

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: