Výsledky vyhledávání - Silvère M. van der Maarel

Upřesnit hledání
  1. 1
    The D4Z4 Repeat–Mediated Pathogenesis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

    The D4Z4 Repeat–Mediated Pathogenesis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Autor Silvère M. van der Maarel, Rune R. Frants

    Vydáno 2005
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Genetic and epigenetic contributors to FSHD

    Genetic and epigenetic contributors to FSHD Autor Lucia Daxinger, Stephen J. Tapscott, Silvère M. van der Maarel

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Facioscapulohumeral muscular dystrophy and DUX4: breaking the silence

    Facioscapulohumeral muscular dystrophy and DUX4: breaking the silence Autor Silvère M. van der Maarel, Rabi Tawil, Stephen J. Tapscott

    Vydáno 2011
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Facioscapulohumeral dystrophy: the path to consensus on pathophysiology

    Facioscapulohumeral dystrophy: the path to consensus on pathophysiology Autor Rabi Tawil, Silvère M. van der Maarel, Stephen J. Tapscott

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Facioscapulohumeral muscular dystrophy

    Facioscapulohumeral muscular dystrophy Autor Silvère M. van der Maarel, Rune R. Frants, George W. Padberg

    Vydáno 2006
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Consequences of epigenetic derepression in facioscapulohumeral muscular dystrophy

    Consequences of epigenetic derepression in facioscapulohumeral muscular dystrophy Autor Anna Greco, Remko Goossens, Baziel G.M. van Engelen, Silvère M. van der Maarel

    Vydáno 2020
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Clinical trial preparedness in facioscapulohumeral muscular dystrophy: Clinical, tissue, and imaging outcome measures 29–30 May 2015, Rochester, New York

    Clinical trial preparedness in facioscapulohumeral muscular dystrophy: Clinical, tissue, and imaging outcome measures 29–30 May 2015, Rochester, New York Autor Rabi Tawil, George W. Padberg, Dennis Shaw, Silvère M. van der Maarel, Stephen J. Tapscott

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Multiplex Screen of Serum Biomarkers in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

    Multiplex Screen of Serum Biomarkers in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Autor Jeffrey Statland, Colleen M. Donlin‐Smith, Stephen J. Tapscott, Silvère M. van der Maarel, Rabi Tawil

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Muscle pathology grade for facioscapulohumeral muscular dystrophy biopsies

    Muscle pathology grade for facioscapulohumeral muscular dystrophy biopsies Autor Jeffrey Statland, Bharati Shah, Don Henderson, Silvère M. van der Maarel, Stephen J. Tapscott, Rabi Tawil

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    IgG4‐mediated autoimmune diseases: a niche of antibody‐mediated disorders

    IgG4‐mediated autoimmune diseases: a niche of antibody‐mediated disorders Autor Maartje G. Huijbers, Jaap J. Plomp, Silvère M. van der Maarel, Jan J.G.M. Verschuuren

    Vydáno 2018
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Best practice guidelines on genetic diagnostics of Facioscapulohumeral muscular dystrophy: Workshop 9th June 2010, LUMC, Leiden, The Netherlands

    Best practice guidelines on genetic diagnostics of Facioscapulohumeral muscular dystrophy: Workshop 9th June 2010, LUMC, Leiden, The Netherlands Autor Richard J.L.F. Lemmers, Suzanne O’Shea, George W. Padberg, Peter Lunt, Silvère M. van der Maarel

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    A feedback loop between nonsense-mediated decay and the retrogene DUX4 in facioscapulohumeral muscular dystrophy

    A feedback loop between nonsense-mediated decay and the retrogene DUX4 in facioscapulohumeral muscular dystrophy Autor Qing Feng, Lauren Snider, Sujatha Jagannathan, Rabi Tawil, Silvère M. van der Maarel, Stephen J. Tapscott, Robert K. Bradley

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Contractions of D4Z4 on 4qB Subtelomeres Do Not Cause Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

    Contractions of D4Z4 on 4qB Subtelomeres Do Not Cause Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Autor Richard J F L Lemmers, Mariëlle Wohlgemuth, Rune R. Frants, George W. Padberg, Éva Morava, Silvère M. van der Maarel

    Vydáno 2004
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Calpain 3 is a modulator of the dysferlin protein complex in skeletal muscle

    Calpain 3 is a modulator of the dysferlin protein complex in skeletal muscle Autor Yanchao Huang, Antoine de Morrée, Alexandra van Remoortere, Kate Bushby, Rune R. Frants, Johan T. den Dunnen, Silvère M. van der Maarel

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    DUX4-induced gene expression is the major molecular signature in FSHD skeletal muscle

    DUX4-induced gene expression is the major molecular signature in FSHD skeletal muscle Autor Zizhen Yao, Lauren Snider, Judit Balog, Richard J.L.F. Lemmers, Silvère M. van der Maarel, Rabi Tawil, Stephen J. Tapscott

    Vydáno 2014
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    A duplication/paracentric inversion associated with familial X-linked deafness (DFN3) suggests the presence of a regulatory element more than 400 kb upstream of the POU3F4 gene

    A duplication/paracentric inversion associated with familial X-linked deafness (DFN3) suggests the presence of a regulatory element more than 400 kb upstream of the POU3F4 gene Autor Y J de Kok, Gerard Merkx, Silvère M. van der Maarel, I Huber, S Malcolm, H.-H. Ropers, Frans P.M. Cremers

    Vydáno 1995
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Milder phenotype in facioscapulohumeral dystrophy with 7–10 residual D4Z4 repeats

    Milder phenotype in facioscapulohumeral dystrophy with 7–10 residual D4Z4 repeats Autor Jeffrey Statland, Colleen M. Donlin‐Smith, Stephen J. Tapscott, Richard J.L.F. Lemmers, Silvère M. van der Maarel, Rabi Tawil

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Model systems of DUX4 expression recapitulate the transcriptional profile of FSHD cells

    Model systems of DUX4 expression recapitulate the transcriptional profile of FSHD cells Autor Sujatha Jagannathan, Sean Shadle, Rebecca Resnick, Lauren Snider, Rabi Tawil, Silvère M. van der Maarel, Robert K. Bradley, Stephen J. Tapscott

    Vydáno 2016
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Pathogenic immune mechanisms at the neuromuscular synapse: the role of specific antibody‐binding epitopes in myasthenia gravis

    Pathogenic immune mechanisms at the neuromuscular synapse: the role of specific antibody‐binding epitopes in myasthenia gravis Autor Maartje G. Huijbers, Alexander F. Lipka, J. J. Plomp, Erik H. Niks, Silvère M. van der Maarel, Jan J.G.M. Verschuuren

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    NuRD and CAF-1-mediated silencing of the D4Z4 array is modulated by DUX4-induced MBD3L proteins

    NuRD and CAF-1-mediated silencing of the D4Z4 array is modulated by DUX4-induced MBD3L proteins Autor Amy E. Campbell, Sean Shadle, Sujatha Jagannathan, Jong-Won Lim, Rebecca Resnick, Rabi Tawil, Silvère M. van der Maarel, Stephen J. Tapscott

    Vydáno 2018
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: