Auteur zoekresultaten

1

The D4Z4 Repeat–Mediated Pathogenesis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy door Silvère M. van der Maarel, Rune R. Frants

Gepubliceerd in 2005

Volledige tekst Volledige tekst
Revisão

Toevoegen aan favorieten

Bewaard in:
2

Genetic and epigenetic contributors to FSHD door Lucia Daxinger, Stephen J. Tapscott, Silvère M. van der Maarel

Gepubliceerd in 2015

Volledige tekst
Revisão

Toevoegen aan favorieten

Bewaard in:
3

Facioscapulohumeral muscular dystrophy and DUX4: breaking the silence door Silvère M. van der Maarel, Rabi Tawil, Stephen J. Tapscott

Gepubliceerd in 2011

Volledige tekst
Revisão

Toevoegen aan favorieten

Bewaard in:
4

Facioscapulohumeral dystrophy: the path to consensus on pathophysiology door Rabi Tawil, Silvère M. van der Maarel, Stephen J. Tapscott

Gepubliceerd in 2014

Volledige tekst Volledige tekst
Revisão

Toevoegen aan favorieten

Bewaard in:
5

Facioscapulohumeral muscular dystrophy door Silvère M. van der Maarel, Rune R. Frants, George W. Padberg

Gepubliceerd in 2006

Volledige tekst
Revisão

Toevoegen aan favorieten

Bewaard in:
6

Consequences of epigenetic derepression in facioscapulohumeral muscular dystrophy door Anna Greco, Remko Goossens, Baziel G.M. van Engelen, Silvère M. van der Maarel

Gepubliceerd in 2020

Volledige tekst
Revisão

Toevoegen aan favorieten

Bewaard in:
7

Clinical trial preparedness in facioscapulohumeral muscular dystrophy: Clinical, tissue, and imaging outcome measures 29–30 May 2015, Rochester, New York door Rabi Tawil, George W. Padberg, Dennis Shaw, Silvère M. van der Maarel, Stephen J. Tapscott

Gepubliceerd in 2015

Volledige tekst Volledige tekst
Artigo

Toevoegen aan favorieten

Bewaard in:
8

Multiplex Screen of Serum Biomarkers in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy door Jeffrey Statland, Colleen M. Donlin‐Smith, Stephen J. Tapscott, Silvère M. van der Maarel, Rabi Tawil

Gepubliceerd in 2014

Volledige tekst Volledige tekst
Artigo

Toevoegen aan favorieten

Bewaard in:
9

Muscle pathology grade for facioscapulohumeral muscular dystrophy biopsies door Jeffrey Statland, Bharati Shah, Don Henderson, Silvère M. van der Maarel, Stephen J. Tapscott, Rabi Tawil

Gepubliceerd in 2015

Volledige tekst
Artigo

Toevoegen aan favorieten

Bewaard in:
10

IgG4‐mediated autoimmune diseases: a niche of antibody‐mediated disorders door Maartje G. Huijbers, Jaap J. Plomp, Silvère M. van der Maarel, Jan J.G.M. Verschuuren

Gepubliceerd in 2018

Volledige tekst
Revisão

Toevoegen aan favorieten

Bewaard in:
11

Best practice guidelines on genetic diagnostics of Facioscapulohumeral muscular dystrophy: Workshop 9th June 2010, LUMC, Leiden, The Netherlands door Richard J.L.F. Lemmers, Suzanne O’Shea, George W. Padberg, Peter Lunt, Silvère M. van der Maarel

Gepubliceerd in 2011

Volledige tekst Volledige tekst
Artigo

Toevoegen aan favorieten

Bewaard in:
12

A feedback loop between nonsense-mediated decay and the retrogene DUX4 in facioscapulohumeral muscular dystrophy door Qing Feng, Lauren Snider, Sujatha Jagannathan, Rabi Tawil, Silvère M. van der Maarel, Stephen J. Tapscott, Robert K. Bradley

Gepubliceerd in 2015

Volledige tekst
Artigo

Toevoegen aan favorieten

Bewaard in:
13

Contractions of D4Z4 on 4qB Subtelomeres Do Not Cause Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy door Richard J F L Lemmers, Mariëlle Wohlgemuth, Rune R. Frants, George W. Padberg, Éva Morava, Silvère M. van der Maarel

Gepubliceerd in 2004

Volledige tekst Volledige tekst
Artigo

Toevoegen aan favorieten

Bewaard in:
14

Calpain 3 is a modulator of the dysferlin protein complex in skeletal muscle door Yanchao Huang, Antoine de Morrée, Alexandra van Remoortere, Kate Bushby, Rune R. Frants, Johan T. den Dunnen, Silvère M. van der Maarel

Gepubliceerd in 2008

Volledige tekst Volledige tekst
Artigo

Toevoegen aan favorieten

Bewaard in:
15

DUX4-induced gene expression is the major molecular signature in FSHD skeletal muscle door Zizhen Yao, Lauren Snider, Judit Balog, Richard J.L.F. Lemmers, Silvère M. van der Maarel, Rabi Tawil, Stephen J. Tapscott

Gepubliceerd in 2014

Volledige tekst
Artigo

Toevoegen aan favorieten

Bewaard in:
16

A duplication/paracentric inversion associated with familial X-linked deafness (DFN3) suggests the presence of a regulatory element more than 400 kb upstream of the POU3F4 gene door Y J de Kok, Gerard Merkx, Silvère M. van der Maarel, I Huber, S Malcolm, H.-H. Ropers, Frans P.M. Cremers

Gepubliceerd in 1995

Volledige tekst
Artigo

Toevoegen aan favorieten

Bewaard in:
17

Milder phenotype in facioscapulohumeral dystrophy with 7–10 residual D4Z4 repeats door Jeffrey Statland, Colleen M. Donlin‐Smith, Stephen J. Tapscott, Richard J.L.F. Lemmers, Silvère M. van der Maarel, Rabi Tawil

Gepubliceerd in 2015

Volledige tekst
Artigo

Toevoegen aan favorieten

Bewaard in:
18

Model systems of DUX4 expression recapitulate the transcriptional profile of FSHD cells door Sujatha Jagannathan, Sean Shadle, Rebecca Resnick, Lauren Snider, Rabi Tawil, Silvère M. van der Maarel, Robert K. Bradley, Stephen J. Tapscott

Gepubliceerd in 2016

Volledige tekst
Artigo

Toevoegen aan favorieten

Bewaard in:
19

Pathogenic immune mechanisms at the neuromuscular synapse: the role of specific antibody‐binding epitopes in myasthenia gravis door Maartje G. Huijbers, Alexander F. Lipka, J. J. Plomp, Erik H. Niks, Silvère M. van der Maarel, Jan J.G.M. Verschuuren

Gepubliceerd in 2013

Volledige tekst Volledige tekst
Revisão

Toevoegen aan favorieten

Bewaard in:
20

NuRD and CAF-1-mediated silencing of the D4Z4 array is modulated by DUX4-induced MBD3L proteins door Amy E. Campbell, Sean Shadle, Sujatha Jagannathan, Jong-Won Lim, Rebecca Resnick, Rabi Tawil, Silvère M. van der Maarel, Stephen J. Tapscott

Gepubliceerd in 2018

Volledige tekst
Artigo

Toevoegen aan favorieten

Bewaard in:

Zoekresultaten - Silvère M. van der Maarel

The D4Z4 Repeat–Mediated Pathogenesis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy door Silvère M. van der Maarel, Rune R. Frants

Genetic and epigenetic contributors to FSHD door Lucia Daxinger, Stephen J. Tapscott, Silvère M. van der Maarel

Facioscapulohumeral muscular dystrophy and DUX4: breaking the silence door Silvère M. van der Maarel, Rabi Tawil, Stephen J. Tapscott

Facioscapulohumeral dystrophy: the path to consensus on pathophysiology door Rabi Tawil, Silvère M. van der Maarel, Stephen J. Tapscott

Facioscapulohumeral muscular dystrophy door Silvère M. van der Maarel, Rune R. Frants, George W. Padberg

Consequences of epigenetic derepression in facioscapulohumeral muscular dystrophy door Anna Greco, Remko Goossens, Baziel G.M. van Engelen, Silvère M. van der Maarel

Clinical trial preparedness in facioscapulohumeral muscular dystrophy: Clinical, tissue, and imaging outcome measures 29–30 May 2015, Rochester, New York door Rabi Tawil, George W. Padberg, Dennis Shaw, Silvère M. van der Maarel, Stephen J. Tapscott

Multiplex Screen of Serum Biomarkers in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy door Jeffrey Statland, Colleen M. Donlin‐Smith, Stephen J. Tapscott, Silvère M. van der Maarel, Rabi Tawil

Muscle pathology grade for facioscapulohumeral muscular dystrophy biopsies door Jeffrey Statland, Bharati Shah, Don Henderson, Silvère M. van der Maarel, Stephen J. Tapscott, Rabi Tawil

IgG4‐mediated autoimmune diseases: a niche of antibody‐mediated disorders door Maartje G. Huijbers, Jaap J. Plomp, Silvère M. van der Maarel, Jan J.G.M. Verschuuren

Best practice guidelines on genetic diagnostics of Facioscapulohumeral muscular dystrophy: Workshop 9th June 2010, LUMC, Leiden, The Netherlands door Richard J.L.F. Lemmers, Suzanne O’Shea, George W. Padberg, Peter Lunt, Silvère M. van der Maarel

A feedback loop between nonsense-mediated decay and the retrogene DUX4 in facioscapulohumeral muscular dystrophy door Qing Feng, Lauren Snider, Sujatha Jagannathan, Rabi Tawil, Silvère M. van der Maarel, Stephen J. Tapscott, Robert K. Bradley

Contractions of D4Z4 on 4qB Subtelomeres Do Not Cause Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy door Richard J F L Lemmers, Mariëlle Wohlgemuth, Rune R. Frants, George W. Padberg, Éva Morava, Silvère M. van der Maarel

Calpain 3 is a modulator of the dysferlin protein complex in skeletal muscle door Yanchao Huang, Antoine de Morrée, Alexandra van Remoortere, Kate Bushby, Rune R. Frants, Johan T. den Dunnen, Silvère M. van der Maarel

DUX4-induced gene expression is the major molecular signature in FSHD skeletal muscle door Zizhen Yao, Lauren Snider, Judit Balog, Richard J.L.F. Lemmers, Silvère M. van der Maarel, Rabi Tawil, Stephen J. Tapscott

A duplication/paracentric inversion associated with familial X-linked deafness (DFN3) suggests the presence of a regulatory element more than 400 kb upstream of the POU3F4 gene door Y J de Kok, Gerard Merkx, Silvère M. van der Maarel, I Huber, S Malcolm, H.-H. Ropers, Frans P.M. Cremers

Milder phenotype in facioscapulohumeral dystrophy with 7–10 residual D4Z4 repeats door Jeffrey Statland, Colleen M. Donlin‐Smith, Stephen J. Tapscott, Richard J.L.F. Lemmers, Silvère M. van der Maarel, Rabi Tawil

Model systems of DUX4 expression recapitulate the transcriptional profile of FSHD cells door Sujatha Jagannathan, Sean Shadle, Rebecca Resnick, Lauren Snider, Rabi Tawil, Silvère M. van der Maarel, Robert K. Bradley, Stephen J. Tapscott

Pathogenic immune mechanisms at the neuromuscular synapse: the role of specific antibody‐binding epitopes in myasthenia gravis door Maartje G. Huijbers, Alexander F. Lipka, J. J. Plomp, Erik H. Niks, Silvère M. van der Maarel, Jan J.G.M. Verschuuren

NuRD and CAF-1-mediated silencing of the D4Z4 array is modulated by DUX4-induced MBD3L proteins door Amy E. Campbell, Sean Shadle, Sujatha Jagannathan, Jong-Won Lim, Rebecca Resnick, Rabi Tawil, Silvère M. van der Maarel, Stephen J. Tapscott

Zoekinstrumenten:

Gerelateerde Onderwerpen